慢性肉芽腫症（CGD）は、食細胞と呼ばれる白血球が特定の種類の細菌や真菌を殺すことができない遺伝性疾患です。 CGDの人は、頻繁に、時には生命を脅かす細菌や真菌の感染症に非常にかかりやすいです。
NIAIDのCGDに関する研究は、診断を改善し、新しい治療法と予防法を模索し、遺伝カウンセリングを促進することを目的としています。CGDの人NIAIDが支援する臨床研究に参加できます。
CGDは原発性免疫不全症（PIDD）です。NIAIDでのPIDD研究と患者ケアの詳細については、NIAIDPIDDサイトにアクセスしてください。
原因
CGDは、食細胞が特定の細菌や真菌を殺す必要がある酵素NADPHオキシダーゼの欠陥によって引き起こされます。5つの異なる遺伝子の1つに変異があると、これらの欠陥を引き起こす可能性があります。
症状&診断
CGDの人は、Staphylococcus aureus、Serratia marcescens、Burkholderia cepacia、Nocardia種などの特定の細菌や真菌によって引き起こされる感染症に非常にかかりやすいです。 、およびアスペルギルス種。これらの人々は、肺に膿瘍（沸騰）を発症する可能性があります。 ver、脾臓、骨、または皮膚;肉芽腫と呼ばれる細胞の塊で、腸や尿路を塞ぐ可能性があります。一部の人々では、肉芽腫はクローン病と同様の炎症性腸疾患を引き起こす可能性があります。さらに、心臓や腎臓の問題、糖尿病、自己免疫疾患がCGDの人に発生する可能性がありますが、これはどの遺伝子が変異しているかによって異なります。
CGDは、食細胞が過酸化水素をどれだけうまく生成するかを示す特別な血液検査によって診断されます。これは、食細胞が適切に機能していることを示します。
治療
CGDを患っている人は感染を防ぐための抗生物質と抗真菌剤の生涯にわたるレジメン。食細胞の活性を改善するタンパク質であるインターフェロンガンマの注射も、重度の感染症の数を減らすのに役立つ可能性があります。膿瘍には、手術を含む積極的なケアが必要です。肉芽腫はステロイド療法を必要とする場合があります。 CGDの一部の人々は骨髄移植でうまく治療されています。
NIAIDの科学者は、CGDを引き起こす根本的な遺伝的欠陥に対処するための遺伝子治療アプローチを模索しています。 2017年の初めに、彼らはCRISPR-Cas9遺伝子編集戦略を使用して、X連鎖型のCGDの患者から採取した細胞の欠陥遺伝子を修正することを説明しました。この進歩の詳細をご覧ください。
NIAIDは、感染を抑制し、CGD患者の転帰を改善するための抗真菌薬やその他の治療法の開発もサポートしています。
CGDと対処戦略の詳細については影響を受けた家族については、青年および若年成人向けのこのファクトシートをお読みください。