血球貪食性リンパ組織球症（HLH）は、乳児や幼児に通常発生するまれな疾患です。成人にも発生する可能性があります。子供は通常、病気を受け継ぎます。成人では、感染症や癌など、さまざまな状態がHLHを引き起こす可能性があります。
HLHがある場合、免疫系と呼ばれる体の防御システムが正常に機能しません。特定の白血球（組織球やリンパ球）が他の白血球を攻撃します。これらの異常な血液細胞は脾臓と肝臓がこれらの臓器を肥大させます。
HLHの原因は何ですか？
HLHはまれな病気であり、医療提供者はまだその原因について学んでいます。2種類あります。 HLH：家族性および後天性家族性HLHは症例の約25％を占め、家族はこの状態を引き継ぎます。両親がHLHの遺伝的保因者である場合、子供は25％の確率で病気になり、25％の確率で病気になります。病気であり、保因者になる可能性は50％です。多くの状態が後天性HLHを引き起こします。これらには以下が含まれます：
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ウイルス感染、特にエプスタインバーウイルス
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その他の感染症
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免疫系が弱いか病気になっている
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癌
HLHの症状は何ですか？
Fこれまでと脾臓の肥大は、HLHの最も一般的な症状です。考えられる症状は他にもたくさんあります。
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肝臓の肥大
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リンパ節の腫れ
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皮膚の発疹
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黄疸（皮膚と目の黄色）
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肺の問題、咳や呼吸困難など
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腹痛、嘔吐、下痢などの消化器系の問題
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頭痛などの神経系の問題、歩行困難、視覚障害、脱力感
幼児や赤ちゃんには、刺激性や「成長障害」などの追加の症状が見られる場合があります。これは、それらが正常に成長および発達しないことを意味します。
HLHはどのように診断されますか？
医療提供者は、症状、身体検査の結果、およびいくつかのラボテストに基づいてHLHの診断を行います。長時間の発熱は一般的に発生する症状です。肝臓または脾臓の肥大（腹部の左上にある）は、重要な身体的所見です。医療提供者は、以下を探すために血液検査を実施します。
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天然のキラー細胞と呼ばれる低レベルの白血球（これらの細胞は健康な免疫系にとって重要です）
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低レベルの白血球、赤血球、および血小板と呼ばれる凝固細胞
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高レベルのトリグリセリド（血液中の脂肪）
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低レベルのフィブリノーゲン（凝固に重要なタンパク質）
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高レベルのフェリチン（鉄を貯蔵するタンパク質）
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免疫系が刺激されると血中で増加するCD25と呼ばれる高レベルの物質
もう1つの重要なテスト、骨髄生検では、骨髄（血液細胞が作られる骨の中心）のサンプルを採取し、顕微鏡で検査する必要があります。他の検査には、血液の感染を探すための遺伝子検査や血液サンプルである血液培養が含まれる場合があります。
HLHはどのように治療されますか？
HLHの治療は原因によって異なりますが、病気が始まるあなたの年齢、そして病気がどれほど深刻か。取得したHLHの形態は、医療提供者が原因を特定して病気を治療すると解消される可能性があります。家族性タイプのHLHは、治療しないと通常致命的です。家族性または持続性の後天性HLHの治療には、次のものが含まれます。
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化学療法（抗がん剤）
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免疫療法（免疫系に影響を与える薬剤） ）
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ステロイド（炎症と戦う薬）
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抗生物質
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抗ウイルス薬
薬物治療が効かない場合は、医療提供者が幹細胞移植を行う可能性があります。この手順では、ドナーからの健康な骨髄細胞が病気の骨髄細胞に取って代わります。幹細胞移植はほとんどの場合HLHを治すことができます。
HLHを予防する方法はありませんが、医療提供者がHLHについてさらに学び続けるにつれて、治療は改善されます。治療に成功したほとんどの子供は通常の生活を送っています。
この病気は非常にまれであるため、医療提供者は新生児のHLHの遺伝子検査を定期的に行いません。医療提供者が新生児の兄弟または姉妹のHLHを診断した場合、新生児がこの病気にかかる可能性は25％です。専門家は、これらの乳児の遺伝子検査を推奨しています。