Choroba syropu klonowego w moczu

Co to jest choroba syropu klonowego (MSUD)?

Choroba syropu klonowego (MSUD) zagraża życiu zaburzenie metaboliczne. Zaburzenia metaboliczne to stany, w których organizm nie może normalnie funkcjonować, ponieważ nie jest w stanie prawidłowo przekształcić pokarmu w energię, aby utrzymać ciało w zdrowiu.

Białko jest potrzebne organizmowi do normalnego funkcjonowania. Białka składają się z 20 różnych rodzajów aminokwasów. Białka muszą być rozkładane (metabolizowane), aby mogły zostać wchłonięte i wykorzystane przez organizm. Osoby z MSUD nie mają potrzebnych enzymów (albo w ogóle nie mają określonych enzymów, mają określone enzymy, ale nie działają, lub nie mają wystarczającej ilości określonego enzymu), aby rozbić trzy określone aminokwasy kwasy – leucyna, izoleucyna i walina.

Ponieważ ludzie z MSUD nie mogą rozkładać tych trzech aminokwasów, aminokwasy te gromadzą się w organizmie, stają się toksyczne dla organizmu i powodują poważne problemy zdrowotne. Choroba syropu klonowego bez leczenia może prowadzić do szerokiego zakresu niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej oraz śmierci.

Jakie są rodzaje choroby syropu klonowego (MSUD)? cztery główne typy MSUD to:

• Klasyczny: Klasyczna choroba moczu z syropem klonowym jest najpoważniejszym typem MSUD. Jest również najczęściej. Objawy zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych trzech dni po urodzeniu.
• Pośredni: ten typ MSUD jest mniej dotkliwy niż klasyczny MSUD. Objawy zwykle pojawiają się u dzieci w wieku od 5 miesięcy do 7 lat.
• Okresowe: dzieci z okresowym MSUD rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami, dopóki infekcja lub okres stresu nie spowodują pojawienia się objawów. Osoby z okresowym MSUD mogą zwykle tolerować wyższe poziomy trzech aminokwasów niż osoby z klasycznym MSUD.
• Reagujące na tiaminę: ten typ MSUD reaguje na leczenie dużymi dawkami witaminy B1 (tiaminy) wraz z dieta ograniczona. Podczas leczenia osoby z MSUD reagującym na tiaminę mają wyższą tolerancję na te trzy aminokwasy.

Jak często występuje choroba moczu syropu klonowego (MSUD)?

MSUD jest bardzo rzadko spotykany. Występuje u około 1 na 185 000 urodzeń na całym świecie. Występuje częściej w populacjach z małą pulą genów lub gdy kuzyni i inni bliscy krewni mają razem dzieci. Około 2000 osób w Stanach Zjednoczonych żyje z MSUD. Dotyczy to w równym stopniu mężczyzn i kobiet.

Kogo dotyka choroba syropu klonowego (MSUD)?

MSUD może dotknąć każdego, ale osoby, których rodzice są blisko spokrewnieni, są znacznie bardziej narażone na mają chorobę metaboliczną. Z tego powodu MSUD często występuje wśród menonitów w Stanach Zjednoczonych, gdzie członkowie społeczności często zawierają małżeństwa. MSUD występuje w 1 na 380 urodzeń w populacji menonitów.

W jaki sposób ludzie zapadają na chorobę syropu klonowego (MSUD)?

MSUD jest dziedziczony (przekazywany) przez rodziny. Dziecko rodzi się z MSUD, gdy oboje rodzice są nosicielami trzech specyficznych mutacji genów (zmian), a ich dziecko dziedziczy kopie tych zmienionych genów – po jednej kopii od każdego z rodziców. Mutacje te powodują niewielką lub żadną aktywność enzymów potrzebnych do rozbicia trzech specyficznych aminokwasów znajdujących się w żywności bogatej w białko. Te trzy specyficzne aminokwasy to leucyna, izoleucyna i walina. Bez niezbędnych enzymów te trzy aminokwasy gromadzą się, podobnie jak ich toksyczne produkty uboczne (zwane ketokwasami). Prowadzi to do poważnych problemów zdrowotnych obserwowanych w MSUD.

MSUD występuje częściej w społecznościach o niewielkiej zmienności genetycznej (takich jak społeczność menonitów w Stanach Zjednoczonych). W tych grupach występuje większe skupienie osób, które są nosicielami zmutowanego genu.

Jakie są objawy choroby syropu klonowego (MSUD)?

Objawy klasycznego MSUD pojawiają się u noworodków w ciągu 48 godzin od urodzenia. U starszych dzieci objawy MSUD pośredniej, okresowej i reagującej na tiaminę pojawiają się zwykle przed siódmym rokiem życia. Wszystkie cztery typy MSUD mają objawy, w tym:

• Mocz, pot lub woskowina pachnące jak syrop klonowy lub spalony cukier. (To zaburzenie ma swoją nazwę od tego powszechnego objawu). Może nie zawsze występować we wszystkich typach.
• Złe karmienie, wymioty, utrata apetytu, drażliwość.
• Powolny / powolny / zmęczenie i osłabienie.
• Zmiany napięcia mięśniowego – słabe napięcie mięśni, napięcie / napięcie mięśni
• Nieprawidłowe ruchy mięśni, skurcze powodujące wygięcie do tyłu głowy, szyi i kręgosłupa.
• Opóźnienie rozwoju.
• Napady drgawek, konwulsje, niewydolność oddechowa i śpiączka (w miarę postępu choroby).

Uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i dobrego samopoczucia

enews