メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症（MSUD）とは

メープルシロップ尿症（MSUD）は生命を脅かすものです代謝障害。代謝障害は、体を健康に保つために食物をエネルギーに適切に変換できないために体が正常に機能できない状態です。

タンパク質は体が正常に機能するために必要です。タンパク質は20種類のアミノ酸で構成されています。タンパク質は、体に吸収されて使用されるように分解（代謝）されなければなりません。 MSUDを持つ人々は、3つの特定のアミノを分解するために必要な酵素を持っていません（特定の酵素をまったく持っていないか、特定の酵素を持っていますが、機能しないか、特定の酵素を十分に持っていません）酸–ロイシン、イソロイシン、バリン。

MSUDの人はこれらの3つのアミノ酸を分解できないため、これらのアミノ酸は体内に蓄積し、体に有毒になり、深刻な健康問題を引き起こします。医学的管理がなければ、メープルシロップ尿症は広範囲の知的および身体的障害と死につながる可能性があります。

メープルシロップ尿症（MSUD）の種類は何ですか？

MSUDの4つの主なタイプは次のとおりです。

• クラシック：クラシックなメープルシロップ尿症は、MSUDの最も重症なタイプです。それはまた最も一般的です。症状は通常、生後3日以内に発症します。
• 中級：このタイプのMSUDは、従来のMSUDほど重症ではありません。症状は通常、5か月から7歳までの子供に現れます。
• 断続的：断続的なMSUDの子供は、感染またはストレスの期間によって症状が現れるまで、予想どおりに発症します。断続的なMSUDの人は通常、古典的なMSUDの人よりも高いレベルの3つのアミノ酸に耐えることができます。
• チアミン反応性：このタイプのMSUDは、高用量のビタミンB1（チアミン）と制限された食事。治療により、チアミン反応性MSUDの人は、3つのアミノ酸に対する耐性が高くなります。

メープルシロップ尿症（MSUD）はどのくらい一般的ですか？

MSUDは非常に一般的です。まれです。これは、世界中の185,000人の出生のうち約1人に発生します。遺伝子プールが小さい集団や、いとこと他の近親者が一緒に子供を持っている場合に、より頻繁に現れます。米国では約2,000人がMSUDと一緒に暮らしています。男性と女性に等しく影響します。

メープルシロップ尿症（MSUD）の影響を受けるのは誰ですか？

MSUDは誰にでも影響を与える可能性がありますが、両親が密接に関係している人ははるかに影響を受けやすいです。代謝性疾患を持っています。このため、MSUDは、コミュニティのメンバーが頻繁に結婚する米国のメノナイトの間で頻繁に発生します。 MSUDは、メノナイト人口の380人に1人の割合で発生します。

メープルシロップ尿症（MSUD）はどのようにして発生しますか？

MSUDは家族に受け継がれます（受け継がれます）。両方の親が3つの特定の遺伝子突然変異（変化）の保因者であり、子供がこれらの変更された遺伝子のコピー（各親から1つのコピー）を継承する場合、子供はMSUDで生まれます。これらの変異は、タンパク質が豊富な食品に含まれる3つの特定のアミノ酸を分解するために必要な酵素の活性をほとんどまたはまったく生じさせません。これらの3つの特定のアミノ酸は、ロイシン、イソロイシン、バリンです。必要な酵素がないと、3つのアミノ酸が蓄積し、それらの有毒な副産物（ケト酸と呼ばれる）も蓄積します。これは、MSUDに見られる深刻な健康問題につながります。

MSUDは、遺伝的変異がほとんどないコミュニティ（米国のメノナイトコミュニティなど）でより頻繁に発生します。これらのグループには、変異遺伝子の保因者である人々の集中度が高くなっています。

メープルシロップ尿症（MSUD）の症状は何ですか？

古典的なMSUDの症状は新生児に現れます。生後48時間以内。年長の子供では、通常、中等度、断続的、およびチアミン反応性のMSUDの兆候が7歳より前に発症します。 4種類のMSUDにはすべて、次のような症状があります。

• メープルシロップや焦げた砂糖のようなにおいがする尿、汗、耳垢。 （この障害は、この一般的な症状からその名前が付けられました。）これはすべてのタイプに常に存在するとは限りません。
• 摂食不良、嘔吐、食欲不振、刺激性。
• 鈍い/遅い/倦怠感と脱力感。
• 筋緊張の変化–筋緊張の低下、筋肉の緊張/緊張
• 異常な筋肉の動き、頭、首、脊椎の後方へのアーチを引き起こすけいれん。
• 発達の遅れ。
• 発作、けいれん、呼吸不全、昏睡（症状の進行に伴う）。

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