Au sens large, le terme « génotype » fait référence à la constitution génétique dun organisme. En dautres termes, il décrit lensemble complet de gènes dun organisme. Dans un sens plus étroit, le terme peut être utilisé pour désigner les allèles, ou formes variantes dun gène, qui sont portés par un organisme. Les humains sont des organismes diploïdes, ce qui signifie quils ont deux allèles à chaque position génétique, ou locus, avec un seul hérité de chaque parent. Chaque paire dallèles représente le génotype dun gène spécifique. Par exemple, dans les plantes de pois de senteur, le gène de la couleur des fleurs a deux allèles. Un allèle code pour les fleurs violettes et est représenté par la lettre F majuscule, tandis que le second code pour le blanc fleurs et est représenté par la lettre minuscule f. Une population variée de plantes de pois de senteur pourrait donc présenter trois génotypes possibles à ce locus: FF, Ff ou ff. lapparence de son fleurs. Un génotype particulier est décrit comme ashomozygote sil comporte deux allèles identiques et comme hétérozygote si les deux allèles diffèrent. Le processus de détermination dun génotype sappelle le génotypage.