La phénylcétonurie (également appelée PKU) est une condition dans laquelle votre corps ne peut pas décomposer un acide aminé appelé phénylalanine. Les acides aminés aident à construire des protéines dans votre corps. Sans traitement, la phénylalanine saccumule dans le sang et cause des problèmes de santé.
Aux États-Unis, environ 1 bébé sur 10 000 à 15 000 naît avec PKU chaque année. La maladie survient dans tous les groupes ethniques. Mais cest plus fréquent chez les personnes qui sont amérindiennes et dEurope du Nord que celles qui sont afro-américaines, juives ashkénazes ou japonaises.
Quest-ce qui cause la PKU?
La PKU est héritée. Cela signifie quil est transmis de parent à enfant par le biais des gènes. Un gène est une partie des cellules de votre corps qui stocke des instructions sur la façon dont votre corps grandit et fonctionne. Les gènes viennent par paires – vous en obtenez un de chaque paire de chaque parent.
Parfois, les instructions des gènes changent. Cest ce quon appelle un changement de gène ou une mutation. Les parents peuvent transmettre des changements génétiques à leurs enfants. Parfois, un changement de gène peut empêcher un gène de fonctionner correctement. Parfois, cela peut provoquer des anomalies congénitales ou dautres problèmes de santé. Une anomalie congénitale est un problème de santé présent chez un bébé à la naissance.
Votre bébé doit hériter dun changement de gène pour PKU des deux parents pour avoir PKU. Si elle hérite du gène dun seul parent, elle a le changement de gène pour PKU, mais elle na pas PKU. Lorsque cela se produit, votre bébé est appelé porteur de PKU. Un porteur de PKU a le changement de gène, mais n’a pas de PKU.
Comment savoir si votre bébé a la PKU?
Tous les bébés subissent un test de dépistage néonatal de la PKU. Le dépistage néonatal vérifie les conditions graves mais rares à la naissance. Cela comprend le dépistage sanguin, auditif et cardiaque. Grâce au dépistage néonatal, la PKU peut être détectée et traitée tôt afin que les bébés puissent grandir en bonne santé.
Avant que votre bébé ne quitte lhôpital, son fournisseur de soins de santé prélève quelques gouttes de sang sur son talon. Le sang est collecté sur un papier spécial et envoyé à un laboratoire pour analyse. Le laboratoire renvoie ensuite les résultats au fournisseur de votre bébé.
Si les résultats du dépistage néonatal ne sont pas normaux, cela signifie simplement que votre bébé a besoin de tests supplémentaires. Le fournisseur de votre bébé peut recommander un autre type de test, appelé test diagnostique. Ce test peut vérifier si votre bébé est atteint de PKU ou sil existe une autre cause de résultats anormaux au test.
Si votre bébé est testé avant lâge dun jour complet, il est possible que le test ne passe pas la PKU . Certains experts recommandent que si votre bébé a été testé dans les 24 premières heures de sa vie, il doit être testé à nouveau entre 1 et 2 semaines.
Quels problèmes la PKU peut-elle causer?
Les bébés nés avec PKU semblent normaux pendant les premiers mois de la vie. Mais sans traitement, ils commencent à présenter des signes et des symptômes de la maladie vers lâge de 6 mois. Ceux-ci incluent:
- Mouvements saccadés dans les bras et les jambes
- Une peau et des yeux plus clairs (les bébés atteints de PKU ne peuvent pas fabriquer correctement de la mélanine, le pigment du corps responsable de la peau et la couleur des cheveux.)
- Odeur corporelle de moisi
- Convulsions
- Éruptions cutanées
- Tête de petite taille
- Prise plus longtemps que prévu pour sasseoir, ramper ou marcher
- Perte dintérêt pour lenvironnement
- Retards dans les compétences mentales et sociales
- Déficience intellectuelle
- Comportement problèmes, comme être hyperactif
Si votre bébé a une PKU, de quel type de traitement a-t-il besoin?
Si votre bébé a une PKU, il peut avoir besoin de tests aussi souvent que une fois par semaine ou plus souvent pendant la première année de vie pour vérifier son taux de phénylalanine. Après cela, il peut subir des tests une ou deux fois par mois tout au long de son enfance.
Votre bébé doit suivre un plan de repas spécial pauvre en phénylalanine. Il est préférable de commencer ce plan de repas le plus tôt possible, idéalement dans les 7 à 10 premiers jours de sa vie.
Au début, votre bébé reçoit une formule protéinée spéciale qui a réduit la phénylalanine. Les protéines sont importantes pour aider votre bébé à grandir et à se développer. La quantité de phénylalanine dans la formule est contrôlée pour répondre aux besoins individuels de votre bébé. Votre bébé peut également avoir du lait maternel. Votre lait maternel contient de la phénylalanine, alors parlez-en au prestataire de soins de votre bébé pour connaître la quantité de lait maternel que votre bébé peut avoir.
Lorsque votre bébé est prêt à manger des aliments solides, il peut manger des légumes, des fruits, certaines céréales (comme les céréales, le pain et les pâtes à faible teneur en protéines) et dautres aliments à faible teneur en phénylalanine. Si votre bébé a la PCU, il ne doit pas manger:
- Lait, fromage, crème glacée et autres produits laitiers
- Œufs
- Viande et volaille
- Poisson
- Noix
- Haricots
- Aliments ou boissons contenant de laspartame. Ceci est un édulcorant artificiel qui contient beaucoup de phénylalanine. Il est vendu sous les noms NutraSweet® et Equal®.
Les plans de repas PKU sont différents pour chaque bébé et peuvent varier au fil du temps en fonction de la quantité de phénylalanine que votre bébé peut prendre.Les prestataires de soins de santé dun centre médical ou dune clinique disposant dun programme spécial de traitement de la PKU peuvent vous aider à créer un plan de repas PKU pour votre bébé. Demandez au fournisseur de soins de santé de votre bébé des informations sur un centre médical ou une clinique qui traite la PKU.
Votre enfant suit le plan de repas PKU toute sa vie. Si elle finit par tomber enceinte, elle suit son plan de repas tout au long de la grossesse. La plupart des femmes enceintes atteintes de PKU peuvent avoir des grossesses saines et des bébés en bonne santé.
Le médicament Kuvan® (dichlorhydrate de saproptérine) peut aider certaines personnes atteintes de PCU. Le médicament est plus susceptible dagir chez les personnes atteintes de formes légères ou spéciales de PCU. Les enfants qui prennent Kuvan® doivent suivre un plan de repas spécial, mais il peut ne pas être aussi strict que pour ceux qui ne prennent pas le médicament. Ils ont encore besoin de tests sanguins réguliers pour vérifier les niveaux de phénylalanine.