Juharszirup vizeletbetegség

Mi a juharszirup vizeletbetegség (MSUD)?

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) életveszélyes anyagcserezavar. Az anyagcsere-rendellenességek olyan állapotok, amelyekben a tested nem tud normálisan működni, mert nem tudja megfelelően átalakítani az ételt energiává, hogy egészséges legyen a teste.

A fehérjére a szervezetnek szüksége van a normális működéshez. A fehérjék 20 különböző típusú aminosavból állnak. A fehérjéket lebontani (metabolizálni) kell, hogy a szervezet felszívódhasson és felhasználhassa őket. Az MSUD-ban szenvedőknél nincsenek meg a szükséges enzimek (vagy nincsenek meg a specifikus enzimek, vannak a specifikus enzimek, de nem működnek, vagy nincs elegendő mennyiségük a specifikus enzimből) ahhoz, hogy lebontják a három adott amino-csoportot savak – leucin, izoleucin és valin.

Mivel az MSUD-ban szenvedő emberek nem tudják lebontani ezt a három aminosavat, ezek az aminosavak felépülnek a szervezetben, mérgezővé válnak a test számára, és súlyos egészségügyi problémákat okoznak. Orvosi kezelés nélkül a juharszirup vizeletbetegsége sokféle értelmi és fizikai fogyatékossághoz és halálhoz vezethet.

Melyek a juharszirup vizeletbetegség (MSUD) típusai?

az MSUD négy fő típusa:

• Klasszikus: A klasszikus juharszirup vizeletbetegség az MSUD legsúlyosabb típusa. Ez a leggyakoribb is. A tünetek általában a születés első három napján jelentkeznek.
• Közbenső: Ez a típusú MSUD kevésbé súlyos, mint a klasszikus MSUD. A tünetek általában 5 hónapos és 7 év közötti gyermekeknél jelentkeznek.
• Időszakos: Az időszakos MSUD-ban szenvedő gyermekek a várakozásoknak megfelelően fejlődnek, amíg a fertőzés vagy a stressz időszaka nem okoz tüneteket. Az időszakos MSUD-ban szenvedők általában elviselik a három aminosav magasabb szintjét, mint a klasszikus MSUD-val rendelkezők.
• Tiaminra reagál: Az ilyen típusú MSUD nagy B1-vitamin (tiamin) dózisok mellett reagál a kezelésre. korlátozott étrend. A kezelés során a tiaminra reagáló MSUD-ban szenvedők jobban tolerálják a három aminosavat.

Mennyire gyakori a juharszirup vizeletbetegség (MSUD)?

Az MSUD nagyon gyakori ritka. Világszerte minden 185 000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő. Gyakrabban jelenik meg azokban a populációkban, ahol egy kis génállomány van, vagy amikor az unokatestvéreknek és más közeli rokonoknak közös gyermekeik vannak. Az Egyesült Államokban körülbelül 2000 ember él MSUD-szal. A férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti.

Kit érint a juharszirup vizeletbetegsége (MSUD)?

Az MSUD bárkit érinthet, de azok az emberek, akiknek a szülei szoros rokonságban vannak, sokkal inkább metabolikus betegségben szenved. Emiatt az MSUD gyakran előfordul az egyesült államokbeli menoniták körében, ahol a közösség tagjai gyakran házasok. Az MSUD a menonit populációban minden 380 születésből 1 esetben fordul elő.

Hogyan kapják meg az emberek a juharszirup vizeletbetegséget (MSUD)?

Az MSUD öröklődik (továbbadódik) a családokon keresztül. Az MSUD-ban született gyermek akkor születik, amikor mindkét szülő három specifikus génmutáció (változás) hordozója, és gyermeke örökli e megváltozott gének másolatait – egy-egy példányt mindkét szülőtől. Ezek a mutációk alig vagy egyáltalán nem eredményeznek enzimeket a fehérjében gazdag élelmiszerekben található három specifikus aminosav lebontásához. Ez a három specifikus aminosav a leucin, az izoleucin és a valin. A szükséges enzimek nélkül a három aminosav felépül, és toxikus melléktermékeik (ún. Keto-savak) is. Ez az MSUD-ban észlelt súlyos egészségügyi problémákhoz vezet.

Az MSUD gyakrabban fordul elő olyan közösségekben, ahol kevés a genetikai variáció (például az Egyesült Államok menonita közösségében). Ezekben a csoportokban nagyobb az emberek koncentrációja, akik a mutált gén hordozói.

Melyek a juharszirup vizeletbetegség (MSUD) tünetei?

A klasszikus MSUD tünetei újszülöttekben jelentkeznek a születéstől számított 48 órán belül. Idősebb gyermekeknél a köztes, intermittáló és tiaminra reagáló MSUD tünetei általában hét éves kor előtt jelentkeznek. Az MSUD mind a négy típusának olyan tünetei vannak, mint például:

• juharszirup vagy égetett cukor illatú vizelet, verejték vagy fülzsír. (Ez a rendellenesség a nevét erről a gyakori tünetről kapta.) Ez nem minden esetben fordulhat elő.
• Rossz táplálkozás, hányás, étvágytalanság, ingerlékenység.
• Lassú / lassú / fáradtság és gyengeség.
• Az izomtónus változásai – gyenge izomtónus, izomfeszültség / feszültség
• Rendellenes izommozgások, görcsök, amelyek a fej, a nyak és a gerinc hátrafelé ívelését okozzák.
• Fejlődési késés.
• Görcsrohamok, görcsök, légzési elégtelenség és kóma (az állapot előrehaladtával).

Hasznos, hasznos és releváns egészségügyi és wellness információk

enews