脳梁欠損症（ACC）は、生後数週間または最初の2年以内にてんかん発作が発症することで最初に明らかになることがあります。ただし、ACCのすべての人が発作を起こしているわけではありません。 （これらのタイプの発作の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として「てんかん」を選択してください。）
人生の早い段階で始まる可能性のある他の症状は、摂食障害と頭を直立させるのが遅れることです。座ったり、立ったり、歩いたりすることも遅れる可能性があります。精神的および肉体的発達の障害、および/または頭蓋骨（水頭）への体液の蓄積も、この障害の早期発症型の症状です（詳細については、「水頭」を選択してください）。 」を希少疾患データベースの検索用語として使用します。）
非進行性の精神遅滞、手と目の協調障害、視覚または聴覚（聴覚）の記憶障害は、ACC患者の神経学的検査を通じて診断できます。
軽度の場合、症状が何年も現れないことがあります。高齢の患者は通常、発作、単調または反復的な発話、または頭痛などの症状の検査中に診断されます。軽症の場合、小児期に明らかな症状が見られないために見落とされることがあります。
一部の患者は、目が深く、額が目立つ場合があります。異常に小さい頭（小頭症）、または時々異常に大きい頭（巨頭症）が存在する場合があります。耳の前の皮膚のタグ（耳介前の皮膚タグ）、1つまたは複数の曲がった指（屈指症）、および成長の遅延も、脳梁欠損症のいくつかの症例に関連しています。その他の場合、広い目（telecanthus）、上向きの（前傾した）鼻孔を伴う小さな鼻、異常な形の耳、過度の首の皮膚、短い手、筋緊張低下（筋緊張低下）、喉頭の異常、心臓の欠陥、およびピエールロビン症候群が存在する可能性があります。 （詳細については、希少疾患データベースの検索用語として「ピエールロビン」を選択してください。）
X連鎖優性疾患として遺伝すると考えられているアイカルディ症候群は、脳梁欠損症で構成されています。点頭てんかん、および異常な眼の構造この障害は非常にまれな先天性障害であり、頻繁な発作、眼の中皮（脈絡膜）および網膜層の著しい異常、および2つの大脳半球（コーパスカルソム）を結ぶ構造の欠如があります）、重度の精神遅滞を伴う。女性のみが影響を受ける。（この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として「アイカルディ」を選択してください。
1972年に特定されたアンダーマン症候群は脳梁欠損症、精神遅滞、進行性感覚運動神経系障害（神経障害）の組み合わせを特徴とする遺伝性疾患。この障害のすべての既知の症例は、カナダのケベック州のシャルルヴォワ郡とサグネイラックサンジャン地域で発生しています。このまれな形態のACCを引き起こす遺伝子が最近同定され、この遺伝子（SLC12A6）の検査が現在利用可能です。
XLAG（X連鎖滑脳症とあいまいな性器は男性が小さく滑らかなまれな遺伝性疾患です脳（滑脳症）、小さな陰茎、重度の精神遅滞、難治性てんかん。これはARX遺伝子の変異によって引き起こされます。女性では、これらの同じ変異がACCのみを引き起こす可能性がありますが、男性での軽度の変異は精神遅滞を引き起こす可能性があります。これをテストする障害も臨床的に利用可能です。