脈絡叢嚢胞とは

脈絡叢は、思考、推論、推論に関与する脳の領域にはありません。それは人の知性や認知発達に影響を与えません。自閉症などの学習障害やスペクトラム障害とは関連していません。

他のすべてのシステムが正常に発達している状態で単独で見た場合、脈絡叢嚢胞は科学者が正常な変異体と呼んでいます。健康や知的障害、障害は発生しません。

脈絡叢嚢胞と18トリソミー

脈絡叢嚢胞は、18トリソミーの胎児に約3分の1の確率で見られます。18トリソミー、エドワーズ症候群とも呼ばれ、胎児が2つではなく3つの染色体18のコピーを持っている状態です。この余分な染色体は、親から受け継がれるか、受胎時にランダムに発生する可能性があり、人体に大混乱をもたらします。

18トリソミーの胎児の多くは、臓器の異常のために出生まで生き残れません。この状態で出産した赤ちゃんは、次のような重大な先天性欠損症を患う傾向があります。

  • 心臓の問題
  • 異常な形の頭
  • 握りこぶし
  • 小さな口
  • 摂食と呼吸の問題

18トリソミーで生まれた赤ちゃんの5〜10%だけが、最初の誕生日を過ぎて生きており、多くの場合、重度です。精神障害。カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)メディカルセンターによると、18トリソミーはまれで、3,000人に1人の乳児に発生します。 18トリソミーの胎児の多くは脈絡叢嚢胞も持っていますが、脈絡叢嚢胞の胎児のごく一部だけが18トリソミーも持っています。

18トリソミーの胎児は、超音波で他の異常が見られます。脈絡叢嚢胞。 18トリソミーを示唆する他の異常が見られるか疑われる場合、医師は診断を確認するために次の検査を勧めることがあります:

アルファフェトプロテイン検査

期日の計算ミスなどまたは双子を持つことは、アルファフェトプロテインテストの結果に影響を与える可能性があります。この検査では、偽陽性が多数発生する傾向があります。つまり、検査では、胎児に異常がないのに異常があることが示される場合があります。 AFPテストは単純な採血を必要とし、あなたやあなたの発育中の赤ちゃんにほとんどまたはまったくリスクをもたらしません。

レベル2超音波

この洗練された超音波は健康上のリスクを伴わず、詳細な情報を提供できます。胎児の解剖学的構造の包括的なビュー。それが提供するビューにより、医師は、18トリソミーを示す握りこぶしや小さな口などの解剖学的異常のいくつかを見ることができます。

羊水穿刺

羊水穿刺は、以下を使用する検査です。羊水を引き出して出生時の欠陥や遺伝的状態をテストするための超音波ガイド針。液体は実験室に送られ、そこで細胞が抽出されて検査されます。流産は羊水穿刺のリスクですが、手術を受けた女性の1%未満が、生まれる前に赤ちゃんを失うことになります。

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