検査の適応
MCTDの実験室検査は以下に適しています：
- リウマチを呈する個人を診断する重複機能のある疾患
- MCTDの診断が確定している患者を監視して、MCTDの別の結合性結合組織病への進化を示す可能性のある新しい抗体の存在を確認します
- MCTDの患者の疾患を監視します進行、特に肺疾患
診断基準
MCTDにはさまざまな診断基準が提案されています。ただし、定期的に使用されているのは、アラルコン-セゴビア基準と粕川基準のみです。 Alarcón-Segoviaの基準を満たすには、患者は、手の浮腫、滑膜炎、筋炎、レイノー現象、および手指硬化症の3つ以上の兆候と症状に加えて、抗Sm / RNP抗体レベルが大幅に上昇している必要があります。粕川基準は主に小児集団で使用されており、肺や食道の病変などの追加の所見を考慮に入れています。
実験室試験
診断
自己抗体試験
抗核抗体
ANAの存在は古典的な特徴ですSARDの;したがって、ANAテストは疑わしいMCTDの有用な初期テストです。ただし、ANAはSARDに固有のものではなく、感染症や悪性腫瘍、さらには健康な人にも見られます。そのため、ANA検査はMCTDまたは別のSARDの可能性が高い患者に最適です。
IFAテストを使用したANAテストは、これらの抗体を検出するためのゴールドスタンダードの方法と見なされています。 ANA IFAの検査結果は、通常、パターンと関連する力価とともに報告されます。固相イムノアッセイ（例えば、酵素結合免疫吸着アッセイ、マルチプレックスビーズアッセイ）を使用したANAの陽性結果は、関連する抗原および疾患の関連を有する可能性のあるANAパターンはIFAアッセイを介してのみ観察できるため、診断の有用性は限られています。一般に、ANAパターンは、特定の自己抗体の確認検査をガイドするのに役立つ場合があり、確認検査がない場合に特定のSARDの存在を示唆する場合があります。パターンとその臨床的関連に関する包括的な情報については、ANAパターンに関する国際コンセンサスのWebサイトを参照してください。
抽出可能な核抗原抗体
抽出可能な核抗原（ENA）には、100を超える異なる可溶性細胞質および核抗原。最も一般的に使用されるENAテストには、Smith、Sm / RNP（またはU1 RNP）、SSA-52（Ro52）、SSA-60（Ro60）、SSB、Scl-70（トポイソメラーゼ1）、およびJo-1抗体のテストが含まれます。これらは通常、ANAの結果が陽性になった後の最初のテストです。したがって、特定のENAをテストするパネルは、SARDの評価に役立ちます。
Sm / RNP（U1 RNP）は、MCTDに関連付けられたENAです。抗Sm / RNP抗体はMCTDの特徴であり、この病気の患者の大多数に見られます。それらの存在は、MCTDを、SLE、多発性筋炎、SScなどの同様の臨床的特徴を持つ他の自己免疫疾患と区別するのに役立ちます。 MCTDのすべての主要な臨床基準は、抗Sm / RNP抗体の存在を必要とします。さらに、抗Sm / RNP抗体レベルは疾患活動性と相関することが報告されています。
MCTDに関連する追加の特定の抗体
その他の検査
追加の臨床検査には、軽度の貧血、白血球減少症、血小板減少症について患者を評価するためのCBCが含まれる場合があります。 MCTDの一般的な機能です。また、炎症過程を検出するためのC反応性タンパク質（CRP）テストが含まれる場合もあります。 CRP検査が利用できない場合は、赤血球沈降速度（ESR）検査を使用できますが、CRPは、急性期炎症に対してより感度が高く、特異的な検査であると考えられています。
モニタリング
肺疾患
MCTDの患者は、MCTDの最も深刻な合併症の1つである肺疾患の発症をモニタリングする必要があります。 MCTDの肺疾患は、間質性肺疾患（ILD）や肺高血圧症などのさまざまな形態をとることがあります。早期発見は、肺線維症および関連する合併症の発症を遅らせるか、阻止する可能性があります。一酸化炭素肺拡散能（DLCO）検査などの肺機能検査は、肺機能を評価するために使用できます。
N末端プロ脳性ナトリウム利尿ペプチド（NTproBNP）の血清レベルに関する証拠がいくつかあります。肺高血圧症を発症するMCTD患者では増加します。したがって、NTproBNP検査は、肺高血圧症を示唆する症状のあるMCTDの患者に役立つ可能性があります。
臨床シフト
特定の患者のMCTDの臨床的特徴は時間の経過とともに変化する可能性があるため、MCTDは最終的に別のSARDとして分類されます。 「臨床シフト」と呼ばれるこの疾患の進展は、診断後10年間にMCTD患者の最大50％で報告されています。一部の研究者は、特定の抗体とMCTDから他のSARDへの臨床的移行との関連を報告しています。 MCTD患者の長期モニタリングは、疾患の経過と別の結合組織病への進行の可能性を評価するために推奨されます。