Une mutation frameshift est un type particulier de mutation qui implique linsertion ou la suppression de bases supplémentaires dADN. Maintenant, ce qui est important ici, cest le chiffre 3. Le nombre de bases qui sont soit ajoutées soit soustraites ne peut pas être divisible par trois. Et cest important parce que la cellule lit un gène par groupes de trois bases. Chaque groupe de trois bases correspond à lun des 20 acides aminés différents qui sont utilisés par votre corps pour fabriquer des protéines. Et gardez à lesprit que votre corps en a beaucoup de protéines; tout, de la matière qui compose votre peau, à la matière qui compose vos cheveux, aux sucs digestifs qui vous aident à digérer ce délicieux déjeuner que vous venez de prendre. Si une mutation perturbe lun de ces cadres de lecture, de sorte que le un mauvais acide aminé est mis en place, puis toute la séquence dADN suivant la mutation sera perturbée ou lue incorrectement. Très souvent, ce que nous voyons est une terminaison prématurée. Au lieu que la protéine codée soit dune certaine taille particulière, elle se terminera étant beaucoup plus courte, et il ne sera pas en mesure de remplir le rôle qui lui a été assigné.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.