網膜色素変性症とは何ですか？
これは、初期の変性と進行性の網膜細胞を特徴とする遺伝性の病態です。主に光受容体：桿体（夜視）と錐体（色と細部の知覚）。これらは光を信号に変換して脳に伝達します。
網膜色素変性症「網膜色素変性症」と見なされる疾患のグループに含まれます。まれな」または少数派-網膜の最も頻繁な遺伝性ジストロフィーですが、約3,000人に1人が罹患しています。
なぜ発生するのですか？
網膜色素変性症は遺伝性疾患です。
現在、100を超える遺伝子が関与しており、2,000を超える変異が確認されています。ただし、これらは網膜色素変性症の症例の一部を説明するだけであり、約25〜30％です。影響を受けた家族のeは遺伝子診断を行いますが、分子の原因を特定することはできません。これは、この病気に関連する新しい遺伝子と突然変異がまだあることを意味します。これは、研究の方向性であり、IMO財団が現在研究室で2つのプロジェクトを進めている課題です。
遺伝形式の網膜症
遺伝は、さまざまな遺伝パターンを介して伝達される可能性があるため、この網膜ジストロフィーでは複雑です。
- 優勢：家族のすべての世代に影響を及ぼします。
- 劣性：世代をスキップします。ある世代には愛情があり、他の世代には保因者のメンバーがいます。
- X染色体にリンクされています：男性と女性の保因者だけに愛情があります。予防されましたか？
遺伝的起源であるため、網膜色素変性症の出現は避けられません。ただし、早期に発見することで、病気を予測し、患者の良好な眼科的フォローアップを実行して、関連する可能性のある問題（たとえば、網膜や白内障の他の変化）を制御することができます。
補強として臨床診断の中で、病理の分子的原因を決定する遺伝子診断を持つことは、その遺伝パターンを特定し、それを伝達する可能性を示すのに役立ちます。さらに、それはまだそれを開発していないが、将来それを明らかにするかもしれないキャリアの家族と影響を受けたメンバーに警告することを可能にします。
病気の病歴のある家族では、体外受精を通じて、突然変異のない胚を母親の子宮に移植するために、着床前遺伝子診断を行う可能性があります。一方、妊娠中に得られた羊水のサンプルからの出生前の遺伝子診断により、網膜色素変性症の原因となる突然変異の存在を出生前に検出することができます。