慢性で進行性の遺伝性疾患である嚢胞性線維症（CF）は、CF膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。それは、肺、膵臓、肝臓、腸、副鼻腔、および生殖器官を含むことができる器官の厚くて粘着性の粘液によって特徴付けられ、意図したように働くそれらの能力に影響を及ぼします。
特に、肺や気道に粘液が蓄積すると、呼吸が困難になり、細菌感染症にかかる可能性が高くなります。
の症状CFとその重症度は、疾患の根底にあるCFTR変異の種類、患者の年齢、二次感染の存在、その他の併存疾患や症状によって異なります。 CFには治療法はありませんが、治療は患者の生活の質と平均余命を改善するのに役立ちます。
CFの平均余命
2017年の嚢胞性線維症財団の患者登録データによると、2013年から2017年の間に生まれた米国の患者は40代半ばまで生きることが期待できます。しかし、このような患者の平均余命を44歳以上とすると、この推定では、市場に参入し続けるCF治療の潜在的な利点は考慮されていません。
カナダと英国のCF患者の平均余命は類似しており、患者は40代以上で十分に生活しています。病気の研究の進歩は平均余命の着実な増加に貢献しており、今日これらの国でCFで生まれた子供は、30年以上前に生まれた子供とはまったく異なる予後を示しています。
-営利団体嚢胞性線維症世界中で、発展途上国の患者の平均余命ははるかに短く、高度な治療法へのアクセスの欠如が原因の1つである可能性があります。たとえば、67か国の患者団体を対象としたこの包括的なグループは、インドとエルサルバドルのCF患者は通常10代で死亡すると推定しています。 CFWWとの（国別の）患者の関連のリストはここにあります。
新しい治療法と潜在的な治療法
CFの治療法の選択肢は、ここ数十年で大幅に改善されました。患者に対症療法を提供し、感染症を取り除くのに役立つ薬に加えて、CFの根本的な原因に対処する治療法が利用可能です。
CFTR変調器はその一例です。 CFTRタンパク質は、細胞内外の塩の動きを伝達します。これは、組織や臓器内の水の制御された動きに役立ちます。これは、臓器の内側を覆う粘液の通常の粘度を維持するために必要です。 CFでは、CFTRタンパク質の欠陥が塩と水の通常の流れを妨げ、粘液の形成と蓄積を引き起こします。 CFTRモジュレーターは、このような欠陥の修正に役立ちます。
CFTRモジュレーターには3つのタイプがあり、それぞれがCFTRタンパク質の機能不全を引き起こすさまざまな問題に対処しています。コレクターは、CFTRタンパク質が適切に機能する正しい形状をとるのに役立ちます。 Kalydeco（ivacaftor）などの増強剤は、膜を通る塩と水の流れを改善します。増幅器は、細胞膜上のCFTRタンパク質の濃度を高めるのに役立ちます。
2種類のCFTRモジュレーターとの併用療法も開発されています。 Orkambi（lumacaftor / ivacaftor）は、アンプとポテンシエーターの組み合わせです。 Symdeko（tezacaftor / ivacaftor）は、補正剤と増強剤の効果を組み合わせたものです。 Vertex Pharmaceuticalsは、このグループの治療法やその他の潜在的な治療法の開発をリードしています。
CF患者の生活の質と平均余命を改善する可能性のある多くの実験的治療法が開発されています。これらには、CFTRモジュレーター、粘液を緩めて臓器機能を改善する酵素、および肺への送達を改善するための吸入抗生物質による単一および併用治療の両方が含まれます。
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