クリッペル・ファイル症候群について知っておくべきこと

クリッペル・ファイル症候群（KFS）は、頸椎の少なくとも2つの椎骨が融合して動かないままである先天性の骨の状態です。癒合したままの椎骨の数や先天性癒合の場所に応じて、首の痛みの症状は軽度から重度までさまざまであり、体の他の領域に他の多くの関連する異常が生じる可能性があります。

保存

クリッペル・ファイル症候群（KFS）は、少なくとも2つの頸椎が融合して動かない先天性の骨の状態です。。いくつかの一般的な兆候には、目に見えて短い首と頭の後ろの低いヘアラインが含まれる場合があります。

3KFSの古典的な兆候

ほとんどの場合、KFSの人は次の3つのうち少なくとも1つを持っています兆候：

KFSを持つ人々の50％は、これら3つの古典的な兆候をすべて持っています。1

クリッペル・ファイル症候群は誕生から存在し、生涯続く。いくつかの推定によれば、40,000人に1人がKFSを持っています。1

KFSは、出生時または小児期でさえ常に気付かれているわけではありません。症例が軽度であるか、より迅速な治療が必要な他の状態を伴う場合、KFSは診断されるまでに数年または数十年かかる場合があります。

一般に、頸椎は頭蓋骨に近づくほど動きやすくなります。 C6とC7が通常存在する場所など、頸椎の可動性の低い領域で先天的に2つの椎骨のみが融合している場合、クリッペル・ファイル症候群の明らかな兆候はない可能性があります。

代わりに、KFSが頭蓋骨の近くに1つ以上の先天性癒合を示す場合、兆候と症状はより重症になる傾向があり、首の可動性はさらに低くなり、近くの関節、筋肉、その他の軟組織により多くのストレスを引き起こす可能性があります。頸椎の上部近くにあるC2-C3レベルは、KFSで見られる最も一般的な先天性癒合です。2

C2-C5脊椎運動セグメントのすべてを見る

KFSは、体が成長し、老化するにつれて、より多くの症状を引き起こす傾向があります。たとえば、変形性関節症は通常、先天性癒合の周りに発症し、骨棘が成長し、近くの神経根や脊髄を圧迫する可能性があります。

現在、KFSの治療法はないため、治療は管理に重点を置いています。症状とサポートの提供。

クリッペル・ファイル症候群は、脊椎が正常に始まる期間である、子宮内の発達の3週目から8週目の間に始まります。開発し、セグメントに分割します。この段階で、頸椎の一部の椎骨が別々のセグメントに分割できない場合にKFSが発生する可能性があります。

KFSの原因の正確なメカニズムはまだ研究中です。一般に、KFSが発生する方法は2つあります。

散発的。最も一般的には、KFSは家族歴や既知の遺伝的要素なしに発生します。
遺伝的変異。 KFSの発症には、1つまたは複数の遺伝子変異が関与している場合があります。たとえば、GDF3、GDF6、および/またはMEOX1遺伝子の変異はすべてKFSに関連付けられています。これらの遺伝子はすべて骨の発達に関与していますが、これらの突然変異がどのようにして頸椎を分裂させないのかは不明です。

KFSは、Wildervanckなどの別の状態の二次的特徴として発達することがあります。症候群または胎児性アルコール症候群。

Klippel-Feil症候群は、1912年にMauriceKlippelとAndrewFeilによって最初に報告されました。Feilによって記述されたKFSの元の分類システムは次のとおりです。

それ以来、他の分類も開発されてきました。さまざまな遺伝子変異を考慮に入れます。3

KFSのいくつかの症例は、いくつかの異なる方法で深刻になり、生命を脅かす可能性があります。

頸部脊髄症。骨の異常増殖や重度の脊椎変形などにより脊髄が圧迫され始めると、協調性の問題や身体機能の制御の低下が生じる可能性があります。
脊椎の脆弱性。骨がもろくなったり、脊髄が露出する穴など、頸椎がひどく不安定になったり弱くなったりすると、首が重傷を負いやすくなります。たとえば、スポーツの衝突など、ほとんどの人に一時的な痛みを引き起こす比較的小さな事故は、代わりに首の骨折（そしておそらく麻痺または死さえ）をもたらす可能性があります。4

さらに、KFSには、心臓や肺の問題など、他の深刻な異常が伴う場合があります。これらの関連する障害のいくつかは、それ自体で生命を脅かす可能性があり、定期的な医師の診察で監視する必要があります。