La polypose adénomateuse familiale (FAP) est un syndrome de cancer colorectal autosomique dominant, causé par une mutation germinale du gène de la polypose adénomateuse coli (APC), sur le chromosome 5q21. Elle est caractérisée par des centaines de polypes adénomateux colorectaux, avec une progression presque inévitable vers un cancer colorectal à un âge moyen de 35 à 40 ans. Les caractéristiques associées comprennent les polypes du tractus gastro-intestinal supérieur, lhypertrophie congénitale de lépithélium pigmentaire rétinien, les tumeurs desmoïdes et dautres tumeurs malignes extracoloniques. Le syndrome de Gardner est plus une subdivision historique de la FAP, caractérisée par des ostéomes, des anomalies dentaires, des kystes épidermiques et des tumeurs des tissus mous. Dautres variantes spécifiées incluent le syndrome de Turcot (associé à des tumeurs malignes du système nerveux central) et la maladie desmoïde héréditaire. Plusieurs corrélations génotype-phénotype ont été observées. La FAP atténuée est une entité phénotypiquement distincte, présentant moins de 100 adénomes. Des adénomes colorectaux multiples peuvent également être provoqués par des mutations du gène de lhomologue MutY humain (MYH), dans une condition autosomique récessive appelée polypose associée à MYH (MAP). Le dépistage endoscopique des sujets FAP et des proches est préconisé dès 10 à 12 ans, dans le but de réduire la survenue du cancer colorectal. La colectomie reste le traitement prophylactique optimal, tandis que le choix de la procédure (sous-total vs proctocolectomie) est encore controversé. Outre lidentification de meilleurs agents chimiopréventifs, loptimisation du dépistage des cancers extracoloniques et lapplication de nouvelles technologies radiologiques et endoscopiques au diagnostic et à la gestion des caractéristiques extracoloniques sont les défis majeurs pour lavenir.