Urinsykdom av lønnesirup

Hva er urinsykdom av lønnesirup (MSUD)?

Urinsykdom av lønnesirup (MSUD) er en livstruende metabolsk forstyrrelse. Metabolske forstyrrelser er tilstander der kroppen din ikke kan fungere normalt fordi den ikke ordentlig kan konvertere mat til energi for å holde kroppen sunn.

Protein er nødvendig for at kroppen skal fungere normalt. Proteiner består av 20 forskjellige typer aminosyrer. Proteiner må brytes ned (metaboliseres) slik at de kan absorberes og brukes av kroppen. Mennesker med MSUD har ikke de nødvendige enzymene (enten har de ikke de spesifikke enzymene i det hele tatt, har de spesifikke enzymene, men de fungerer ikke, eller har ikke nok av det spesifikke enzymet) for å bryte ned tre bestemte amino syrer – leucin, isoleucin og valin.

Fordi personer med MSUD ikke kan bryte ned disse tre aminosyrene, bygger disse aminosyrene seg opp i kroppen, blir giftige for kroppen og forårsaker alvorlige helseproblemer. Uten medisinsk behandling kan urinsykdom av lønnesirup føre til et bredt spekter av intellektuelle og fysiske funksjonshemninger og død.

Hva er typene urinsykdom av lønnesirup (MSUD)?

fire hovedtyper av MSUD er:

• Klassisk: Klassisk lønnesirup urinsykdom er den alvorligste typen MSUD. Det er også den vanligste. Symptomer utvikler seg vanligvis innen de tre første dagene av fødselen.
• Mellomliggende: Denne typen MSUD er mindre alvorlig enn klassisk MSUD. Symptomer opptrer vanligvis hos barn mellom 5 måneder og 7 år.
• Intermitterende: Barn med intermitterende MSUD utvikler seg som forventet til en infeksjon eller en periode med stress får symptomer til å dukke opp. Personer med intermitterende MSUD kan vanligvis tåle høyere nivåer av de tre aminosyrene enn personer med klassisk MSUD.
• Tiamin-responsiv: Denne typen MSUD reagerer på behandling ved bruk av høye doser vitamin B1 (tiamin) sammen med en begrenset diett. Ved behandling har personer med tiaminresponsiv MSUD høyere toleranse for de tre aminosyrene.

Hvor vanlig er lønnesirup urinsykdom (MSUD)?

MSUD er veldig sjelden. Det forekommer i omtrent 1 av hver 185.000 fødsler over hele verden. Det vises oftere i populasjoner med et lite genebasseng eller når fettere og andre nære slektninger har barn sammen. Rundt 2000 mennesker i USA lever med MSUD. Det påvirker menn og kvinner likt.

Hvem er rammet av urinsykdom av lønnesirup (MSUD)?

MSUD kan ramme hvem som helst, men folk med foreldre som er nært beslektede er mye mer sannsynlig å har den metabolske sykdommen. Av denne grunn forekommer MSUD ofte blant mennonitter i USA, der medlemmer av samfunnet ofte gifter seg med hverandre. MSUD forekommer i 1 av hver 380 fødsler i mennonittpopulasjonen.

Hvordan får folk lønnesirup urinsykdom (MSUD)?

MSUD arves (videreføres) gjennom familier. Et barn blir født med MSUD når begge foreldrene bærer tre spesifikke genmutasjoner (endringer) og deres barn arver kopier av disse endrede genene – en kopi fra hver av foreldrene. Disse mutasjonene resulterer i liten eller ingen aktivitet av enzymer som trengs for å bryte ned tre spesifikke aminosyrer som er i proteinrike matvarer. Disse tre spesifikke aminosyrene er leucin, isoleucin og valin. Uten de nødvendige enzymene bygger de tre aminosyrene seg opp, og det samme gjør deres giftige biprodukter (kalt ketoacids). Dette fører til alvorlige helseproblemer sett i MSUD.

MSUD forekommer oftere i samfunn som har liten genetisk variasjon (som mennonitt-samfunnet i USA). Disse gruppene har en høyere konsentrasjon av mennesker som er bærere av det muterte genet.

Hva er symptomene på lønnesirup urinsykdom (MSUD)?

Symptomer på klassisk MSUD vises hos nyfødte innen 48 timer etter fødselen. Hos eldre barn utvikles vanligvis tegn på mellomliggende, intermitterende og tiaminresponsiv MSUD før syv år. Alle fire typer MSUD har symptomer, inkludert:

• Urin, svette eller ørevoks som lukter lønnesirup eller brent sukker. (Denne lidelsen fikk navnet sitt fra dette vanlige symptomet.) Det er ikke alltid dette er mulig i alle typer.
• Dårlig fôring, oppkast, tap av matlyst, irritabilitet.
• Treg / treg / tretthet og svakhet.
• Endringer i muskeltonus – dårlig muskeltonus, muskeltetthet / spenning
• Unormale muskelbevegelser, spasmer som forårsaker bakoverbøyning av hode, nakke og ryggrad.
• Utviklingsforsinkelse.
• Kramper, kramper, respirasjonssvikt og koma (etter hvert som tilstanden utvikler seg).

Få nyttig, nyttig og relevant informasjon om helse og velvære

forny