ハーレークイン魚鱗癬とは何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬はまれで重度の魚鱗癬であり、皮膚を覆う硬くて厚い鎧のような板になります。生まれてから全身。ハーレークイン魚鱗癬は、ハーレークイン型魚鱗癬、およびハーレークイン胎児とも呼ばれます。
ハーレクイン症候群は、非対称、進行性、および分節性の発汗喪失（進行性孤立性分節性無汗症としても知られる）を特徴とする別の状態を指すことに注意してください。胸、首、顔の片側の発汗と紅斑。
ハーレークインの変化は、新生児の急速に変動する片側の紅斑を表します。
ハーレークイン胎児
ハーレークイン魚鱗癬を発症するのは誰ですか？
ハーレークイン魚鱗癬はまれであり、男女ともに同じ数の影響を受けます。新生児の約30万人に1人が罹患しています。
ハーレークイン魚鱗癬で知られる人種的な好みはありません。親の血族関係が一般的である文化では、発生率が高くなる可能性があります。
原因ハーレークイン魚鱗癬？
ハーレークイン魚鱗癬の遺伝は常染色体劣性です。これは、ABCA 12（ATP結合カセットサブファミリーAメンバー12）遺伝子の変異によるものです。 ABCA12遺伝子は、細胞膜を通過する表皮脂質の輸送に関与するトランスポータータンパク質をコードすると考えられており、正常な皮膚の発達に不可欠です。
ABCA12遺伝子の一部の変異は、細胞がABCA12タンパク質を生成するのを妨げます。他の突然変異は、脂質を適切に輸送することができないタンパク質の異常に小さいバージョンの生産につながります。機能的なABCA12タンパク質が失われると、表皮の正常な発達が妨げられ、ハーレークイン魚鱗癬に特徴的な硬くて厚い鱗屑が生じます。
ハーレークイン魚鱗癬の臨床的特徴は何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬の臨床的特徴を以下に説明します。
皮膚の特徴
- 出生時に皮膚の変化が見られます。
- 患者の皮膚は、角質増殖性鱗屑の大きくて光沢のあるプレートでひどく厚くなっています。
- 深い紅斑性裂傷が鱗屑を分離しています。
顔
- 患者のまぶたに影響を与える重度の外反は、結膜と角膜を乾燥、感染、外傷のリスクにさらします。
- 鼻の発達が不十分で、患者が鼻の形成不全、鼻孔の侵食、鼻孔の閉塞を示している可能性があります。
- 耳の発達が不十分、平坦化、または欠如している可能性があります。
- 耳介後部のひだと耳介が小さいか存在しない場合があり、外耳道が鱗で塞がれている場合があります。
- 唇の牽引により汗腺が発生します。
四肢
- 患者の手足は厚い角質増殖性皮膚に包まれています。
- 低形成症および余分な指やつま先が発生する可能性があります。
熱調節不全
- 患者の皮膚が厚くなると、正常な汗腺機能が妨げられます。
- 過度の水分喪失は脱水症状を引き起こします。
- 体温の上昇は熱射病を引き起こす可能性があります。
の合併症は何ですかハーレークイン魚鱗癬？
- ハーレークイン魚鱗癬に関連する皮膚の異常は、正常な皮膚のバリアを破壊します。
- 感染症に対する患者の免疫力の低下は生命を脅かす可能性があります。
- 厚くて角質増殖した皮膚は、収縮（筋肉の短縮）や手足（指やつま先を含む）の収縮を引き起こす可能性があります）腫れ、壊死、および自動切断につながります。
- 患者の呼吸も制限されます。硬い皮膚は胸壁の拡張を妨げ、低換気と呼吸不全を引き起こします。
ハーレークイン魚鱗癬はどのように診断されますか？
ハーレークイン魚鱗癬の診断は、患者の身体検査と遺伝子検査による調査に依存します。
機能喪失型変異の遺伝子検査ABCA12遺伝子は、ハーレークイン魚鱗癬の最も特異的な診断テストです。
- 遺伝子の変異は、皮膚の脂質の輸送障害や、皮膚の発達に関与するタンパク質の収縮バージョンを引き起こす可能性があります。
- それほど深刻ではない突然変異は、コロディオン膜と先天性魚鱗癬様紅皮症のような症状を引き起こします。
皮膚の生検により、組織学上で角質増殖性皮膚細胞が明らかになる場合があります。
内容ハーレークイン魚鱗癬の鑑別診断はありますか？
ハーレークイン魚鱗癬の鑑別診断には、他の形態の遺伝性魚鱗癬が含まれます。これらは次のとおりです。
- 尋常性魚鱗癬（魚鱗癬の症例の95％）、タンパク質フィラグリンをコードする遺伝子（FLG遺伝子）の変異によって引き起こされます
- 劣性X-酵素ステロイドスルファターゼ（STS）の突然変異によって引き起こされる連鎖性魚鱗癬
- 常染色体劣性先天性魚鱗癬、層状、先天性魚鱗癬様紅皮症、およびネザートン症候群
- 角質症性魚鱗癬（突然変異によって引き起こされる）
シェーグレン-ラーソン症候群
- シェーグレン-ラーソン症候群は、先天性代謝異常によって引き起こされ、その結果、魚鱗癬が欠乏します。酵素、脂肪アルデヒドデヒドロゲナーゼ（FALDH）は、体内で正常な油脂を生成するために必要です。
- その臨床的特徴には、魚鱗癬、脳麻痺、知的障害などがあります。
ゴーチャー病
ゴーチャー病は、グルコシルセラミダーゼの常染色体劣性先天性エラーであり、発達性および新生児のコロディオンベイビーとして現れる可能性があります泌尿器系の問題。
トリコチオジストロフィー
トリコチオジストロフィーは、光線過敏症、魚鱗癬、もろい髪、発育遅延、および/または低身長を特徴とします。
X連鎖軟骨異形成症（Conradi–Hünermann–Happle症候群）
- X連鎖性魚鱗癬は、エモパミル結合タンパク質（EBP）をコードする遺伝子の変異によるコレステロール生合成の欠陥によって引き起こされます。
- X連鎖性軟骨異形成症は、男性の早期妊娠致死につながります。
- X連鎖性軟骨異形成症は、白内障性瘢痕、脱毛症、斑状/びまん性魚鱗癬につながり、これらは、萎縮性皮膚炎および色素沈着過剰に解決する可能性があります。エピフィシール軟骨（長骨の端にある軟骨板）、非対称のリゾメリック（近位）肢の短縮、白内障、および女性の難聴。
ハーレクイン魚鱗癬の治療法は何ですか？
ハーレクイン魚鱗癬の治療法はなく、治療は中心的です皮膚を保護し、感染を防ぎます。
出生後、皮膚の厚い板状の外層が最終的に裂けて剥がれ、真皮の脆弱な内層が露出したままになります。ほとんどのハーレクイン乳児は、生後数週間は1対1の介護が必要になります。この時期の感染を予防または治療するには、抗生物質による治療も必要になる場合があります。
皮膚軟化剤、特に尿素、サリチル酸、またはアルファヒドロキシ酸を含む皮膚軟化剤は、入浴後、皮膚がまだ湿っている間に塗布すると特に効果的です。 。これらの製品は、二次細菌感染につながる可能性のあるひび割れやひび割れを防ぎながら、皮膚の保湿と柔軟性を維持する働きをします。
経口レチノイド（アシトレチンやイソトレチノインなど）による早期の全身治療も治癒することが示されていますひび、板状の鱗屑を柔らかくするか解決し、全体的な生存率を改善します。
ハーレークイン魚鱗癬の結果はどうなりますか？
過去には、ハーレークイン魚鱗癬の乳児が最初の魚鱗癬を超えて生存することはめったにありませんでした人生の数日。新生児ケアの進歩により、生存率は向上し、世界の数値は50％に近づいています。
新生児期を生き延びた子供は通常、魚鱗癬のそれほど深刻ではない表現型に進化しますが、魚のような鱗屑を発症し続け、脂漏性領域にワックス状の黄色い物質が保持され、全身の発育不良と瘢痕性脱毛症があります。ハーレークイン魚鱗癬の生存者は、体温調節不全、指の拘縮、関節痛、成長障害、甲状腺機能低下症、および低身長に苦しみ続ける可能性があります。