カフェオレ斑が6つ以上ある患者、またはNF1を示唆するその他の所見がある患者は、細隙灯検査によるベースラインの眼科的評価を受ける必要があります。カフェオレ斑が6つ以上あり、他の所見がない子供は、少なくとも10歳になるまで、または別の診断が明らかになるまで、毎年身体検査と眼科的評価を行う必要があります。
遺伝子検査が利用可能です。複数のカフェオレ斑に関連する症候群の多くについて、疑わしい診断の臨床的確認のために、または出生前検査が望まれる場合に考慮される可能性があります。分子NF1検査により、6つ以上のカフェオレ斑を呈し、NF1の家族歴がなく、検査で他の所見がない幼児のNF1の早期診断が可能になる場合があります。このテストの感度は95％です。 NF1検査が陰性の場合は、SPRED-1検査を検討する必要があります。
患者管理で考慮すべき異常な臨床シナリオ
1つの身体領域に局在する複数のカフェオレ斑は、分節性NF1を示唆しています。これらの斑点は、周囲の皮膚からはっきりと区別されている色素沈着過剰の領域に重ね合わされることがよくあります。そばかすや神経線維腫がこの領域に現れることがあります。 NF1のより深刻な合併症は一般に見られません。
セグメントNF1は、NF1遺伝子の体細胞または接合後変異によるものです。本格的なNF1を子孫に感染させるリスクは低いですが、報告されています。 NF1変異は血液では確認されませんが、カフェオレ斑の皮膚生検から検出できます。
複数のカフェオレ斑と腋窩または鼠径部のそばかすがかつて考えられていました。 NF1の病的である。レジウス症候群が同じ色素性の特徴を示す可能性があることが現在知られています。より深刻な腫瘍形成症状は、レジウス症候群の患者では発生しないようです。この障害を認識することは、患者にとって重要な予後とモニタリングの意味を持つかもしれません。色素所見のみで満たされるNIH診断基準を満たす患者の1〜2％が実際にレジウス症候群になると推定されています。
証拠は何ですか？
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