Quest-ce que lichtyose des arlequins?
Lichtyose des arlequins est une forme rare et sévère dichtyose qui se traduit par des plaques de peau dures et épaissies en forme darmure tout le corps depuis la naissance. Lichtyose arlequin est également appelée ichtyose de type arlequin et fœtus arlequin.
Notez que le syndrome arlequin fait référence à une condition différente caractérisée par une perte de sueur asymétrique, progressive et segmentaire (également appelée anhidrose segmentaire isolée progressive), et à une transpiration unilatérale et des bouffées de chaleur sur la poitrine, le cou et le visage.
Le changement Arlequin décrit un érythème unilatéral à fluctuation rapide chez les nouveau-nés.
Fœtus arlequin
Qui attrape lichtyose arlequin?
Lichtyose arlequin est rare et les deux sexes sont affectés en nombre égal. Elle affecte environ un nouveau-né sur 300 000.
Il ny a pas de prédilection raciale connue pour lichtyose arlequin. Une incidence plus élevée peut être rencontrée dans les cultures où la consanguinité parentale est courante.
Quelles sont les causes ichtyose arlequin?
Lhérédité de lichtyose arlequin est autosomique récessive. Elle est due à des mutations dans le gène ABCA 12 (ATP-binding cassette sub-family A member 12). On pense que le gène ABCA12 code pour une protéine de transport impliquée dans le transport des lipides épidermiques à travers les membranes cellulaires et est essentiel au développement normal de la peau.
Certaines mutations du gène ABCA12 empêchent la cellule de fabriquer une protéine ABCA12. Dautres mutations conduisent à la production dune version anormalement petite de la protéine qui ne peut pas transporter correctement les lipides. Une perte de protéine ABCA12 fonctionnelle perturbe le développement normal de lépiderme, entraînant des écailles dures et épaisses caractéristiques de lichtyose arlequine.
Quelles sont les caractéristiques cliniques de lichtyose arlequine?
Le les signes cliniques de lichtyose arlequin sont décrits ci-dessous.
Caractéristiques cutanées
- Des changements cutanés sont présents à la naissance.
- La peau du patient est sévèrement épaissie avec de grandes plaques brillantes décailles hyperkératosiques.
- Des fissures érythémateuses profondes séparent les écailles.
Visage
- Un ectropion sévère affectant les paupières du patient laisse les conjonctives et la cornée à risque de dessèchement, dinfection et de traumatisme.
- Le nez peut être peu développé, le patient présentant une hypoplasie nasale, des ales nasales érodées et des narines obstruées.
- Les oreilles peuvent être peu développées, aplaties ou absentes.
- Les plis rétro-auriculaires et le pavillon des oreilles peuvent être petits ou absents, et le conduit auditif externe peut être obstrué par du tartre.
- La traction des lèvres provoque léclabium.
Extrémités
- Les membres du patient sont enveloppés dune peau épaisse et hyperkératosique.
- Une hypoplasie et des doigts et des orteils supplémentaires peuvent survenir.
Dysrégulation thermique
- La peau épaissie du patient empêche le fonctionnement normal des glandes sudoripares et la perte de chaleur.
- Une perte excessive de liquide entraîne une déshydratation.
- Lélévation de la température corporelle peut provoquer un coup de chaleur.
Quelles sont les complications de ichtyose arlequin?
- Les anomalies cutanées associées à lichtyose arlequin perturbent la barrière cutanée normale.
- La faible immunité du patient aux infections peut mettre sa vie en danger.
- Une peau épaisse et hyperkératosique peut provoquer des contractures (raccourcissement musculaire) et une constriction des membres (y compris les doigts et les orteils ) entraînant un gonflement, une nécrose et une autoamputation.
- La respiration du patient est également restreinte. La peau rigide empêche lexpansion de la paroi thoracique, entraînant une hypoventilation et une insuffisance respiratoire.
Comment diagnostique-t-on lichtyose arlequine?
Le diagnostic dichtyose arlequin repose sur un examen physique du patient et des analyses de laboratoire génétique.
Test génétique pour une mutation de perte de fonction dans le gène ABCA12 est le test de diagnostic le plus spécifique pour lichtyose arlequin.
- Les mutations du gène peuvent entraîner une altération du transport des lipides dans la peau et des versions rétrécies des protéines responsables du développement de la peau.
- Des mutations moins sévères entraînent une membrane de collodion et une présentation de type érythrodermie ichtyosiforme congénitale.
Une biopsie de la peau peut révéler des cellules cutanées hyperkératosiques sur lhistologie.
est le diagnostic différentiel de lichtyose arlequin?
Le diagnostic différentiel de lichtyose arlequin comprend les autres formes dichtyose héréditaire; ceux-ci étant:
- Ichtyose vulgaire (95% des cas dichtyose), causée par une mutation du gène codant pour la protéine filaggrine (le gène FLG)
- Récessif X- ichtyose liée, causée par une mutation de lenzyme stéroïde sulfatase (STS)
- Ichtyoses congénitales autosomiques récessives, érythrodermie ichtyosiforme congénitale, lamellaire et syndrome de Netherton
- Ichtyoses kératinopathiques (causées par une mutation dun gène de la kératine).
Syndrome de Sjögren-Larsson
- Le syndrome de Sjögren-Larsson est causé par une erreur innée du métabolisme, entraînant la carence dun enzyme, laldéhyde gras déshydrogénase (FALDH), qui est nécessaire pour produire des huiles et des graisses normales dans le corps.
- Ses caractéristiques cliniques incluent lichtyose, la paralysie cérébrale et la déficience intellectuelle.
Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une erreur innée autosomique récessive dans la glucosylcéramidase, qui peut se présenter comme un bébé au collodion avec développement et né problèmes urologiques.
Trichothiodystrophie
La trichothiodystrophie est caractérisée par la photosensibilité, lichtyose, les cheveux cassants, un retard de développement et / ou une petite taille.
Chondrodysplasia punctata liée à lX (Syndrome de Conradi – Hünermann – Happle)
- La chondrodysplasie punctata liée à lX est causée par un défaut de biosynthèse du cholestérol dû à une mutation du gène codant pour la protéine de liaison à lémopamil (EBP).
- La chondrodysplasie liée à lX conduit à une létalité gestationnelle précoce chez les hommes.
- La chondrodysplasie liée à lX conduit à des cicatrices cicatricielles, une alopécie, une ichtyose inégale / diffuse qui peut se transformer en atrophodermie et hyperpigmentation, une calcification ponctuée dans cartilage épiphysaire (la plaque cartilagineuse à lextrémité des os longs), raccourcissement asymétrique des membres rhizoméliques (proximaux), cataractes et surdité chez les femmes.
Quel est le traitement de lichtyose arlequin?
Il nexiste pas de remède contre lichtyose arlequin, et le traitement est centré sur ronde protégeant la peau et prévenant les infections.
Après la naissance, lépaisse couche externe de peau en forme de plaque finit par se fendre et peler, laissant les couches internes vulnérables du derme exposées. La plupart des nourrissons arlequins auront besoin de soins infirmiers individuels pendant les premières semaines de leur vie. Un traitement antibiotique peut également être nécessaire pour prévenir ou traiter linfection pendant cette période.
Les émollients adoucissants, en particulier ceux contenant de lurée, de lacide salicylique ou des acides alpha-hydroxy, sont particulièrement efficaces lorsquils sont appliqués après le bain alors que la peau est encore humide . Ces produits agissent pour garder la peau hydratée et souple tout en empêchant les fissures et les fissures qui peuvent conduire à une infection bactérienne secondaire.
Il a également été démontré quun traitement systémique précoce avec des rétinoïdes oraux (par exemple, lacitrétine ou lisotrétinoïne) guérit fissures cutanées, adoucissent ou résolvent les écailles en forme de plaques et améliorent la survie globale.
Quel est le résultat de lichtyose arlequin?
Dans le passé, les nourrissons atteints dichtyose arlequin survivaient rarement au-delà du premier quelques jours de vie. Avec les progrès des soins néonatals, le taux de survie sest amélioré, avec des chiffres mondiaux approchant les 50%.
Les enfants qui survivent à la période néonatale évoluent généralement vers un phénotype moins sévère dichtyose mais continuent à développer des écailles ressemblant à des poissons, et ont une rétention de matière cireuse et jaunissante dans les zones séborrhéiques, une mauvaise croissance généralisée des cheveux et une alopécie cicatricielle . Les survivants de lichtyose arlequine peuvent continuer à souffrir de dérégulation de la température, de contractures des doigts, darthralgies, de retard de croissance, dhypothyroïdie et de petite taille.