La maladie granulomateuse chronique (CGD) est une maladie génétique dans laquelle les globules blancs appelés phagocytes sont incapables de tuer certains types de bactéries et de champignons. Les personnes atteintes de CGD sont très sensibles aux infections bactériennes et fongiques fréquentes et parfois mortelles.
Les recherches du NIAID sur la CGD visent à améliorer le diagnostic, à explorer de nouveaux traitements et mesures de prévention et à faciliter le conseil génétique. Personnes atteintes de CGD peut participer à la recherche clinique soutenue par le NIAID.
La CGD est une maladie immunitaire primaire (PIDD). Pour plus dinformations sur la recherche sur le PIDD et les soins aux patients au NIAID, visitez le site du NIAID PIDD.
Causes
La CGD est causée par des défauts dans une enzyme, la NADPH oxydase, dont les phagocytes ont besoin pour tuer certaines bactéries et champignons. Des mutations dans lun des cinq gènes différents peuvent provoquer ces défauts.
Symptômes & Diagnostic
Les personnes atteintes de CGD sont très sensibles aux infections causées par certaines bactéries et champignons, tels que Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia espèces , et les espèces Aspergillus. Ces personnes peuvent développer des abcès (furoncles) dans leurs poumons, li ver, rate, os ou peau; et des masses de cellules, appelées granulomes, qui peuvent obstruer lintestin ou les voies urinaires. Chez certaines personnes, les granulomes peuvent provoquer une maladie inflammatoire de l’intestin semblable à la maladie de Crohn. De plus, des problèmes cardiaques ou rénaux, le diabète et une maladie auto-immune peuvent survenir chez les personnes atteintes de CGD, mais cela varie en fonction du gène muté.
La CGD est diagnostiquée par des tests sanguins spéciaux qui montrent à quel point les phagocytes produisent du peroxyde dhydrogène, un indicateur de leur bon fonctionnement.
Traitement
Les personnes atteintes de CGD prennent régimes à vie dantibiotiques et dantifongiques pour prévenir les infections. Les injections dinterféron gamma, une protéine qui améliore lactivité des phagocytes, peuvent également aider à réduire le nombre dinfections graves. Les abcès nécessitent des soins agressifs pouvant inclure une intervention chirurgicale. Les granulomes peuvent nécessiter une thérapie stéroïdienne. Certaines personnes atteintes de CGD ont été traitées avec succès par une greffe de moelle osseuse.
Les scientifiques du NIAID explorent des approches de thérapie génique pour traiter les défauts génétiques sous-jacents qui causent la CGD. Début 2017, ils ont décrit lutilisation de la stratégie dédition de gène CRISPR-Cas9 pour corriger le gène défectueux dans des cellules prélevées sur des patients atteints de la forme de CGD liée à lX. En savoir plus sur cette avancée.
Le NIAID soutient également le développement de médicaments antifongiques et dautres thérapies pour freiner les infections et améliorer les résultats des personnes atteintes de CGD.
Pour plus dinformations sur la CGD et les stratégies dadaptation pour les familles touchées, lisez cette fiche dinformation pour les adolescents et les jeunes adultes.