白毛症と神経線維腫症1型：2つのよく知られた症例と文献のレビュー

要約

2人の兄弟が神経線維腫症1型の再評価のために当院に紹介されました。 （NF1）。両方の兄弟は、NF1ではそれほど一般的ではない特異性を示しました：頭皮の叢状神経線維腫を覆う白毛症。フジツボ神経線維腫を覆う白毛症は、文献でめったに報告されていません。私たちの症例の特徴は、同じ場所での白毛症の親しみやすさと存在です。

©2017S。Karger AG、バーゼル

確立された事実

•神経線維腫症1型の頭皮の白毛症はまれです。

新しい洞察

•神経線維腫症1型の患者の同じ場所で、叢状神経線維腫を覆う白毛症の2つのよく知られた症例を報告します。

簡単なレポート

2人の兄弟が、それぞれ1年と6年で診断された神経線維腫症1型（NF1）の再評価のために当院に来院しました。最も古いのは40歳（ケース1）で、他の34歳（ケース2）でした。家族歴は、彼らの父、彼らの父方の叔父、および彼らの父方の祖母がNF1を持っていたことを明らかにしました、しかし、白毛症または無彩色の斑点の歴史はありませんでした。 2人の兄弟の臨床皮膚所見と文献に記載されている他の症例の所見を表1に報告します。私たちの症例の全身症状は表2に報告されています。

両方の兄弟は、NF1ではそれほど一般的ではない特異性を示しました：頭皮の叢状神経線維腫を覆う白毛症（図1）。神経線維腫は、末梢神経の神経要素の良性増殖です。それらはシュワン細胞または線維芽細胞から発生する可能性があります。単一または複数の皮膚神経線維腫は、NF1の症例の95％以上で観察されます。症例の30％で発生するフジツボ神経線維腫は、末梢神経に沿ってびまん性の神経拡張を伴う複数の神経線維腫です。

Poliosiscircumscriptaはローカライズされたパッチです中央前頭皮の関与に続発する「白い前髪」として知られる毛包のグループにおける白い髪の毛の、しかしそれは眉毛、まつげ、およびひげを含む体のあらゆる毛深い領域を含む可能性があります。顕微鏡的には白毛症。影響を受けた毛包の毛球のメラニンおよび/またはメラノサイトの減少または欠如を示します。関連する硝子体がない限り、表皮メラノサイトは通常影響を受けません。

子供では、白毛症が症状を示している可能性があります。他の皮膚症状を探すように医師に警告する必要があるいくつかの遺伝性症候群の例。実際、まつ毛、ワーデンバーグ症候群、結核性硬化症などのいくつかの遺伝的症候群で発生する可能性があります。

叢状神経線維腫を覆う白毛症はめったに報告されません。私たちの知る限り、3つのケースだけがされています記載されているように、そのうちの2つでは神経線維腫が分離され、3番目のケースでは患者はNF1の影響を受けていました。私たちのよく知られた2つの症例では、患者は生後1年以内にNF1を発症しました。

私たちの症例および文献に記載されているすべての症例で、神経線維腫は頭皮の外側に限局していました。側頭頭頂領域;それらは、それが示されていない1つのケースを除いて、私たち自身を含むすべてのケースで取得されました。そのような場合、白毛症はおそらく、神経線維腫に対して細胞毒性のあるT細胞が周囲の毛球メラノサイトと交差反応し、それらの破壊をもたらし、その後神経線維腫を取り巻く毛の白っぽい変色をもたらす自己免疫応答によるものであると仮定されている。 。

私たちの症例の特徴は、同じ場所での白毛症の親しみやすさと存在です。白毛症と神経線維腫の正確な関係を説明するには、さらに多くの研究が必要です。

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