非症候性全前脳症

非症候性全前脳症は、頭と顔にも影響を与える脳の異常です。通常、脳は発達の初期に2つの半分(半球)に分かれます。全前脳症は、脳が右半球と左半球に適切に分割できない場合に発生します。この状態は、遺伝的症候群、染色体異常、または先天性欠損症(催奇形性)を引き起こす物質によって引き起こされる他のタイプの全前脳症と区別するために、非症候性と呼ばれます。非症候性全前脳症の重症度は、同じ家族内であっても、罹患した個人間で大きく異なります。

非症候性全前脳症は、脳の分裂の程度に応じて4つのタイプに分類できます。重大度の高いものから低いものまで、タイプはalobar 、semi-lobar 、lobar 、および中半球間バリアント(MIHV)。非症候性全前脳症の最も重症な形態では、脳はまったく分裂しません。これらの冒された個人は、1つの中心の目(単眼症)と目の上に位置する管状の鼻の構造(テング)を持っています。重度の非症候性全前脳症のほとんどの乳児は、出生前または出生直後に死亡します。それほど重症ではない形態では、脳は部分的に分割されており、通常、目は互いに接近しています(低血圧症)。これらの影響を受けた個人の平均余命は、症状の重症度によって異なります。

非症候性全前脳症の人は、頭が小さい(小頭症)ことがよくありますが、脳(水頭症)に体液がたまることがあります。頭のサイズが大きくなります(大頭症)。その他の機能には、上唇裂(口唇裂)の開口部が含まれる場合があります。 div>)、2本ではなく1本の中央前歯(1本の上顎中切歯)、および平らな鼻梁。眼球は異常に小さい(小眼球症)か、存在しない(無眼球症)可能性があります。

非症候性全前脳症の一部の人は、こめかみでの頭の狭窄など、独特の顔の特徴のパターンを持っています、上向きの目の外側の角(上向きの眼瞼裂)、大きな耳、短い鼻上向きの鼻孔があり、鼻と口(人中)の間に広いと深いのスペースがあります。一般に、顔の特徴の重症度は、脳の異常の重症度に直接関係しています。ただし、顔の特徴に軽度の影響を受けている人は、重度の脳の異常を抱えている可能性があります。一部の人々は明らかな構造的な脳の異常を持っていませんが、この状態に関連する顔の特徴のいくつかを持っています。これらの個人は、マイクロフォーム全前脳症として知られる障害の形態を持っていると見なされ、通常、重度の影響を受けた家族の一員の誕生後に特定されます。

非症候性全前脳症のほとんどの人は、発達遅延と知的障害を持っています。影響を受けた個人はまた、しばしば機能不全の下垂体を持っています。下垂体は、いくつかのホルモンを産生する脳の基部に位置する腺です。下垂体機能障害はこれらのホルモンの部分的または完全な欠如につながるため、さまざまな障害を引き起こす可能性があります。最も一般的には、非症候性全前脳症および下垂体機能障害のある人々は、水分摂取と尿排泄のバランスを崩す状態である尿崩症を発症します。脳の他の部分の機能障害は、発作、摂食困難、および体温、心拍数、呼吸の調節の問題を引き起こす可能性があります。嗅覚を処理する脳の部分が発達していないか欠落している場合、嗅覚は低下する(嗅覚減退症)か、完全になくなる(無嗅覚症)可能性があります。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。 * が付いている欄は必須項目です