家族性大腸腺腫症（FAP）は、染色体上の大腸腺腫症（APC）遺伝子の生殖細胞変異によって引き起こされる常染色体優性結腸直腸癌症候群です。 5q21。それは何百もの腺腫性結腸直腸ポリープを特徴とし、平均年齢35〜40歳で結腸直腸癌への進行はほぼ避けられない。関連する特徴には、上部消化管ポリープ、網膜色素上皮の先天性肥大、デスモイド腫瘍、およびその他の結腸外悪性腫瘍が含まれます。ガードナー症候群は、骨腫、歯の異常、表皮嚢胞、および軟部組織腫瘍を特徴とする、FAPの歴史的な細分化です。その他の特定の変異には、ターコット症候群（中枢神経系の悪性腫瘍に関連する）および遺伝性デスモイド疾患が含まれます。いくつかの遺伝子型と表現型の相関関係が観察されています。弱毒化FAPは表現型が異なる実体であり、腺腫は100個未満です。複数の結腸直腸腺腫は、MYH関連ポリポーシス（MAP）と呼ばれる常染色体劣性状態のヒトMutYホモログ（MYH）遺伝子の突然変異によっても引き起こされる可能性があります。 FAP発端者および近親者の内視鏡スクリーニングは、結腸直腸癌の発生を減らすことを目的として、早くも10〜12歳で提唱されています。結腸切除術は依然として最適な予防的治療であるが、手順の選択（小計対直腸結腸切除術）は依然として議論の余地がある。より優れた化学予防剤を特定することに加えて、結腸外癌のスクリーニングを最適化し、結腸外の特徴の診断と管理に新しい放射線および内視鏡技術を適用することは、将来の主要な課題です。