메이플 시럽 소변 질환

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)이란 무엇입니까?

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 생명을 위협합니다. 대사 장애. 대사 장애는 신체가 건강을 유지하기 위해 음식을 에너지로 적절히 전환 할 수 없기 때문에 신체가 정상적으로 기능 할 수없는 상태입니다.

단백질은 신체가 정상적으로 기능하기 위해 필요합니다. 단백질은 20 가지 유형의 아미노산으로 구성됩니다. 단백질은 분해 (대사)되어야 체내에서 흡수되고 사용될 수 있습니다. MSUD 환자는 세 가지 특정 아미노를 분해하는 데 필요한 효소가 없습니다 (특정 효소가 전혀 없거나 특정 효소가 있지만 작동하지 않거나 특정 효소가 충분하지 않음). 산 – 류신, 이소류신 및 발린.

MSUD를 가진 사람들은이 세 가지 아미노산을 분해 할 수 없기 때문에 이러한 아미노산은 체내에 축적되어 신체에 독성이되고 심각한 건강 문제를 유발합니다. 의학적 관리가 없다면 메이플 시럽 소변 질환은 광범위한 지적 및 신체 장애와 사망으로 이어질 수 있습니다.

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)의 유형은 무엇입니까?

네 가지 주요 MSUD 유형은 다음과 같습니다.

• 클래식 : 클래식 메이플 시럽 소변 질환은 가장 심각한 유형의 MSUD입니다. 또한 가장 일반적입니다. 증상은 일반적으로 출생 후 3 일 이내에 발생합니다.
• 중급 :이 유형의 MSUD는 기존 MSUD보다 덜 심각합니다. 증상은 일반적으로 5 개월에서 7 세 사이의 어린이에게 나타납니다.
• 간헐적 : 간헐적 MSUD가있는 어린이는 감염이나 스트레스 기간으로 인해 증상이 나타날 때까지 예상대로 발생합니다. 간헐적 MSUD를 가진 사람들은 일반적으로 고전적인 MSUD를 가진 사람들보다 세 가지 아미노산의 더 높은 수준을 견딜 수 있습니다.
• 티아민 반응성 :이 유형의 MSUD는 비타민 B1 (티아민)과 함께 다량의 비타민 B1 (티아민)을 사용하는 치료에 반응합니다. 제한된 식단. 치료를 받으면 티아민 반응성 MSUD를 가진 사람들은 세 가지 아미노산에 대해 더 높은 내성을 보입니다.

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 얼마나 흔한가요?

MSUD는 매우 드문. 전 세계적으로 185,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 유전자 풀이 작은 집단이나 사촌과 다른 가까운 친척이 함께 자녀를 가질 때 더 자주 나타납니다. 미국에서 약 2,000 명이 MSUD를 가지고 살고 있습니다. 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다.

누가 메이플 시럽 소변 병 (MSUD)의 영향을 받습니까?

MSUD는 누구에게나 영향을 미칠 수 있지만 부모가 밀접한 관계가있는 사람들은 신진 대사 질환이 있습니다. 이러한 이유로 MSUD는 미국의 Mennonites에서 자주 발생하며 커뮤니티 구성원은 종종 서로 결혼합니다. MSUD는 메노나이트 인구의 출생 380 명 중 1 명에서 발생합니다.

사람들은 어떻게 메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)에 걸리나요?

MSUD는 가족을 통해 유전됩니다 (이전 됨). 두 부모가 세 가지 특정 유전자 돌연변이 (변경)의 보균자이고 자녀가 이러한 변경된 유전자의 사본을 상속받을 때 자녀는 MSUD를 가지고 태어납니다. 이러한 돌연변이는 단백질이 풍부한 식품에있는 세 가지 특정 아미노산을 분해하는 데 필요한 효소의 활동을 거의 또는 전혀하지 않습니다. 이 세 가지 특정 아미노산은 류신, 이소류신 및 발린입니다. 필요한 효소가 없으면 3 개의 아미노산이 축적되고 독성 부산물 (케 토산이라고 함)도 생성됩니다. 이로 인해 MSUD에서 볼 수있는 심각한 건강 문제가 발생합니다.

MSUD는 유전 적 변이가 거의없는 커뮤니티 (예 : 미국의 메노나이트 커뮤니티)에서 더 자주 발생합니다. 이 그룹은 돌연변이 유전자의 보균자 인 사람들의 농도가 더 높습니다.

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)의 증상은 무엇입니까?

신생아에서 나타나는 전형적인 MSUD의 증상은 무엇입니까? 출생 후 48 시간 이내. 나이가 많은 소아에서 중간, 간헐적 및 티아민 반응성 MSUD의 징후는 일반적으로 7 세 이전에 발생합니다. 네 가지 유형의 MSUD에는 모두 다음과 같은 증상이 있습니다.

• 메이플 시럽이나 탄 설탕 냄새가 나는 소변, 땀 또는 귀지. (이 질환의 이름은이 흔한 증상에서 따 왔습니다.) 이것은 모든 유형에서 항상 나타나는 것은 아닙니다.
• 불량한 수유, 구토, 식욕 부진, 과민 반응.
• 느림 / 느림 / 피로 및 쇠약.
• 근육의 변화 – 근긴장, 근 긴축 / 긴장
• 비정상적인 근육 움직임, 머리, 목, 척추의 뒤쪽 아치를 유발하는 경련.
• 발달 지연.
• 발작, 경련, 호흡 부전 및 혼수 상태 (상태가 진행됨에 따라).

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