遺伝子は、特定の方法で生物学的親から受け継がれています。私たちの遺伝子の遺伝の基本的なパターンの1つは、常染色体劣性遺伝と呼ばれています。
常染色体劣性遺伝とは何ですか？
常染色体劣性遺伝とは、遺伝子が常染色体の1つ（染色体ペア1から22）にあることを意味します。これは、男性と女性が等しく影響を受けることを意味します。 「劣性」とは、形質を持つために遺伝子の2つのコピーが必要であることを意味します。1つは母親から受け継がれ、もう1つは父親から受け継がれます。劣性遺伝子が1つしかない人は、形質や病気の「保因者」と言われますが、遺伝子のコピーを1つ「運ぶ」ことによる健康上の問題はありません。ほとんどの人は、病気の子供が生まれるまで、病気の劣性遺伝子を持っていることを知りません。両親が劣性形質または病気の子供をもうけた後は、4人に1人、つまり25％の確率で、その後の妊娠ごとに、別の子供が同じ形質または障害で生まれる可能性があります。これは、4人に3人、つまり75％の確率で、別の子供がその特性や病気を持っていないことを意味します。
の誕生ほとんどの場合、劣性疾患の以前の家族歴がないため、劣性疾患の子供は家族にとって完全な驚きであることがよくあります。多くの常染色体劣性疾患はこのように発生します。上記のように、常染色体劣性遺伝子のコピーを1つ「運ぶ」人は、病気や状態の兆候を示さないため、通常、遺伝子を持っていることに気づいていません。すべての人が遺伝病や遺伝病を引き起こす約20の劣性遺伝子を持っていると推定されています。通常、家族に病気がない限り、または罹患した子供がいない限り、人は劣性遺伝子を持っていることを知りません。
常染色体劣性疾患とは何ですか？
突然変異（または遺伝子をコードするDNAの変化）は、世界のさまざまな地域で時間の経過とともに発生しています。誰でも事実上あらゆるタイプの劣性遺伝子を運ぶことができます。ただし、突然変異が発生した場所のために、特定の劣性遺伝子を保有する可能性が高い特定の民族グループが存在する可能性があります。たとえば、テイサックス病を引き起こす遺伝子は、アシュケナージ系ユダヤ人の人に最も一般的に見られますが（突然変異は東ヨーロッパのこの地域で発生したと考えられているため）、アシュケナージ以外の人にも見られます。
常染色体劣性疾患の種類にはどのようなものがありますか？
常染色体劣性疾患の例には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイサックス病などがあります。
嚢胞性線維症（CF）
嚢胞性線維症は、白人で最も一般的な遺伝性の単一遺伝子障害の1つです。白人の赤ちゃんの約2500人に1人がCFで生まれ、北ヨーロッパ系の白人の25人に1人がCFの遺伝子を持っています。嚢胞性線維症の人は、異常な汗や粘液が厚くなり、体が肺を適切に浄化できないなど、異常な体液を分泌します。粘液は重要な臓器の機能を妨害し、慢性感染症を引き起こします。古典的なCFは膵臓も含み、必須栄養素の吸収を低下させます。平均余命は改善されましたが、最終的には、死はほとんどの場合呼吸不全から発生します。 CFの変異型を持つ他の人々は、肺病変、副鼻腔炎、または不妊症のみを患っている可能性があります。
鎌状赤血球貧血（SC）
鎌状赤血球貧血は、アフリカ系アメリカ人で最も一般的な遺伝性の単一遺伝子障害の1つです。 600人に1人のアフリカ系アメリカ人の赤ちゃんがSCで生まれ、12人に1人のアフリカ系アメリカ人がSCの遺伝子を持っています。鎌状赤血球症は、赤血球、またはヘモグロビン、およびそれらの酸素運搬能力に関係しています。通常のヘモグロビン細胞は、「O」の文字のように滑らかで丸く、柔軟性があるため、体内の血管内を簡単に移動できます。鎌状赤血球ヘモグロビン細胞は硬くて粘着性があり、酸素を失うと鎌状または「C」の文字になります。これらの鎌状赤血球は一緒にクラスター化する傾向があり、血管内を簡単に移動することはできません。クラスターは閉塞を引き起こし、健康で正常な酸素運搬血液の動きを止めます。この閉塞は、鎌状赤血球症の痛みを伴う有害な合併症を引き起こす原因です。
鎌状赤血球は約15日間しか生存しませんが、正常なヘモグロビン細胞は最大120日間生存できます。また、鎌状赤血球は、その形状と硬さのために脾臓によって破壊されるリスクがあります。脾臓は、感染症の血液をろ過するのに役立つ臓器です。鎌状赤血球はこのフィルターに「詰まり」、死にます。体内を循環するヘモグロビン細胞の数が減少しているため、鎌状赤血球症の人は慢性的に貧血になります。脾臓はまた、鎌状赤血球が健康な酸素運搬細胞をブロックすることによる損傷を受けます。閉塞を繰り返した後、脾臓は非常に小さく、適切に機能しません。脾臓が機能していないと、これらの人は感染症のリスクが高くなります。乳幼児は生命を脅かす感染症のリスクがあります。治療には、発熱と感染症の迅速な救急治療、適切な予防接種、ペニシリン、貧血の管理が含まれます。
テイサックス病
テイサックス病は、中枢神経系の進行性変性を引き起こす子供（通常は5歳まで）の致命的な障害です。これは、ヘキソサミニダーゼA（またはヘクスA）と呼ばれる酵素の欠如によって引き起こされます。ヘックスAがないと、脂肪性物質が体内の神経細胞、特に脳に蓄積します。このプロセスは、赤ちゃんが発育している妊娠初期に始まりますが、出生後数か月までは明らかではありません。現在まで、テイ・サックス病の治療法はありません。もともとこの状態を説明したテイ博士とサックス博士は、ほとんどのテイサックス病の赤ちゃんは通常東ヨーロッパのユダヤ人出身であると述べました。アシュケナージ系ユダヤ人の祖先の約30人に1人がテイサックス病の遺伝子を持っています。