Maple Syrup Urine Disease

Wat is Maple Syrup Urine Disease (MSUD)?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is een levensbedreigende stofwisselingsstoornis. Stofwisselingsstoornissen zijn aandoeningen waarbij uw lichaam niet normaal kan functioneren omdat het voedsel niet goed in energie kan omzetten om uw lichaam gezond te houden.

Eiwit is nodig voor het lichaam om normaal te functioneren. Eiwitten zijn opgebouwd uit 20 verschillende soorten aminozuren. Eiwitten moeten worden afgebroken (gemetaboliseerd) zodat ze door het lichaam kunnen worden opgenomen en gebruikt. Mensen met MSUD hebben niet de benodigde enzymen (ofwel hebben ze de specifieke enzymen helemaal niet, ze hebben de specifieke enzymen maar ze werken niet, of ze hebben niet genoeg van het specifieke enzym) om drie bepaalde aminozuren af te breken. zuren – leucine, isoleucine en valine.

Omdat mensen met MSUD deze drie aminozuren niet kunnen afbreken, hopen deze aminozuren zich op in het lichaam, worden ze giftig voor het lichaam en veroorzaken ze ernstige gezondheidsproblemen. Zonder medische behandeling kan ahornsiroopurineziekte leiden tot een breed scala aan intellectuele en lichamelijke handicaps en overlijden.

Wat zijn de soorten ahornsiroopurineziekte (MSUD)?

De vier hoofdtypen MSUD zijn:

• Klassiek: klassieke ahornsiroop-urineziekte is de meest ernstige vorm van MSUD. Het komt ook het meest voor. Symptomen ontwikkelen zich gewoonlijk binnen de eerste drie dagen na de geboorte.
• Gemiddeld: dit type MSUD is minder ernstig dan klassieke MSUD. Symptomen treden meestal op bij kinderen tussen de 5 maanden en 7 jaar.
• Intermitterend: kinderen met intermitterende MSUD ontwikkelen zich zoals verwacht totdat een infectie of een periode van stress symptomen veroorzaakt. Mensen met intermitterende MSUD kunnen doorgaans hogere niveaus van de drie aminozuren verdragen dan mensen met klassieke MSUD.
• Thiamine-responsief: dit type MSUD reageert op behandeling met hoge doses vitamine B1 (thiamine) samen met een beperkt dieet. Bij behandeling hebben mensen met thiamine-responsieve MSUD een hogere tolerantie voor de drie aminozuren.

Hoe vaak komt ahornsiroop-urine-ziekte (MSUD) voor?

MSUD is zeer bijzonder. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 185.000 geboorten wereldwijd. Het komt vaker voor bij populaties met een kleine genenpool of wanneer neven en andere naaste familieleden samen kinderen hebben. Ongeveer 2.000 mensen in de Verenigde Staten leven met MSUD. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

Wie lijdt er aan ahornsiroop-urineziekte (MSUD)?

MSUD kan iedereen treffen, maar mensen van wie de ouders nauw verwant zijn, hebben veel meer kans op de stofwisselingsziekte hebben. Om deze reden komt MSUD regelmatig voor onder doopsgezinden in de Verenigde Staten, waar leden van de gemeenschap vaak met elkaar trouwen. MSUD komt voor bij 1 op de 380 geboorten in de doopsgezinde bevolking.

Hoe krijgen mensen ahornsiroop-urineziekte (MSUD)?

MSUD wordt geërfd (doorgegeven) via families. Een kind wordt geboren met MSUD als beide ouders drager zijn van drie specifieke genmutaties (veranderingen) en hun kind kopieën van deze gewijzigde genen erft – één kopie van elke ouder. Deze mutaties resulteren in weinig tot geen activiteit van enzymen die nodig zijn om drie specifieke aminozuren af te breken die in eiwitrijk voedsel zitten. Deze drie specifieke aminozuren zijn leucine, isoleucine en valine. Zonder de benodigde enzymen bouwen de drie aminozuren zich op, evenals hun giftige bijproducten (ketozuren genaamd). Dit leidt tot de ernstige gezondheidsproblemen bij MSUD.

MSUD komt vaker voor in gemeenschappen met weinig genetische variatie (zoals de doopsgezinde gemeenschap in de Verenigde Staten). Deze groepen hebben een hogere concentratie van mensen die drager zijn van het gemuteerde gen.

Wat zijn de symptomen van ahornsiroopurineziekte (MSUD)?

Symptomen van klassieke MSUD treden op bij pasgeborenen binnen 48 uur na de geboorte. Bij oudere kinderen ontwikkelen zich meestal tekenen van intermitterende, intermitterende en thiamineresponsieve MSUD vóór de leeftijd van zeven jaar. Alle vier soorten MSUD hebben symptomen, waaronder:

• Urine, zweet of oorsmeer dat naar ahornsiroop of gebrande suiker ruikt. (Deze aandoening dankt zijn naam aan dit veel voorkomende symptoom.) Dit is misschien niet altijd bij alle soorten aanwezig.
• Slechte voeding, braken, verlies van eetlust, prikkelbaarheid.
• Traag / langzaam / vermoeidheid en zwakte.
• Veranderingen in spierspanning – slechte spierspanning, spierspanning / spanning
• Abnormale spierbewegingen, spasmen die een achterwaartse kromming van het hoofd, de nek en de wervelkolom veroorzaken.
• Ontwikkelingsachterstand.
• Epileptische aanvallen, convulsies, ademhalingsfalen en coma (naarmate de toestand vordert).

Ontvang nuttige, nuttige en relevante gezondheids- en welzijnsinformatie

enews