La lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) est une maladie rare qui survient généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants. Cela peut également survenir chez les adultes. Les enfants héritent généralement de la maladie. Chez les adultes, de nombreuses conditions différentes, y compris les infections et le cancer, peuvent provoquer un HLH.
Si vous souffrez de HLH, le système de défense de votre corps, appelé votre système immunitaire, ne fonctionne pas normalement. Certains globules blancs (histiocytes et lymphocytes) attaquent vos autres cellules sanguines. Ces cellules sanguines anormales saccumulent dans votre rate et votre foie, provoquant l’agrandissement de ces organes.
Quelles sont les causes de la HLH?
La HLH est une maladie rare, et les prestataires de soins de santé sont toujours en train de connaître ses causes. HLH: familial et acquis. Le HLH familial représente environ 25% des cas et les familles transmettent la maladie. Si les deux parents sont porteurs génétiques du HLH, un enfant a 25% de chances davoir la maladie, 25% de chances de ne pas avoir la maladie, et 50% de chances dêtre porteur. Un certain nombre de conditions sont à lorigine dun HLH acquis. Il sagit notamment:
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Les infections virales, en particulier le virus dEpstein-Barr
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Autres infections
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Un système immunitaire faible ou malade
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Cancer
Quels sont les symptômes du HLH?
F jamais et lélargissement de la rate sont les symptômes les plus courants de HLH. Il existe de nombreux autres symptômes possibles, notamment:
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Agrandissement de votre foie
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Gonflement des ganglions lymphatiques
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Éruptions cutanées
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Jaunisse (couleur jaune de la peau et des yeux)
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Problèmes pulmonaires, y compris toux et difficulté à respirer
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Problèmes digestifs, y compris maux destomac, vomissements et diarrhée
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Problèmes du système nerveux, y compris maux de tête, difficulté à marcher, troubles visuels et faiblesse
Les jeunes enfants et les bébés peuvent présenter des symptômes supplémentaires, comme lirritabilité et le «retard de croissance». Cela signifie quils ne croissent pas et ne se développent pas normalement.
Comment diagnostique-t-on le HLH?
Votre professionnel de la santé fonde un diagnostic de HLH sur vos symptômes, les résultats de votre examen physique et plusieurs tests de laboratoire . Une fièvre prolongée est un symptôme courant. Une hypertrophie du foie ou de la rate (située dans la partie supérieure gauche de labdomen) sont des signes physiques clés. Votre professionnel de la santé effectue des analyses de sang pour rechercher:
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De faibles taux de globules blancs appelés cellules tueuses naturelles (ces cellules sont importantes pour un système immunitaire sain)
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Faible taux de globules blancs, de globules rouges et de cellules de coagulation appelées plaquettes
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Taux élevés de triglycérides (graisses dans le sang)
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De faibles niveaux de fibrinogène (une protéine importante pour la coagulation)
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Des niveaux élevés de ferritine (une protéine qui stocke le fer)
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Taux élevés dune substance appelée CD25 qui augmente dans votre sang lorsque votre système immunitaire est stimulé
Un autre test important, un biopsie de la moelle osseuse, nécessite de prélever un échantillon de votre moelle osseuse (le centre de los, où les cellules sanguines sont fabriquées) et de lexaminer au microscope. Dautres tests peuvent inclure des tests génétiques et des hémocultures, qui sont des échantillons de sang, pour rechercher une infection dans votre sang.
Comment le HLH est-il traité?
Le traitement du HLH dépend de la cause, votre âge au début de la maladie et la gravité de la maladie. La forme acquise de HLH peut disparaître lorsque votre fournisseur de soins de santé identifie la cause et traite la maladie. Le HLH de type familial est généralement mortel sil nest pas traité. Le traitement du HLH acquis familial ou persistant peut inclure:
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Chimiothérapie (médicaments anticancéreux)
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Immunothérapie (médicaments qui affectent votre système immunitaire )
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Stéroïdes (médicaments qui combattent linflammation)
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Antibiotiques
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Médicaments antiviraux
Si les traitements médicamenteux ne fonctionnent pas, vos professionnels de la santé peuvent effectuer une greffe de cellules souches. Dans cette procédure, les cellules de moelle osseuse saines dun donneur remplacent vos cellules de moelle osseuse malades. La greffe de cellules souches peut guérir le HLH dans la plupart des cas.
Il ny a aucun moyen de prévenir le HLH, mais à mesure que les prestataires de soins de santé continuent den apprendre davantage à ce sujet, le traitement saméliore. La plupart des enfants traités avec succès continuent à mener une vie normale.
Les prestataires de soins de santé ne font pas régulièrement de tests génétiques de HLH sur les nouveau-nés, car la maladie est très rare. Si un professionnel de la santé diagnostique une HLH chez le frère ou la sœur dun nouveau-né, le risque que le nouveau-né ait la maladie est de 25%. Les experts recommandent des tests génétiques pour ces nourrissons.