Poliose et neurofibromatose de type 1: deux cas familiers et revue de la littérature

Résumé

Deux frères ont été référés à notre clinique pour une réévaluation de la neurofibromatose de type 1 (NF1). Les deux frères ont présenté une particularité qui nest pas si fréquente dans la NF1: la poliose recouvrant des neurofibromes plexiformes sur le cuir chevelu. La poliose recouvrant les neurofibromes plexiformes est rarement rapportée dans la littérature. La particularité de nos cas est la familiarité et la présence de poliosis au même endroit.

© 2017 S. Karger AG, Bâle

Faits établis

• La poliose du cuir chevelu dans la neurofibromatose de type 1 est rare.

Novel Insights

• Nous rapportons deux cas familiers de poliosis recouvrant des neurofibromes plexiformes au même endroit chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1.

Bref rapport

Deux frères se sont présentés à notre clinique pour une réévaluation de la neurofibromatose de type 1 (NF1), qui avait été diagnostiquée, respectivement, à 1 et 6 ans. Le plus âgé avait 40 ans (cas 1) et lautre 34 ans (cas 2). Les antécédents familiaux ont révélé que leur père, leur oncle paternel et leur grand-mère paternelle avaient la NF1, mais il ny avait aucun antécédent de poliosis ou de macules achromiques. Nous rapportons les résultats cliniques cutanés des deux frères et les résultats dautres cas décrits dans la littérature dans le tableau 1. Les symptômes systémiques de nos cas sont rapportés dans le tableau 2.

Les deux frères ont présenté une particularité qui nest pas si courante dans la NF1: une poliosis recouvrant des neurofibromes plexiformes sur le cuir chevelu (Fig. 1). Les neurofibromes sont des proliférations bénignes de lélément neural du nerf périphérique; ils peuvent se développer à partir des cellules de Schwann ou des fibroblastes. Des neurofibromes cutanés uniques ou multiples sont observés dans plus de 95% des cas de NF1. Les neurofibromes plexiformes, survenant dans 30% des cas, sont des neurofibromes multiples avec une expansion neurale diffuse le long du nerf périphérique.

Poliosis circumscripta est un patch localisé de cheveux blancs dans un groupe de follicules pileux, connu sous le nom de «toupet blanc», secondaire à latteinte du cuir chevelu frontal central, mais il peut impliquer nimporte quelle zone poilue du corps, y compris les sourcils, les cils et la barbe. démontre une diminution ou une absence de mélanine et / ou de mélanocytes dans les bulbes pileux des follicules pileux touchés. Les mélanocytes épidermiques ne sont généralement pas affectés, sauf sil y a un vitiligo associé.

Chez les enfants, la poliose peut être le signe de présentation de plusieurs syndromes héréditaires qui devraient alerter le médecin pour rechercher dautres manifestations cutanées. En fait, il peut survenir dans plusieurs syndromes génétiques, y compris le piebaldisme, le syndrome de Waardenburg et la sclérose tubéreuse.

La poliose recouvrant les neurofibromes plexiformes est rarement rapportée dans À notre connaissance, seuls trois cas ont été décrit, dans deux desquels les neurofibromes sont isolés, tandis que dans le troisième cas, le patient était atteint de NF1. Dans nos deux cas familiers, les patients avaient une apparition de la NF1 dans les premières années de vie.

Dans nos cas et dans tous les cas décrits dans la littérature, les neurofibromes étaient localisés sur le cuir chevelu, dans le région temporo-pariétale; elles ont été acquises dans tous les cas, y compris le nôtre, à lexception dun cas où il nest pas indiqué. Il a été émis lhypothèse que dans de tels cas, la poliose est probablement due à une réponse auto-immune dans laquelle les cellules T cytotoxiques au neurofibrome pourraient réagir de manière croisée avec les mélanocytes du bulbe pileux environnant, entraînant leur destruction avec une décoloration blanchâtre ultérieure des cheveux entourant le neurofibrome. .

La particularité de nos cas est la familiarité et la présence de poliosis au même endroit. Des études supplémentaires sont nécessaires pour expliquer la relation exacte entre la poliose et les neurofibromes.

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