Lholoprosencéphalie non-syndromique est une anomalie du développement du cerveau 
qui affecte également la tête et le visage. Normalement, le cerveau se divise en deux moitiés (hémisphères ) au début du développement. Lholoprosencéphalie survient lorsque le cerveau ne se divise pas correctement en hémisphères droit et gauche. Cette condition est appelée non-syndromique pour la distinguer des autres types dholoprosencéphalie causée par des syndromes génétiques, des anomalies chromosomiques ou des substances qui causent des malformations congénitales (tératogènes). La gravité de lholoprosencéphalie nonyndromique varie considérablement selon les individus affectés, même au sein dune même famille.
Lholoprosencéphalie non syndromique peut être regroupée en quatre types selon le degré de division cérébrale. Du plus grave au moins grave, les types sont appelés alobar , semi-lobar , lobar et la variante interhémisphérique moyenne (MIHV). Dans les formes les plus sévères dholoprosencéphalie non syndromique, le cerveau ne se divise pas du tout. Ces personnes atteintes ont un œil central (cyclopie) et une structure nasale tubulaire (proboscis) située au-dessus de lœil. La plupart des bébés atteints dholoprosencéphalie non syndromique grave meurent avant la naissance ou peu après. Dans les formes moins sévères, le cerveau est partiellement divisé et les yeux sont généralement rapprochés (hypotélorisme). Lespérance de vie de ces personnes touchées varie en fonction de la gravité des symptômes.
Les personnes atteintes dholoprosencéphalie nonyndromique ont souvent une petite tête (microcéphalie), bien quelles puissent développer une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie) qui provoque une augmentation de la taille de la tête (macrocéphalie). Dautres caractéristiques peuvent inclure une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine ) avec ou sans fente dans la lèvre supérieure (fente labiale ), une dent avant centrale au lieu de deux (une seule incisive centrale maxillaire ) et un pont nasal plat. Les globes oculaires peuvent être anormalement petits (microphtalmie) ou absents (anophtalmie).
Certaines personnes atteintes dholoprosencéphalie non syndromique ont un motif distinctif de traits du visage, y compris un rétrécissement de la tête au niveau des tempes , coins extérieurs des yeux qui pointent vers le haut (fissures palpébrales ascendantes ), grandes oreilles, un nez court avec les narines retournées et un espace large et profond entre le nez et la bouche (philtrum). En général, la gravité des traits du visage est directement liée à la gravité des anomalies cérébrales. Cependant, les personnes dont les traits du visage sont légèrement affectés peuvent présenter de graves anomalies cérébrales. Certaines personnes ne présentent pas danomalies structurelles cérébrales apparentes, mais présentent certaines des caractéristiques faciales associées à cette affection. Ces personnes sont considérées comme ayant une forme du trouble connu sous le nom dholoprosencéphalie microforme et sont généralement identifiées après la naissance dun membre de la famille gravement atteint.
La plupart des personnes atteintes dholoprosencéphalie non syndromique ont un retard de développement et une déficience intellectuelle. Les personnes atteintes ont aussi fréquemment une glande pituitaire défectueuse, qui est une glande située à la base du cerveau qui produit plusieurs hormones. Parce que le dysfonctionnement hypophysaire conduit à labsence partielle ou complète de ces hormones, il peut provoquer une variété de troubles. Le plus souvent, les personnes atteintes dholoprosencéphalie non syndromique et de dysfonctionnement hypophysaire développent un diabète insipide, une condition qui perturbe léquilibre entre lapport hydrique et lexcrétion urinaire. Un dysfonctionnement dans dautres parties du cerveau peut provoquer des convulsions, des difficultés dalimentation et des problèmes de régulation de la température corporelle, de la fréquence cardiaque et de la respiration. Le sens de lodorat peut être diminué (hyposmie) ou complètement absent (anosmie) si la partie du cerveau qui traite les odeurs est sous-développée ou absente.