Maladie urinaire du sirop dérable

Quest-ce que la maladie urinaire du sirop dérable (MSUD)?

La maladie urinaire du sirop dérable (MSUD) met la vie en danger trouble métabolique. Les troubles métaboliques sont des conditions dans lesquelles votre corps ne peut pas fonctionner normalement car il ne peut pas convertir correctement les aliments en énergie pour garder votre corps en bonne santé.

Le corps a besoin de protéines pour fonctionner normalement. Les protéines sont constituées de 20 types différents dacides aminés. Les protéines doivent être décomposées (métabolisées) afin quelles puissent être absorbées et utilisées par le corps. Les personnes atteintes de MSUD nont pas les enzymes nécessaires (soit nont pas du tout les enzymes spécifiques, ont les enzymes spécifiques mais elles ne fonctionnent pas, ou nont pas assez denzyme spécifique) pour décomposer trois acides aminés particuliers acides – leucine, isoleucine et valine.

Parce que les personnes atteintes de MSUD ne peuvent pas décomposer ces trois acides aminés, ces acides aminés saccumulent dans le corps, deviennent toxiques pour le corps et causent de graves problèmes de santé. Sans prise en charge médicale, la maladie urinaire du sirop dérable peut entraîner un large éventail de déficiences intellectuelles et physiques et la mort.

Quels sont les types de maladie urinaire du sirop dérable (MSUD)?

quatre principaux types de MSUD sont:

• Classique: la maladie urinaire du sirop dérable classique est le type le plus grave de MSUD. Cest aussi le plus courant. Les symptômes se développent généralement dans les trois premiers jours suivant la naissance.
• Intermédiaire: Ce type de MSUD est moins sévère que le MSUD classique. Les symptômes apparaissent généralement chez les enfants âgés de 5 mois à 7 ans.
• Intermittent: les enfants atteints de MSUD intermittente se développent comme prévu jusquà ce quune infection ou une période de stress provoque lapparition des symptômes. Les personnes atteintes de MSUD intermittente peuvent généralement tolérer des niveaux plus élevés des trois acides aminés que les personnes atteintes de MSUD classique.
• Répondant à la thiamine: ce type de MSUD répond au traitement utilisant des doses élevées de vitamine B1 (thiamine) avec un régime restreint. Avec un traitement, les personnes atteintes de MSUD sensible à la thiamine ont une tolérance plus élevée aux trois acides aminés.

Quelle est la fréquence de la maladie urinaire du sirop dérable (MSUD)?

La MSUD est très rare. Il survient dans environ 1 naissance sur 185 000 dans le monde. Il apparaît plus souvent dans les populations avec un petit pool génétique ou lorsque des cousins et dautres parents proches ont des enfants ensemble. Environ 2 000 personnes aux États-Unis vivent avec la MSUD. Elle affecte les hommes et les femmes de la même manière.

Qui est touché par la maladie urinaire du sirop dérable (MSUD)?

La MSUD peut toucher nimporte qui, mais les personnes dont les parents sont étroitement liés sont beaucoup plus susceptibles de avez la maladie métabolique. Pour cette raison, MSUD se produit fréquemment chez les mennonites aux États-Unis, où les membres de la communauté se marient souvent. La MSUD survient dans 1 naissance sur 380 dans la population mennonite.

Comment les gens contractent-ils la maladie du sirop dérable (MSUD)?

La MSUD est héritée (transmise) par les familles. Un enfant est né avec MSUD lorsque les deux parents sont porteurs de trois mutations génétiques spécifiques (changements) et que leur enfant hérite de copies de ces gènes modifiés – une copie de chaque parent. Ces mutations entraînent peu ou pas dactivité des enzymes nécessaires pour décomposer trois acides aminés spécifiques présents dans les aliments riches en protéines. Ces trois acides aminés spécifiques sont la leucine, lisoleucine et la valine. Sans les enzymes nécessaires, les trois acides aminés saccumulent, de même que leurs sous-produits toxiques (appelés cétoacides). Cela conduit aux graves problèmes de santé observés dans MSUD.

MSUD survient plus souvent dans les communautés qui ont peu de variation génétique (comme la communauté mennonite aux États-Unis). Ces groupes ont une concentration plus élevée de personnes porteuses du gène muté.

Quels sont les symptômes de la maladie urinaire du sirop dérable (MSUD)?

Les symptômes de la MSUD classique apparaissent chez les nouveau-nés dans les 48 heures suivant la naissance. Chez les enfants plus âgés, les signes de MSUD intermédiaire, intermittent et sensible à la thiamine se développent généralement avant lâge de sept ans. Les quatre types de MSUD présentent des symptômes, notamment:

• Lurine, la sueur ou le cérumen qui sent le sirop dérable ou le sucre brûlé. (Ce trouble tire son nom de ce symptôme courant.) Cela peut ne pas toujours être présent dans tous les types.
• Mauvaise alimentation, vomissements, perte dappétit, irritabilité.
• Lent / lent / fatigue et faiblesse.
• Modifications du tonus musculaire – faible tonus musculaire, contraction / tension musculaire
• Mouvements musculaires anormaux, spasmes qui provoquent une cambrure vers larrière de la tête, du cou et de la colonne vertébrale.
• Retard de développement.
• Crises, convulsions, insuffisance respiratoire et coma (au fur et à mesure que la maladie progresse).

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