Quest-ce que la rétinite pigmentaire?
Cest une pathologie héréditaire caractérisée par une dégénérescence précoce et des cellules rétiniennes progressives, principalement les photorécepteurs: bâtonnets (vision nocturne) et cônes (perception des couleurs et des détails), qui transforment la lumière en signaux transmis au cerveau.
Rétinite pigmentaire Elle fait partie du groupe des maladies considérées » rare « ou minoritaire – elle affecte environ 1 personne sur 3000 – bien que ce soit la dystrophie héréditaire la plus fréquente de la rétine.
Pourquoi survient-elle?
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique de la rétine.
Actuellement, plus de 100 gènes sont impliqués et plus de 2000 mutations ont été identifiées. Cependant, celles-ci nexpliquent quune partie des cas de rétinite pigmentaire et, dans environ 25 à 30% des familles touchées qui sont e effectue un diagnostic génétique, la cause moléculaire ne peut être identifiée. Cela signifie quil y a encore de nouveaux gènes et mutations à associer à la maladie, un défi vers lequel la recherche est orientée et pour lequel la Fondation IMO a actuellement 2 projets en cours en laboratoire.
Rétinose héréditaire pigmentaire
La génétique est complexe dans cette dystrophie rétinienne, car elle peut être transmise par différents modèles dhéritage:
- Dominante: affecte toutes les générations de la famille.
- Récessif: sauter les générations. Il y a des affections dans une génération et, dans les autres, des membres porteurs.
- Liés à lX: naffecte que les porteurs masculins et féminins.
Comment peut-on la prévenir?
Puisquelle est dorigine génétique, lapparition dune rétinite pigmentaire ne peut être évitée. Cependant, sa détection précoce permet danticiper la maladie et deffectuer un bon suivi ophtalmologique des patients pour contrôler déventuels problèmes associés (par exemple, dautres altérations de la rétine ou de la cataracte).
En tant que renforcement du diagnostic clinique, Avoir un diagnostic génétique qui détermine la cause moléculaire de la pathologie est utile pour identifier son modèle dhérédité et indiquer la probabilité de le transmettre. En outre, il permet dalerter les membres de la famille de lopérateur et les membres concernés qui ne lont pas encore développé, mais qui pourraient le manifester à lavenir.
Dans les familles ayant des antécédents de maladie, il existe la possibilité de faire un diagnostic génétique préimplantatoire afin, par fécondation in vitro, de transférer des embryons sans mutation dans lutérus de la mère. En revanche, le diagnostic génétique prénatal, à partir dun échantillon de liquide amniotique obtenu pendant la grossesse, permet de détecter la présence de la mutation responsable de la rétinite pigmentaire avant la naissance.