スペイン語でのダウン症の事実：シンドロームデダウン因子
ダウン症とは何ですか？
ダウン症とは身体的および知的発達の遅延を引き起こす遺伝的状態。 792人に1人の出生で発生します。ダウン症の人は通常の46本ではなく47本の染色体を持っています。これは最も頻繁に発生する染色体異常です。ダウン症は、人種、国籍、宗教、社会経済的地位とは関係ありません。ダウン症の人について知っておくべき最も重要な事実は、彼らが異なるというよりも他の人に似ているということです。
診断
ダウン症は通常、出生時またはその直後に確認されます。当初、診断はダウン症の赤ちゃんに一般的に見られる身体的特徴に基づいています。これらには、筋緊張低下、手のひら全体の単一のしわ、わずかに平らな顔の輪郭、および目の上向きの傾斜が含まれます。診断は染色体研究（核型）によって確認されなければなりません。核型は、サイズ、数、および形状によってグループ化された染色体の視覚的表示を提供します。染色体は、血液や組織の細胞を調べることで調べることができます。
原因
ダウン症は通常、染色体不分離と呼ばれる細胞分裂のエラーによって引き起こされます。これが発生する理由は不明です。ただし、エラーは妊娠時に発生し、母親が妊娠中に行ったこととは関係がないことが知られています。ダウン症の発生率は、母親の年齢が上がるにつれて増加することが以前から知られていました。ただし、ダウン症の子供の80％は35歳未満の女性から生まれています。
ダウン症の種類
ダウン症を引き起こす染色体パターンは3つあります。
- 21番染色体（非分離）は、細胞分裂の欠陥によって引き起こされ、その結果、赤ちゃんは2つではなく3つの＃21染色体を持ちます。受胎前または受胎時に、卵子または精子のいずれかの＃21染色体のペアが適切に分離できません。余分な染色体は、体のすべての細胞で複製されます。ダウン症の全患者の95％が21トリソミーを患っています。
- 転座は全症例のわずか3％から4％を占めています。転座では、21番染色体の一部が細胞分裂中に切断され、別の染色体に付着します。 21番染色体の余分な部分の存在は、ダウン症の特徴を引き起こします。初期の細胞分裂におけるランダムエラーの結果である21トリソミーとは異なり、転座は、親の1人が異常な方法で配置された染色体物質を持っていることを示している可能性があります。これらの状況が発生した場合、遺伝カウンセリングを求めてより多くの情報を確認することができます。
- モザイク現象は、受精後の最初の細胞分裂の1つで21番染色体の不分離が発生したときに発生します。これが起こるとき、いくつかは46の染色体を含み、いくつかは47を含む、2つのタイプの細胞の混合物があります。47の染色体を持つ細胞は余分な21番染色体を含みます。細胞の「モザイク」パターンのため、モザイク現象という用語が使用されます。このタイプのダウン症は、ダウン症の全症例の1〜2パーセントでのみ発生します。
人が持つ可能性のあるダウン症のタイプでは、21番染色体の重要な部分が細胞の一部またはすべてに存在します。この追加の遺伝物質は、発達過程を変化させ、症候群に関連する特徴を引き起こします。
学習&発達
ダウン症の子供と大人は発達の遅れを経験しますが、才能と才能もたくさんあるので、与える必要があることを覚えておくことが重要です。
ダウン症のほとんどの子供は軽度から中等度の障害を持っていますが、彼らは異なるというよりも他の子供に似ていることに注意することが重要です。早期介入サービスはまもなく提供されるべきです。出生後これらのサービスにはpが含まれている必要があります物理的、言語的および発達的療法。ほとんどの子供たちは近所の学校に通っています。一部は通常のクラスに、その他は特殊教育のクラスに通っています。一部の子供たちはより重要なニーズを持っており、より専門的なプログラムを必要としています。
ダウン症の高校卒業生の中には高等教育に参加している人もいます。ダウン症の多くの成人は地域社会で働くことができますが、より構造化された環境を必要とする人もいます。
健康上の問題
ダウン症の子供たちの多くは、通常の小児期の病気を超える合併症を抱えています。 。子供の約40％は先天性心疾患を持っています。存在する可能性のある深刻な心臓の問題を特定するために、ダウン症のすべての新生児に対して心エコー検査を実施することが非常に重要です。心臓の状態の中には手術が必要なものもあれば、注意深いモニタリングのみが必要なものもあります。ダウン症の子供は、感染症、呼吸器、視力、聴覚の問題、甲状腺などの病状の発生率が高くなります。しかし、適切な医療を受ければ、ダウン症のほとんどの子供と大人は健康的な生活を送ることができます。ダウン症の人の平均余命は60歳で、多くの人が60歳から70歳まで生きています。
出生前診断
妊婦は2種類の手順を利用できます：スクリーニング検査および診断テスト。スクリーニング検査は、赤ちゃんがダウン症になるリスクを推定します。診断テストは、赤ちゃんが実際にダウン症であるかどうかを示します。
スクリーニングテスト
- トリプルスクリーンやクアッドスクリーンなどの母体血清検査では、さまざまな物質の量を測定します。血の中で。これらの検査は通常、妊娠15〜20週間の間に行われます。
- 母親の血液中の赤ちゃんから遺伝物質を探す、新しい非侵襲的検査が開発されました。これらは妊娠初期に行うことができ、他のスクリーニング検査よりも正確ですが、現在は「高リスク」妊娠にのみ推奨されています。
- ソノグラム（超音波）は通常、他のスクリーニングと組み合わせて行われます。これらは、ダウン症のリスクを計算するのに役立ついくつかの身体的特徴を示す可能性があります。
- スクリーニング検査では、ダウン症の診断を正確に確認できません。実際、偽陽性と偽陰性が頻繁に発生します。
診断テスト
現在、3つの診断テストが利用可能です：
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、10週間から12週間の間に実施されます。テストでは、胎盤（絨毛膜絨毛）の小片を採取して分析します。
- 羊膜穿刺は14〜20週間の間に行われます。羊水液の少量のサンプルを採取し、液中の細胞をテストします。
- 経皮的臍血サンプリング（PUBS）は、18週間後に実施されます。この検査では、血液を検査します。 d臍帯から。