MEN 1型に関連する症状は、組織の異常増殖（過形成）または腫瘍形成によって影響を受ける腺によって異なります。ほとんどの腫瘍は良性（非癌性）ですが、組織の異常増殖または腫瘍形成により、影響を受けた腺が活動亢進し、過剰なホルモンを産生します。ホルモンレベルの上昇は、MENタイプ1に関連する徴候と症状の主な原因です。ガストリノーマやカルチノイド腫瘍などの特定の腫瘍は、潜在的に悪性になる可能性があります。 MENタイプ1の臨床的発現は、同じ家族および一卵性双生児のメンバー内でも非常に多様です。
MENタイプ1の患者では、20を超える異なる内分泌腫瘍および非内分泌腫瘍が確認されています。必ずしも同じ年齢または同じ場所で腫瘍を発症するとは限らないため、生涯にわたってさまざまな臨床徴候や症状を示す可能性があります。一部の人は軽度の症状しか発症しないかもしれません。他の人は深刻な、生命を脅かす合併症を発症する可能性があります。一部の個人は、若年成人または青年として症状を発症する可能性があります。他の人は中年以上になるまで症状を発症しないかもしれません。個々の症例は非常に多様であり、影響を受けた個人が以下に説明するすべての症状を発症するわけではないことに注意することが重要です。
副甲状腺
MENタイプ1で最も一般的な影響を受ける内分泌腺は副甲状腺です。組織過形成および/または腺腫の両方として。 MENタイプ1の患者の90％以上が、50歳までに原発性副甲状腺機能亢進症（PHPT）を発症します。発症の平均年齢は生後30年です。場合によっては、副甲状腺機能亢進症が青年期および乳児期（5歳まで）に検出されることがあります。 PHPTは、約90％の症例でMENタイプ1の最初の兆候です。副甲状腺は一般に、血清カルシウムレベルの恒常性を制御する副甲状腺ホルモン（PTH）を分泌する首にある4つの非常に小さな腺（ほぼエンドウ豆のサイズ）によって表されます。副甲状腺機能亢進症は、常に高レベルの循環PTHを示す医学用語です。
PHPTは非常に軽度であり、明らかな症状（無症候性）を引き起こさない場合があります。未治療の副甲状腺機能亢進症は、一般的にカルシウムの血清レベルの上昇（高カルシウム血症）を引き起こし、腎臓結石を引き起こしたり、腎臓を損傷したりする可能性があります。副甲状腺機能亢進症は、倦怠感、脱力感、便秘、吐き気、潰瘍、消化不良、高血圧（高血圧）、筋肉や骨の痛みなどの追加の症状を引き起こす可能性があります。中枢神経系の異常は、重度の高カルシウム血症の結果として、精神状態の変化、嗜眠、うつ病、および混乱を含む最終的に発症する可能性があります。一部の人は、骨の異常な菲薄化（骨粗鬆症）を発症する可能性があり、その結果、脆弱性骨折のリスクが高まる可能性があります。副甲状腺機能亢進症のほとんどの人は、特に状態が早期に診断された場合、これらの症状のすべてを発症するわけではありません。
膵臓と十二指腸
MENタイプ1の成人の約40％が多発性ガストリノーマを発症し、通常は十二指腸の最初の部分であり、膵臓ではまれです。 MEN1ガストリノーマの約50％は、臨床診断時にすでに転移しています。膵臓は胃の後ろにある小さな腺です。膵島細胞と呼ばれる特殊な内分泌細胞が含まれており、インスリン（血糖値を下げる）、グルカゴン（血糖値を上げる）、腸に移動してガストリンなどの消化を助けるホルモンなど、いくつかのホルモンを分泌します。十二指腸は小腸の最初の部分であり、腸と胃をつなぎます。
ガストリノーマは、ガストリンを分泌する良性腫瘍です。ガストリンのレベルが上昇すると、胃が酸を放出しすぎて、腹痛、下痢、胃の内容物の食道への逆流（食道逆流症）、消化性潰瘍を引き起こす可能性があります。この状態は、臨床的にゾリンジャーエリソン症候群（ZES）と呼ばれます。消化性潰瘍は、胃、食道、腸の内側を覆う開いた傷です。消化性潰瘍は、胃の灼熱痛、下痢、吐き気、嘔吐、脂肪の多い臭い便を引き起こす可能性があります。重症の場合、消化性潰瘍は、内出血、嘔吐、消化管を通る食物の通過の閉塞（胃出口閉塞）、または胃や小腸の壁の穴の発達（胃や小腸の発達）などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。穿孔）、胃や腸の内容物が腹部に漏れることを可能にします。
胃腸腫に関連するあまり一般的ではない症状には、意図しない体重減少や心臓の火傷が含まれます。膵島細胞から発生するガストリノーマやその他の腫瘍は、潜在的に悪性になり、体の他の領域、特に近くのリンパ節や肝臓に広がる（転移する）可能性があります。
複数のガストリノーマは、ゾリンジャーエリソン症候群と呼ばれる非症候性障害にも見られます。これは通常、不明な理由でランダムに発生します。
追加の腫瘍が膵臓に影響を与える可能性があります。インスリンを分泌する良性腫瘍であるインスリノーマは、膵臓に影響を与える2番目に多い腫瘍であり、MENタイプ1の患者の約10％に発生します。インスリノーマは、特に一定期間食事をしない場合、低血糖（低血糖）を引き起こす可能性があります。 （断食）。低血糖症は、混乱、異常な行動、視力障害、複視、不安、動悸、発汗、空腹などのさまざまな症状を引き起こす可能性があります。
グルカゴンまたはソマトスタチンを過剰に分泌する腫瘍（グルカゴノーマおよびソマトスタチノーマ）も発生する可能性があります膵臓で発生します。これらの腫瘍は、血糖値の上昇（高血糖症）を引き起こします。高血糖は糖尿病を引き起こす可能性があります。
まれに、MENタイプ1の患者は、血管作動性腸管ペプチド（VIP）と呼ばれるホルモンを分泌する腫瘍であるVIPomaを発症することがあります。 VIPomaは慢性の水様性下痢を引き起こし、最終的に脱水症を引き起こす可能性があります。
症例の約40％で、機能しない膵臓腫瘍がMEN1患者に発生することがあります。多くの場合、多発性で小さく、臓器全体に散在しています。
下垂体
MENタイプ1の患者の約25％が下垂体の良性の異常増殖を発症します。場合によっては、下垂体の関与の症状が障害の最初の兆候である可能性があります。下垂体は、脳の基部にある小さなエンドウ豆の大きさの腺で、体内のほとんどの内分泌腺の機能を監視するため、「マスター腺」と呼ばれることもあります。下垂体は、プロラクチンを含むさまざまなホルモンを分泌します。 、生殖能力に影響を与え、乳汁産生を刺激します。成長ホルモンは、特に青年期に体の成長を調節します。また、副腎や甲状腺、卵巣や精巣などの他の腺の活動を刺激するいくつかのホルモンもあります。
プロラクチンを分泌する腫瘍（プロラクチノーマ）は、MENタイプ1に関連する最も一般的な下垂体腫瘍です。これらは、副甲状腺腫瘍および胃腫に続いて、MENタイプ1に関連する3番目に一般的な腫瘍です。 amenorrhea）、不妊症、性的衝動の低下、痛みを伴う性交、妊娠していない女性の乳汁産生（g alactorrhea）。男性の最も一般的な臨床症状はインポテンスと女性化乳房です。
下垂体腫瘍は、特に直径が1センチメートルを超える場合（マクロデノーマ）、脳の他の組織に圧力をかける可能性があるため、追加の症状を引き起こす可能性があります。 。結果として生じる症状には、頭痛やかすみ目などの視覚的な問題が含まれる場合があります。
プロラクチノーマに加えて、下垂体に影響を与える他の腫瘍が発生する場合があります。これらの腫瘍の1つは過剰な成長ホルモンを分泌し、思春期後の患者の顎、手、足（先端巨大症）などの体の特定の構造の過剰な骨の成長と拡大を特徴とする状態を引き起こします。これらの腫瘍のもう1つは、副腎を刺激するホルモンである副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を分泌する可能性があり、その結果、副腎皮質ステロイドが過剰に産生されます。過剰なコルチコステロイドレベルは、最終的にクッシング症候群と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。これは、丸い顔（満月様顔貌）、首の周りの脂肪の増加、中央部と背中の上部の体重増加、筋肉の衰弱、疲労感など、さまざまな兆候と症状を特徴とします
影響を受けた人は、ホルモンを産生しない良性腫瘍（機能していない腫瘍）を持っている可能性もあります。症例の約20〜40％で、副腎の機能しない腫瘍が発生する可能性があります。副腎は腎臓の上にあります。まれに、これらの腫瘍がコルチコステロイドホルモンの過剰産生とクッシング症候群の発症を引き起こします。
カルチノイド腫瘍
MENタイプ1の患者の約10〜15％が成長の遅いカルチノイド腫瘍を発症します。これらの腫瘍は通常、胃（胃カルチノイド）、肺との間で空気を運ぶ大きな管（気管支）（気管支カルチノイド）、胸腺（胸腺カルチノイド）、胸のすぐ後ろにある小さな腺で発生します。胸骨。気管支のカルチノイド腫瘍は主に女性に影響を及ぼします。胸腺のカルチノイド腫瘍は主に男性に影響を及ぼします。
ほとんどの場合、これらの腫瘍はホルモンを産生せず（機能しない腫瘍）、通常は症状を引き起こしません（無症候性）が、急速な成長を示す可能性があります悪性進行がMEN1関連の死亡の原因となっています。まれに、カルチノイド腫瘍は、ACTH、カルシトニン、成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）、セロトニン、ヒスタミンなどのさまざまなホルモンを過剰産生することがあります。カルチノイド腫瘍がセロトニンを分泌すると、カルチノイド症候群、片頭痛、下痢、紅潮のエピソードを特徴とする状態を引き起こす可能性があります。
MEN 1型に関連するカルチノイド腫瘍は通常、人生の後半に特定され、平均的な診断が行われます。これらの腫瘍は良性である可能性がありますが、悪性（癌性）カルチノイドが発症する可能性があります。 MENタイプ1に関連する胸腺カルチノイドは、特に男性の喫煙者において特に攻撃的である可能性があります。
追加の内分泌腫瘍
非常にまれなケースで、約1％、褐色細胞腫（PHEO）がMENタイプ1。ほとんどのPHEOは、2つの副腎のうちの1つの内層（髄質）に由来します。症状には、高血圧、頭痛、過度の発汗、動悸などがあります。 PHEOは、多発性内分泌腫瘍症2型の患者ではるかに頻繁に発生します。
非内分泌良性腫瘍
内分泌細胞から発生しないいくつかの腫瘍は、MENタイプ1の患者でも発生する可能性があります。一般的なのは脂肪腫で、脂肪細胞からなる良性腫瘍です。脂肪腫は通常、皮膚の表面のすぐ下に発生し、一般の人々によく見られます。多くの場合、複数の脂肪腫が形成されます。脂肪腫は通常、症状とは関係ありません。 MENタイプ1の一部の患者は、顔に良性の隆起した赤みがかった斑点（血管線維腫）、皮膚に良性の隆起した白っぽい斑点（コラーゲン腫）を発症することもあります。
あまり一般的ではない、非内分泌性の良性MENタイプ1に関連する腫瘍には、脳と脊髄の内側を覆う膜（髄膜）から生じる腫瘍（髄膜腫）、平滑筋細胞から生じる腫瘍（平滑筋腫）、および中枢神経系組織から生じる腫瘍（上衣腫）が含まれます。これらの腫瘍は通常、症状を引き起こしません。