O que é a doença da urina do xarope de bordo (MSUD)?
A doença da urina do xarope de bordo (MSUD) é fatal desordem metabólica. Desordens metabólicas são condições em que seu corpo não pode funcionar normalmente porque não consegue converter adequadamente os alimentos em energia para manter seu corpo saudável.
A proteína é necessária para o corpo funcionar normalmente. As proteínas são compostas por 20 tipos diferentes de aminoácidos. As proteínas devem ser quebradas (metabolizadas) para que possam ser absorvidas e usadas pelo corpo. Pessoas com MSUD não têm as enzimas necessárias (ou não têm as enzimas específicas, têm as enzimas específicas, mas elas não funcionam ou não têm enzimas específicas o suficiente) para quebrar três aminoácidos específicos ácidos – leucina, isoleucina e valina.
Como as pessoas com DXB não conseguem quebrar esses três aminoácidos, esses aminoácidos se acumulam no corpo, tornam-se tóxicos e causam graves problemas de saúde. Sem tratamento médico, a doença da urina do xarope de bordo pode levar a uma ampla gama de deficiências intelectuais e físicas e à morte.
Quais são os tipos de doença da urina do xarope de bordo (MSUD)?
O Os quatro tipos principais de MSUD são:
- Clássico: a doença da urina do xarope de bordo clássico é o tipo mais grave de MSUD. Também é o mais comum. Os sintomas geralmente se desenvolvem nos primeiros três dias após o nascimento.
- Intermediário: este tipo de MSUD é menos grave do que o MSUD clássico. Os sintomas geralmente aparecem em crianças com idades entre 5 meses e 7 anos.
- Intermitente: Crianças com DXB intermitente se desenvolvem conforme o esperado até que uma infecção ou período de estresse cause o aparecimento dos sintomas. Pessoas com MSUD intermitente geralmente podem tolerar níveis mais elevados dos três aminoácidos do que pessoas com MSUD clássico.
- Responsivo à tiamina: este tipo de MSUD responde ao tratamento com altas doses de vitamina B1 (tiamina) junto com um dieta restrita. Com o tratamento, as pessoas com MSUD responsivo à tiamina têm maior tolerância aos três aminoácidos.
Quão comum é a doença da urina do xarope de bordo (MSUD)?
MSUD é muito cru. Ocorre em cerca de 1 em cada 185.000 nascimentos em todo o mundo. Aparece com mais frequência em populações com um pequeno pool genético ou quando primos e outros parentes próximos têm filhos. Cerca de 2.000 pessoas nos Estados Unidos vivem com MSUD. Afeta homens e mulheres igualmente.
Quem é afetado pela doença da urina do xarope de bordo (MSUD)?
O MSUD pode afetar qualquer pessoa, mas as pessoas cujos pais são parentes próximos têm muito mais probabilidade de ter a doença metabólica. Por esse motivo, a MSUD ocorre com frequência entre os menonitas nos Estados Unidos, onde membros da comunidade costumam se casar. A MSUD ocorre em 1 em cada 380 nascimentos na população menonita.
Como as pessoas contraem a doença da urina do xarope de bordo (MSUD)?
A MSUD é herdada (transmitida) através das famílias. Uma criança nasce com MSUD quando ambos os pais são portadores de três mutações genéticas específicas (alterações) e seu filho herda cópias desses genes alterados – uma cópia de cada pai. Essas mutações resultam em pouca ou nenhuma atividade das enzimas necessárias para quebrar três aminoácidos específicos que estão em alimentos ricos em proteínas. Esses três aminoácidos específicos são leucina, isoleucina e valina. Sem as enzimas necessárias, os três aminoácidos se acumulam, assim como seus subprodutos tóxicos (chamados cetoácidos). Isso leva a sérios problemas de saúde observados no MSUD.
O MSUD ocorre com mais frequência em comunidades com pouca variação genética (como a comunidade menonita nos Estados Unidos). Esses grupos têm uma concentração maior de pessoas que são portadoras do gene mutado.
Quais são os sintomas da doença da urina do xarope de bordo (MSUD)?
Os sintomas da MSUD clássica aparecem em recém-nascidos dentro de 48 horas após o nascimento. Em crianças mais velhas, os sinais de DXB intermediária, intermitente e responsiva à tiamina geralmente se desenvolvem antes dos sete anos de idade. Todos os quatro tipos de MSUD apresentam sintomas, incluindo:
- Urina, suor ou cera de ouvido com cheiro de xarope de bordo ou açúcar queimado. (Este distúrbio tem o nome deste sintoma comum.) Nem sempre pode estar presente em todos os tipos.
- Alimentação inadequada, vômito, perda de apetite, irritabilidade.
- Lento / lento / cansaço e fraqueza.
- Alterações no tônus muscular – tônus muscular pobre, rigidez / tensão muscular
- Movimentos musculares anormais, espasmos que causam arqueamento para trás da cabeça, pescoço e coluna vertebral.
- Atraso de desenvolvimento.
- Convulsões, convulsões, insuficiência respiratória e coma (conforme a doença progride).
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