フェニルケトン尿症（PKUとも呼ばれます）は、体がフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解できない状態です。アミノ酸はあなたの体にタンパク質を作るのを助けます。治療を行わないと、フェニルアラニンが血中に蓄積し、健康上の問題を引き起こします。
米国では、毎年10,000〜15,000人に1人の赤ちゃんがPKUで生まれています。病気はすべての民族グループで起こります。しかし、それはアフリカ系アメリカ人、アシュケナージユダヤ人、日本人よりもネイティブアメリカンと北ヨーロッパの人々によく見られます。
PKUの原因は何ですか？
PKUは継承されます。これは、遺伝子を介して親から子に渡されることを意味します。遺伝子はあなたの体の細胞の一部であり、あなたの体が成長し機能する方法についての指示を保存します。遺伝子はペアで提供されます。各ペアの1つを各親から取得します。
遺伝子の指示が変わる場合があります。これは遺伝子の変化または突然変異と呼ばれます。親は遺伝子の変化を子供に渡すことができます。遺伝子の変化により、遺伝子が正しく機能しない場合があります。先天性欠損症やその他の健康状態を引き起こす場合があります。先天性欠損症は、出生時に赤ちゃんに存在する健康状態です。
赤ちゃんがPKUを持つには、両親からPKUの遺伝子変化を継承する必要があります。彼女が片方の親から遺伝子を継承している場合、彼女はPKUの遺伝子を変更していますが、PKUは持っていません。これが起こるとき、あなたの赤ちゃんはPKU保因者と呼ばれます。 PKUキャリアには遺伝子変化がありますが、PKUはありません。
赤ちゃんがPKUを持っているかどうかはどうやってわかりますか？
すべての赤ちゃんはPKUの新生児スクリーニング検査を受けます。新生児スクリーニングでは、出生時に深刻ではあるがまれな状態をチェックします。血液、聴覚、心臓のスクリーニングが含まれます。新生児スクリーニングでは、PKUを早期に発見して治療できるため、赤ちゃんは健康に成長できます。
赤ちゃんが退院する前に、医療提供者はかかとから数滴の血液を採取します。血液は特別な紙に集められ、検査のために研究室に送られます。その後、ラボは結果を赤ちゃんの医療提供者に送り返します。
新生児スクリーニングの結果が正常でない場合、それは単に赤ちゃんがさらに検査を必要としていることを意味します。赤ちゃんの医療提供者は、診断テストと呼ばれる別の種類のテストを推奨できます。この検査では、赤ちゃんにPKUがあるかどうか、または異常な検査結果の原因が他にあるかどうかを確認できます。
赤ちゃんが丸一日になる前に検査された場合、検査でPKUを見逃す可能性があります。 。一部の専門家は、赤ちゃんが生後24時間以内に検査された場合、1〜2週齢で再度検査することを推奨しています。
PKUはどのような問題を引き起こす可能性がありますか？
PKUで生まれた赤ちゃんは、生後数か月は正常に見えます。しかし、治療をしなければ、生後約6か月で病気の兆候や症状が現れ始めます。
- 腕と脚のぎくしゃくした動き
- 肌と目が軽い（PKUのある赤ちゃんは、肌の原因となる体内の色素であるメラニンを適切に生成できません）と髪の色。）
- かび臭い体の臭い
- 発作
- 皮膚の発疹
- 小さな頭のサイズ
- 服用座ったり、這ったり、歩いたりするのに予想以上に長い
- 周囲への関心の喪失
- 精神的および社会的スキルの遅れ
- 知的障害
- 行動活動亢進などの問題
赤ちゃんがPKUを患っている場合、どのような治療が必要ですか？
赤ちゃんがPKUを患っている場合は、同じくらい頻繁に検査が必要になることがあります。彼のフェニルアラニンレベルをチェックするために、生後1年間は週に1回以上頻繁に。その後、彼は子供時代を通して月に1、2回検査を受けるかもしれません。
赤ちゃんは、フェニルアラニンが少ない特別な食事計画に従う必要があります。この食事プランは、できるだけ早く、理想的には生後7〜10日以内に開始するのが最善です。
最初に、赤ちゃんはフェニルアラニンを減らした特別なタンパク質処方を取得します。タンパク質は、赤ちゃんの成長と発達を助けるために重要です。処方中のフェニルアラニンの量は、赤ちゃんの個々のニーズを満たすように制御されています。赤ちゃんは母乳を飲むこともできます。母乳にはフェニルアラニンが含まれているので、赤ちゃんの提供者に相談して、赤ちゃんが持つことができる母乳の量を確認してください。
赤ちゃんが固形食品を食べる準備ができたら、野菜、果物、一部の穀物（低タンパク質のシリアル、パン、パスタなど）やその他の低フェニルアラニン食品。赤ちゃんがフェニルケトンケトン尿症を患っている場合は、次のものを食べてはいけません：
- ミルク、チーズ、アイスクリーム、その他の乳製品
- 卵
- 肉と鶏肉
- 魚
- ナッツ
- 豆
- アスパルテームを含む食べ物や飲み物。フェニルアラニンを多く含む人工甘味料です。 NutraSweet®およびEqual®として販売されています。
PKUの食事プランは赤ちゃんごとに異なり、赤ちゃんが摂取できるフェニルアラニンの量に応じて時間とともに変化する可能性があります。PKUを治療するための特別なプログラムを持っている医療センターまたはクリニックの医療提供者は、赤ちゃんのためのPKU食事プランの作成を支援することができます。 PKUを治療する医療センターまたは診療所については、赤ちゃんの医療提供者に問い合わせてください。
子供は、生涯を通じてPKUの食事計画に従います。 彼女が最終的に妊娠した場合、彼女は妊娠中ずっと食事計画に従います。 PKUを患っているほとんどの妊婦は、健康な妊娠と健康な赤ちゃんを産むことができます。
Kuvan®（サプロプテリン二塩酸塩）という薬は、PKUを持つ一部の人々を助けることができます。 この薬は、軽度または特殊な形態のPKUの人に効く可能性が高くなります。 Kuvan®を服用している子供は特別な食事プランに従う必要がありますが、薬を服用していない子供ほど厳格ではない場合があります。 フェニルアラニンレベルをチェックするために、彼らはまだ定期的な血液検査を必要としています。