ASの患者は出生時に正常に見えます。新生児期の最初の6か月で、摂食困難と筋緊張低下が起こり、その後6か月から2歳の間に発達の遅れが生じることがあります。一般に1歳から、ASの典型的な特徴が現れます：重度の知的障害、発話の欠如、手の羽ばたきを伴う笑いの爆発、小頭症、巨視症、上顎形成不全、下顎前突症、および人形のような歩行を伴う神経学的問題、運動失調およびてんかん発作特定の脳波（EEG）異常（前頭領域で最大の三相性デルタ活動）を伴う。記述されている他の兆候には、幸福な情動、攻撃性のない多動性、短い注意期間、興奮性、睡眠の必要性の減少を伴う睡眠の問題、熱に対する感受性の増加、水への誘引と魅力が含まれます。加齢とともに、顔面の粗大化、胸部脊柱側弯症、および可動性の問題のために、この疾患の典型的な特徴は目立たなくなります。胸部脊柱側弯症は、AS患者（主に女性）の40％で報告されています。成人患者には発作が残っていますが、多動性、注意力の低下、睡眠の問題は改善します。 15q11領域が欠失している患者では、虹彩と脈絡膜の色素脱失が一般的です。