軟骨無形成症の危険因子
遺伝的欠陥は親から子に受け継がれる可能性があります。ただし、症例の約80％で、軟骨無形成症は発生中の胚で発生する自然突然変異（突然の遺伝的欠陥）に起因します。
軟骨無形成症の症状
最も一般的なものは次のとおりです。軟骨無形成症の症状;ただし、子供によって症状が異なる場合があります。
- 腕と脚が短くなり、上腕と太ももが前腕と下肢よりも影響を受けます
- 頭のサイズが大きい目立つ前腕と扁平足
- 歯の混雑またはずれ
- 湾曲した下肢、前腕（または揺れ）とも呼ばれる状態で、脊柱後側弯症または発達につながる可能性があります肩の近くの小さなこぶの、通常は子供が歩き始めた後に消えます
- 思春期に脊髄の圧迫につながる可能性のある小さな椎管
- 下肢の曲がり
- 短くて広い扁平足
- 中指と指輪の間の余分なスペース（トライデントハンドとも呼ばれます）
- 筋肉の緊張が悪く関節が緩んでいる
- 聴力損失につながる可能性のある頻繁な中耳感染症
- 発達のマイルストーンの遅延-たとえば、歩行は生後約12か月ではなく18〜24か月の間に発生する可能性があります
軟骨無形成症の症状は、他の問題や病状に似ている場合があります。診断については、常に医師に相談してください。
軟骨無形成症の診断
軟骨無形成症は、胎児の超音波によって出生前に診断することも、完全な病歴と身体検査によって出生後に診断することもできます。
軟骨無形成症の子供を産むリスクが高い親の胎児の超音波所見を確認するために、出生前にDNA検査が利用できるようになりました。
軟骨無形成症の神経学的問題
神経障害は子供が骨よりも速く成長するときに生じる圧迫。頭蓋骨と脊椎の基部で骨の成長が停止すると、脊髄と脳幹が圧迫される可能性があります。
これにより、脳幹、脊髄、脊髄神経根などの主要な神経系構造が圧迫される可能性があります。および脳脊髄液（CSF）スペース。最終的に、これは以下を含む神経学的欠損につながる可能性があります：
頸髄脊髄症
孔マグナムでの圧迫—頭蓋骨の基部にある骨の穴で、そこから脳幹と脊髄が排出されます頭蓋骨—子供の脳幹が「よじれる」原因となり、次のような結果になる可能性があります。
- 非常に活発な反射
- しびれ
- 弱さ
- 刺激性の増加
- 摂食不良
- 歩行困難
- 腸と膀胱の制御の喪失
- 睡眠時無呼吸（睡眠中の期間子供は呼吸を停止します）
脳幹の圧迫は、治療せずに放置すると最終的に死に至る可能性があるため、水頭症の子供の親と医師はこれらの症状に注意する必要があります。
これらのいずれかが発生した場合、子供は小児神経科医、小児神経外科医、または小児整形外科医に診てもらう必要があります。これらの専門医は、子供の頭、首、または脊椎のMRIスキャンを推奨する場合があります。
水頭症
ネを狭めるとき脊椎の基部は、CSFが脳幹の周りや頭蓋骨の内外に自由に流れるのを防ぎ、CSFは脳室（脳内の空間）に集まります。結果として生じる状態は水頭症です。乳児では、水頭症の最も明白な症状は、急速に拡大する頭の周囲です。その他の症状は次のとおりです。
- 頭痛
- 刺激性
- 致死性
- 嘔吐
軟骨形成不全の子供では頭部の肥大は正常であるため、小児科医は特別な頭部周囲成長チャートを使用して、正常な成長と水頭症の可能性を区別できます。
脊髄脊髄症
脊椎の水頭症の子供は、脊髄を出入りする神経が骨の脊柱に出入りするのに十分なスペースを確保するのに十分な成長を遂げていません。
神経根が1つだけ圧迫されていると、子供は痛みを感じることがあります。 、特定の腕または脚のしびれまたは脱力感。赤ちゃんの早い段階で片方の手をもう一方の手で使うことを好むように見えるかもしれませんし、背中や影響を受けた腕の痛みを訴えるかもしれません。
より重症の場合、脊髄全体が圧迫され、衰弱やしびれを引き起こす可能性があります。脊髄ピンチの下の全身、および腸と膀胱の制御の喪失。
アコンドロプラシア治療
乳児は生後2年間、注意深く監視する必要があります。その後、1〜2年ごとに追跡し、合併症を評価します。
アコンドロプラシアの子供をケアする際、医師は定期的にX線を撮影して、脊椎と下肢の位置を監視します。脳と脊椎のMRIスキャンは、医師が脊柱管狭窄の発症を発見するのに役立ちます。CTスキャンは、脊椎の脊椎を視覚化するように指示されることがあります。
脊柱管狭窄の治療には、減圧と癒合が含まれる場合があります。下肢のずれの治療には、手足を矯正する手術が含まれる場合があります。
大後頭孔または脊柱の危険な圧迫領域が見つかった場合、外科医は問題のある領域から骨と靭帯を取り除き、より多くのスペースを確保できます。脳と脊椎の構造のために。
これらの手順では、首と脊柱の構造的完全性が損なわれることはなく、患者は非常にうまくいく傾向があります。子供たちは成長を続けているため、追加の減圧が必要になる場合があります。水頭症を発症した軟骨無形成症の子供は、心室腹腔シャントが必要になる場合があるため、外科的減圧は、迅速に実施すると最も成功します。この場合、小児脳神経外科医は、皮膚の下に長く細いチューブを置くことで、子供の脳室へのCSFの蓄積を和らげることができます。一端は心室に、他端は腹部に配置され、CSFが制御されたペースで子供の頭から流れ出て、血流にすばやく安全に吸収されるようにします。
迅速な識別と軟骨無形成症の子供のための現代の医学的介入は、全体的で幸せな人生のために彼らのチャンスを最適化することができます。