Cosè la malattia delle urine da sciroppo dacero (MSUD)?
La malattia delle urine da sciroppo dacero (MSUD) è pericolosa per la vita disturbo metabolico. I disturbi metabolici sono condizioni in cui il tuo corpo non può funzionare normalmente perché non può convertire correttamente il cibo in energia per mantenerlo sano.
Le proteine sono necessarie al corpo per funzionare normalmente. Le proteine sono costituite da 20 diversi tipi di amminoacidi. Le proteine devono essere scomposte (metabolizzate) in modo che possano essere assorbite e utilizzate dallorganismo. Le persone con MSUD non hanno gli enzimi necessari (o non hanno affatto gli enzimi specifici, hanno gli enzimi specifici ma non funzionano, o non hanno abbastanza dellenzima specifico) per abbattere tre particolari aminoacidi acidi: leucina, isoleucina e valina.
Poiché le persone con MSUD non possono abbattere questi tre aminoacidi, questi si accumulano nel corpo, diventano tossici per il corpo e causano gravi problemi di salute. Senza cure mediche, la malattia delle urine da sciroppo dacero può portare a una vasta gamma di disabilità intellettive e fisiche e alla morte.
Quali sono i tipi di malattia delle urine di sciroppo dacero (MSUD)?
quattro tipi principali di MSUD sono:
- Classico: la classica malattia delle urine da sciroppo dacero è il tipo più grave di MSUD. È anche il più comune. I sintomi di solito si sviluppano entro i primi tre giorni dalla nascita.
- Intermedio: questo tipo di MSUD è meno grave del classico MSUD. I sintomi si manifestano tipicamente nei bambini di età compresa tra 5 mesi e 7 anni.
- Intermittente: i bambini con MSUD intermittente si sviluppano come previsto fino a quando uninfezione o un periodo di stress non causano la comparsa dei sintomi. Le persone con MSUD intermittente possono generalmente tollerare livelli più elevati dei tre aminoacidi rispetto alle persone con MSUD classico.
- Tiamina sensibile: questo tipo di MSUD risponde al trattamento che utilizza dosi elevate di vitamina B1 (tiamina) insieme a un dieta ristretta. Con il trattamento, le persone con MSUD sensibile alla tiamina hanno una tolleranza maggiore per i tre amminoacidi.
Quanto è comune la malattia delle urine da sciroppo dacero (MSUD)?
MSUD è molto raro. Si verifica in circa 1 su 185.000 nascite in tutto il mondo. Appare più spesso nelle popolazioni con un pool genetico ridotto o quando cugini e altri parenti stretti hanno figli insieme. Circa 2.000 persone negli Stati Uniti vivono con MSUD. Colpisce allo stesso modo maschi e femmine.
Chi è affetto dalla malattia delle urine da sciroppo dacero (MSUD)?
La MSUD può colpire chiunque, ma le persone i cui genitori sono strettamente imparentati hanno molte più probabilità di ha la malattia metabolica. Per questo motivo, lMSUD si verifica frequentemente tra i mennoniti negli Stati Uniti, dove i membri della comunità spesso si sposano tra loro. La MSUD si verifica in 1 su 380 nascite nella popolazione mennonita.
In che modo le persone contraggono la malattia delle urine da sciroppo dacero (MSUD)?
La MSUD viene ereditata (trasmessa) attraverso le famiglie. Un bambino nasce con MSUD quando entrambi i genitori sono portatori di tre mutazioni genetiche specifiche (cambiamenti) e il loro bambino eredita copie di questi geni alterati – una copia da ogni genitore. Queste mutazioni provocano poca o nessuna attività degli enzimi necessari per abbattere tre amminoacidi specifici che si trovano negli alimenti ricchi di proteine. Questi tre amminoacidi specifici sono leucina, isoleucina e valina. Senza gli enzimi necessari, i tre amminoacidi si accumulano e così fanno i loro sottoprodotti tossici (chiamati chetoacidi). Ciò porta ai gravi problemi di salute riscontrati nella MSUD.
La MSUD si verifica più spesso nelle comunità che hanno poche variazioni genetiche (come la comunità Mennonita negli Stati Uniti). Questi gruppi hanno una maggiore concentrazione di persone che sono portatori del gene mutato.
Quali sono i sintomi della malattia delle urine da sciroppo dacero (MSUD)?
I sintomi della MSUD classica compaiono nei neonati entro 48 ore dalla nascita. Nei bambini più grandi, i segni di MSUD intermedia, intermittente e responsiva alla tiamina di solito si sviluppano prima dei sette anni. Tutti e quattro i tipi di MSUD hanno sintomi tra cui:
- Urina, sudore o cerume che odora di sciroppo dacero o zucchero bruciato. (Questo disturbo ha preso il nome da questo sintomo comune.) Potrebbe non essere sempre presente in tutti i tipi.
- Scarsa alimentazione, vomito, perdita di appetito, irritabilità.
- Lenta / lenta / stanchezza e debolezza.
- Cambiamenti nel tono muscolare – scarso tono muscolare, rigidità / tensione muscolare
- Movimenti muscolari anormali, spasmi che causano un inarcamento allindietro della testa, del collo e della colonna vertebrale.
- Ritardo nello sviluppo.
- Convulsioni, convulsioni, insufficienza respiratoria e coma (con il progredire della condizione).
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