神経線維腫症2型（NF2）

神経線維腫症2型（NF2）とは何ですか？

神経線維腫症2型（NF2 ）は、NF2遺伝子の変化を伴う遺伝性疾患です。この特定の遺伝子は、腫瘍の形成を阻止するタンパク質であるマーリン（シュワンノミンとも呼ばれます）の生成を助けます。この遺伝子は22番染色体上にあります。

NF2の主な特徴は、非癌性（良性）腫瘍が脳と脊椎の神経で成長することです。 NF2では、聴覚に関係する聴覚神経が一般的に影響を受けます。したがって、聴覚に影響があります。これらのタイプの腫瘍は、脳と内耳をつなぐ聴覚神経に沿って成長します。腫瘍は前庭神経鞘腫または聴神経鞘腫と呼ばれます。

神経鞘腫は、シュワン細胞で構成される腫瘍です。非常に多くの場合、腫瘍は脳の左側と右側の両方の聴覚神経で成長し、両側前庭神経鞘腫と呼ばれます。これらのタイプの腫瘍はNF2の主な特徴です。これらの腫瘍は、人が30歳になる前に現れることがよくあります。

腫瘍は、皮膚や、脳や脊髄などの神経系の他の部分にも現れる可能性があります。

神経線維腫症2型（NF2）を発症するのは誰ですか？

さまざまな推定によると、NF2で生まれた世界中の人々の数は25,000人に1人から40,000人に1人です。男性と女性の両方が同じ数で影響を受けます。すべての民族グループが影響を受けます。遺伝することはありますが、NF2の人の約半数は家族歴がありません。遺伝する可能性があるため、主な危険因子は家族歴です。

NF2の子供は、脳や脊髄の腫瘍に関連する症状を示す傾向があります。 NF2と診断された成人は通常18歳から24歳の範囲です。耳鳴りの腫瘍が原因で問題が発生する傾向があります。

神経線維腫症2型（NF2）の症状は何ですか？

NF2の初期症状は次のとおりです。

• バランスの問題（めまいなど）。
• 聴覚の問題。
• 耳鳴りとも呼ばれる耳鳴り。

聴覚神経の外側で発生する腫瘍の場合、症状には次のようなものがあります。

• 顔、腕、または脚の脱力感。
• 片方または両方の目（白内障）のレンズが曇っており、多くの場合、若い年齢です。
• 脳の体液が増加します。
• 頭痛。

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