Les patients avec six macules café-au-lait ou plus ou avec dautres signes évocateurs de NF1 doivent subir une évaluation ophtalmologique de base avec un examen à la lampe à fente. Les enfants avec 6 macules café-au-lait ou plus et aucun autre résultat ne doivent être suivis chaque année dun examen physique et dune évaluation ophtalmologique jusquà lâge de 10 ans au moins ou jusquà ce quun autre diagnostic devienne apparent.
Des tests génétiques sont disponibles pour de nombreux syndromes associés à de multiples macules café-au-lait et pourrait être envisagé pour la confirmation clinique dun diagnostic suspecté ou lorsquun test prénatal est souhaité. Les tests moléculaires de NF1 peuvent permettre un diagnostic plus précoce de NF1 chez un jeune enfant présentant six macules café au lait ou plus, aucun antécédent familial de NF1 et aucun autre résultat à lexamen. La sensibilité de ce test est de 95%. Si le test NF1 est négatif, le test SPRED-1 doit être envisagé.
Scénarios cliniques inhabituels à prendre en compte dans la prise en charge des patients
Plusieurs macules café-au-lait localisées dans une région du corps suggèrent une NF1 segmentaire. Ces macules sont souvent superposées sur une zone dhyperpigmentation nettement délimitée de la peau environnante. Des taches de rousseur et des neurofibromes peuvent apparaître dans la région. Les complications plus graves de NF1 sont généralement absentes.
La NF1 segmentaire est due à une mutation somatique ou post-zygotique du gène NF1. Le risque de transmettre la NF1 à la progéniture est faible, mais a été signalé. Une mutation NF1 ne sera pas identifiée dans le sang, mais peut être détectée à partir dune biopsie cutanée dune macule café-au-lait.
On pensait autrefois que de multiples macules café-au-lait et des taches de rousseur à laisselle ou à laine être pathognomonique pour NF1. On sait maintenant que le syndrome de Legius peut présenter les mêmes caractéristiques pigmentaires. Les manifestations tumorigènes les plus graves ne semblent pas survenir chez les patients atteints du syndrome de Legius. La reconnaissance de ce trouble peut avoir des implications pronostiques et de surveillance importantes pour les patients. On estime que 1 à 2% des patients qui remplissent les critères de diagnostic des NIH satisfaits uniquement par des découvertes pigmentaires auront en fait le syndrome de Legius.
Quelle est la preuve?
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