Faits sur le syndrome de Down

Faits sur le syndrome de Down en espagnol: Sindrome De Down Factores

Quest-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui entraîne des retards dans le développement physique et intellectuel. Il survient dans 1 naissance vivante sur 792. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Cest le trouble chromosomique le plus fréquent. Le syndrome de Down nest pas lié à la race, la nationalité, la religion ou le statut socio-économique. Le fait le plus important à savoir sur les personnes atteintes du syndrome de Down est quelles ressemblent plus aux autres quelles ne sont différentes.

Diagnostic

Le syndrome de Down est généralement identifié à la naissance ou peu de temps après. Au départ, le diagnostic repose sur des caractéristiques physiques fréquemment observées chez les bébés atteints du syndrome de Down. Ceux-ci incluent un faible tonus musculaire, un seul pli sur la paume de la main, un profil facial légèrement aplati et une inclinaison vers le haut des yeux. Le diagnostic doit être confirmé par une étude chromosomique (caryotype). Un caryotype fournit un affichage visuel des chromosomes regroupés par leur taille, leur nombre et leur forme. Les chromosomes peuvent être étudiés en examinant les cellules sanguines ou tissulaires.

Cause

Le syndrome de Down est généralement causé par une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction. On ne sait pas pourquoi cela se produit. Cependant, on sait que lerreur survient au moment de la conception et nest pas liée à ce que la mère a fait pendant la grossesse. On sait depuis un certain temps que lincidence du syndrome de Down augmente avec lâge de la mère. Cependant, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.

Types de syndrome de Down

Il existe trois modèles chromosomiques qui entraînent le syndrome de Down:

1. La trisomie 21 (non-disjonction) est causée par une division cellulaire défectueuse qui fait que le bébé a trois chromosomes # 21 au lieu de deux. Avant ou à la conception, une paire de chromosomes # 21 dans lovule ou le sperme ne se sépare pas correctement. Le chromosome supplémentaire est répliqué dans chaque cellule du corps. Quatre-vingt-quinze pour cent de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont la trisomie 21.
2. La translocation ne représente que 3 à 4% de tous les cas. Lors de la translocation, une partie du chromosome 21 se rompt lors de la division cellulaire et se fixe à un autre chromosome. La présence dun morceau supplémentaire du 21e chromosome provoque les caractéristiques du syndrome de Down. Contrairement à la trisomie 21, qui est le résultat dune erreur aléatoire dans la division cellulaire précoce, la translocation peut indiquer que lun des parents porte du matériel chromosomique disposé de manière inhabituelle. Le conseil génétique peut être recherché pour obtenir plus dinformations lorsque ces circonstances se produisent.
3. Le mosaïcisme se produit lorsque la non-disjonction du chromosome 21 a lieu dans lune des divisions cellulaires initiales après la fécondation. Lorsque cela se produit, il existe un mélange de deux types de cellules, certaines contenant 46 chromosomes et dautres 47. Les cellules avec 47 chromosomes contiennent un 21e chromosome supplémentaire. En raison du motif « mosaïque » des cellules, le terme mosaïcisme est utilisé. Ce type de syndrome de Down ne survient que dans un à deux pour cent de tous les cas de trisomie 21.

Indépendamment de la type de syndrome de Down quune personne peut avoir, une partie critique du 21e chromosome est présente dans certaines ou toutes ses cellules. Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome.

Apprentissage & Développement

Il est important de se rappeler que si les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down connaissent des retards de développement, ils ont aussi de nombreux talents et dons et devraient être donnés lopportunité et lencouragement de les développer.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont des déficiences légères à modérées, mais il est important de noter quils ressemblent plus à dautres enfants quils ne sont différents. Des services dintervention précoce devraient être fournis sous peu après la naissance. Ces services devraient inclure p thérapies physiques, de la parole et du développement. La plupart des enfants fréquentent les écoles de leur quartier, certains dans des classes ordinaires et dautres dans des classes déducation spéciale. Certains enfants ont des besoins plus importants et nécessitent un programme plus spécialisé.

Certains diplômés du secondaire atteints du syndrome de Down participent à des études postsecondaires. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down sont capables de travailler dans la communauté, mais certains nécessitent un environnement plus structuré.

Problèmes de santé

De nombreux enfants atteints du syndrome de Down ont des complications de santé au-delà des maladies infantiles habituelles . Environ 40% des enfants ont des malformations cardiaques congénitales. Il est très important quune échocardiographie soit effectuée sur tous les nouveau-nés atteints du syndrome de Down afin didentifier tout problème cardiaque grave qui pourrait être présent.Certaines maladies cardiaques nécessitent une intervention chirurgicale tandis que dautres ne nécessitent quune surveillance attentive. Les enfants atteints du syndrome de Down ont une incidence plus élevée dinfections, de problèmes respiratoires, de vision et daudition ainsi que de problèmes de thyroïde et dautres problèmes de santé. Cependant, avec des soins médicaux appropriés, la plupart des enfants et des adultes atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie saine. Lespérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Down est de 60 ans, dont beaucoup vivent entre 60 et 70 ans.

Diagnostic prénatal

Deux types de procédures sont disponibles pour les femmes enceintes: les tests de dépistage et des tests de diagnostic. Les tests de dépistage évaluent le risque que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Les tests diagnostiques permettent de savoir si le bébé est réellement atteint du syndrome de Down.

Tests de dépistage

• Les tests sériques maternels, tels que le triple écran ou le quadruple écran, mesurent les quantités de diverses substances Dans le sang. Ces tests sont généralement effectués entre 15 et 20 semaines de gestation.
• De nouveaux tests non invasifs ont été mis au point pour rechercher du matériel génétique du bébé dans le sang de la mère. Ils peuvent être effectués plus tôt dans la grossesse et sont plus précis que les autres tests de dépistage, mais ils ne sont actuellement recommandés que pour les grossesses à «haut risque».
• Les échographies (échographies) sont généralement réalisées en conjonction avec dautres dépistages. Ceux-ci peuvent montrer certains traits physiques utiles pour calculer le risque de syndrome de Down.
• Les tests de dépistage ne confirment pas avec précision le diagnostic de syndrome de Down. En fait, des faux positifs et des faux négatifs se produisent fréquemment.

Tests diagnostiques

Trois tests diagnostiques sont actuellement disponibles:

• Léchantillonnage des villosités chorioniques (CVS) est effectué entre 10 et 12 semaines. test, un petit morceau de placenta (villosités choriales) sera prélevé et analysé.
• Lamniocentèse est réalisée entre 14 et 20 semaines. Un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé et les cellules du liquide sont testées .
• Le prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) est effectué après 18 semaines. Ce test examine le bloo d du cordon ombilical.