Quest-ce que la neurofibromatose de type 2 (NF2)?
Neurofibromatose de type 2 (NF2) ) est une maladie génétique qui implique des modifications du gène NF2. Ce gène particulier aide à la production de merlin (également appelé schwannomin), une protéine qui empêche la formation de tumeurs. Le gène est situé sur le chromosome 22.
La principale caractéristique de la NF2 est que les tumeurs non cancéreuses (bénignes) se développent sur les nerfs du cerveau et de la colonne vertébrale. Dans NF2, les nerfs auditifs, ceux qui impliquent laudition, sont généralement affectés. Par conséquent, laudition est affectée. Ces types de tumeurs se développent le long du nerf auditif qui relie le cerveau et loreille interne. Les tumeurs sont appelées schwannomes vestibulaires ou neurinomes acoustiques.
Les schwannomes sont des tumeurs constituées de cellules de Schwann. Très souvent, les tumeurs se développent sur les nerfs auditifs du côté gauche et droit du cerveau et sont appelées schwannomes vestibulaires bilatéraux. Ces types de tumeurs sont la principale caractéristique de la NF2. Ces tumeurs apparaissent souvent avant que la personne natteigne lâge de 30 ans.
Des tumeurs peuvent apparaître sur la peau et sur dautres parties du système nerveux, comme le cerveau et la moelle épinière.
Qui est atteint de la neurofibromatose de type 2 (NF2)?
Selon diverses estimations, le nombre de personnes nées avec la NF2 dans le monde est de 1 sur 25 000 à 1 sur 40 000. Les hommes et les femmes sont touchés en nombre égal. Tous les groupes ethniques sont touchés. Il peut être hérité, mais environ la moitié des personnes atteintes de NF2 nont pas dantécédents familiaux. Parce quil peut être héréditaire, le principal facteur de risque est les antécédents familiaux.
Les enfants atteints de NF2 ont tendance à présenter des symptômes liés à des tumeurs du cerveau et de la moelle épinière. Les adultes diagnostiqués avec la NF2 sont généralement âgés de 18 à 24 ans. Ils ont tendance à avoir des problèmes dus à des tumeurs sur les nerfs auditifs.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose de type 2 (NF2)?
Les premiers symptômes de la NF2 comprennent:
- Problèmes déquilibre (tels que des étourdissements).
- Problèmes daudition.
- Bourdonnement dans les oreilles, également appelé acouphène.
Pour les tumeurs qui surviennent en dehors des nerfs auditifs, les symptômes peuvent inclure:
- Faiblesse du visage, des bras ou des jambes.
- Lentilles opacifiées dans un ou les deux yeux (cataracte), souvent à un jeune âge.
- Augmentation du liquide dans le cerveau.
- Maux de tête.
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