Indications pour les tests
Les tests de laboratoire pour la MCTD sont appropriés pour:
- Diagnostiquer les personnes qui présentent un rhumatologie maladie avec des caractéristiques de chevauchement
- Surveiller les patients avec un diagnostic établi de MCTD pour la présence de nouveaux anticorps qui pourraient indiquer lévolution de la MCTD vers une autre maladie du tissu conjonctif
- Surveiller les patients atteints de MCTD pour la maladie progression, en particulier la maladie pulmonaire
Critères de diagnostic
Différents critères de diagnostic ont été proposés pour la MCTD; cependant, seuls les critères Alarcón-Segovia et les critères Kasukawa ont été régulièrement utilisés. Pour remplir les critères dAlarcón-Segovia, les patients doivent présenter des taux danticorps anti-Sm / RNP significativement élevés, en plus de trois ou plus des signes et symptômes suivants: œdème des mains, synovite, myosite, phénomène de Raynaud et acrosclérose. Les critères de Kasukawa ont été utilisés principalement dans les populations pédiatriques et prennent en compte des découvertes supplémentaires telles que latteinte pulmonaire et œsophagienne.
Test de laboratoire
Diagnostic
Test dauto-anticorps
Anticorps antinucléaires
La présence dANA est une caractéristique classique des ADRD; par conséquent, le test ANA est un test initial utile pour un MCTD suspecté. Cependant, les AAN ne sont pas spécifiques aux ADRD et sont également observés dans les infections et les tumeurs malignes, et même chez les individus en bonne santé. Pour cette raison, le test ANA est mieux utilisé pour les patients présentant une forte probabilité de MCTD ou dun autre SARD.
Les tests ANA utilisant le test IFA sont considérés comme la méthode de référence pour la détection de ces anticorps. Les résultats des tests ANA IFA sont généralement rapportés avec des motifs et des titres associés. Les résultats positifs pour les ANA utilisant des dosages immunologiques en phase solide (par exemple, les dosages dimmunosorbants liés à une enzyme, les dosages à billes multiplex) ont une utilité limitée pour le diagnostic car les profils ANA qui peuvent avoir des associations antigéniques et pathologiques pertinentes ne peuvent être observés que via des dosages IFA. En général, les profils ANA peuvent aider à guider les tests de confirmation pour des auto-anticorps spécifiques ou peuvent suggérer la présence dun certain SARD en labsence de tests de confirmation. Pour des informations complètes sur les modèles et leurs associations cliniques, reportez-vous au site Web Consensus international sur les modèles ANA.
Anticorps antigène nucléaire extractible
Les antigènes nucléaires extractibles (ENA) comprennent plus de 100 différents antigènes nucléaires solubles antigènes cytoplasmiques et nucléaires. Les tests ENA les plus couramment utilisés comprennent les tests pour les anticorps Smith, Sm / RNP (ou U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomérase 1) et Jo-1. Ce sont généralement les tests de première intention après un résultat ANA positif. Ainsi, les panels qui testent des ENA spécifiques peuvent être utiles dans lévaluation des SARD.
Sm / RNP (U1 RNP) est un ENA associé au MCTD. Les anticorps anti-Sm / RNP sont une caractéristique de la MCTD et se retrouvent chez la majorité des patients atteints de la maladie. Leur présence peut aider à distinguer la MCTD dautres maladies auto-immunes présentant des caractéristiques cliniques similaires, telles que le LED, la polymyosite et la SSc. Tous les principaux critères cliniques de la MCTD nécessitent la présence danticorps anti-Sm / RNP. De plus, il a été rapporté que les niveaux danticorps anti-Sm / RNP étaient en corrélation avec lactivité de la maladie.
Anticorps spécifiques supplémentaires associés à la MCTD
Autres tests
Des tests de laboratoire supplémentaires peuvent inclure un CBC pour évaluer les patients pour une anémie légère, une leucopénie et une thrombocytopénie, qui sont des caractéristiques communes de MCTD. Ils pourraient également inclure un test de protéine C-réactive (CRP) pour détecter les processus inflammatoires. Si le test CRP nest pas disponible, le test de la vitesse de sédimentation érythrocytaire (VS) peut être utilisé, mais la CRP est considérée comme un test plus sensible et plus spécifique pour linflammation de phase aiguë.
Surveillance
Maladie pulmonaire
Les patients atteints de MCTD doivent être surveillés pour le développement dune maladie pulmonaire, lune des complications les plus graves de la MCTD. La maladie pulmonaire associée à la MCTD peut prendre différentes formes, par exemple, une maladie pulmonaire interstitielle (PID) ou une hypertension pulmonaire. Une détection précoce peut ralentir ou arrêter le développement de la fibrose pulmonaire et des complications associées. Les tests de la fonction pulmonaire, tels que la capacité de diffusion des tests de monoxyde de carbone (DLCO), peuvent être utilisés pour évaluer la fonction pulmonaire.
Il existe des preuves que les taux sériques de peptide natriurétique pro-cerveau N-terminal (NTproBNP) sera augmenté chez les patients atteints de MCTD qui développent une hypertension pulmonaire; par conséquent, le test NTproBNP peut être utile chez les patients atteints de MCTD qui présentent des symptômes suggérant une hypertension pulmonaire.
Changement clinique
Les caractéristiques cliniques de la MCTD chez un patient donné peuvent changer avec le temps, de sorte que la MCTD est finalement classée comme un DARD différent. Appelée «changement clinique», cette évolution de la maladie a été rapportée chez jusquà 50% des patients atteints de MCTD au cours de la décennie suivant le diagnostic.Certains chercheurs ont signalé une association entre des anticorps particuliers et le passage clinique du MCTD à dautres SARD. Une surveillance à long terme des patients atteints de MCTD est recommandée pour évaluer lévolution de la maladie et la progression possible vers une autre maladie du tissu conjonctif.