入手可能な最良の証拠は、他の点ではリスクの低い女性の胎児における孤立したエコー源性心臓内焦点は、胎児の異数性のリスクの増加をもたらさないことを示唆している。エコー源性病巣の数または位置が胎児の異数性のリスク（両心室または右心室の関与によるリスクが高い）に影響を与えることがいくつかの研究で報告されていますが、一般的なコンセンサスは、これらの要因が重要であることが証明されていないということです。エコー源性の心臓内焦点が正常な妊娠後期の胎児で確認された場合、正常な無細胞DNA検査は非常に安心でき、侵襲的検査の必要性を取り除くことができます。
羊水穿刺は赤ちゃんをチェックする検査です。」 s染色体。一部の胎児細胞を含む少量の羊水を除去して検査します。羊水穿刺は非常に正確ですが、羊水穿刺を行っている女性の0.5〜1％で流産のリスクがあります。結果は約2週間。正常な羊水穿刺の結果は、EIFが重要ではなく、他の懸念がないことを意味します。これは通常、妊娠15〜20週間（妊娠後期）に行われます。