La fibrose kystique (FK), une maladie génétique chronique et évolutive, est causée par une mutation du gène CFTR (régulateur de conductance transmembranaire). Il se caractérise par un mucus épais et collant dans les organes qui peuvent inclure les poumons, le pancréas, le foie, les intestins, les sinus et les organes reproducteurs, affectant leur capacité à fonctionner comme prévu.
Laccumulation de mucus dans les poumons et les voies respiratoires, en particulier, peut rendre la respiration difficile et rendre les infections bactériennes plus probables.
Les symptômes de La mucoviscidose et leur gravité varient selon le type de mutation CFTR qui sous-tend la maladie, ainsi que lâge du patient, la présence dinfections secondaires et dautres comorbidités ou conditions. Bien que la mucoviscidose n’ait pas de remède, les traitements peuvent aider à améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie d’un patient.
Espérance de vie de la mucoviscidose
Selon les données du registre des patients de 2017 de la Cystic Fibrosis Foundation, les patients nés aux États-Unis entre 2013 et 2017 peuvent espérer vivre jusquà la quarantaine. Mais cette estimation, en plaçant lespérance de vie dun tel patient à 44 ans ou plus, ne prend pas en compte les avantages potentiels des traitements contre la mucoviscidose qui continuent dentrer sur le marché.
Lespérance de vie des patients atteints de mucoviscidose au Canada et au Royaume-Uni est similaire, les patients vivant jusquà la quarantaine et au-delà. Les progrès de la recherche sur les maladies ont contribué à laugmentation constante de lespérance de vie médiane, et les enfants nés dans ces pays atteints de mucoviscidose aujourdhui ont un pronostic complètement différent de ceux nés il y a 30 ans ou plus.
Selon le non organisation à but lucratif Fibrose kystique Dans le monde entier, les patients des pays en développement continuent davoir une espérance de vie beaucoup plus faible, le manque daccès aux thérapies innovantes étant lune des causes probables. Par exemple, ce groupe regroupant les associations de patients de 67 pays estime que les patients atteints de mucoviscidose en Inde et au Salvador meurent généralement à ladolescence. Une liste des associations de patients (par pays) avec CFWW peut être trouvée ici.
Traitements nouveaux et potentiels
Les options de traitement pour la mucoviscidose se sont considérablement améliorées au cours des dernières décennies. En plus des médicaments qui soulagent les symptômes des patients et aident à éliminer les infections, des thérapies qui sattaquent aux causes sous-jacentes de la mucoviscidose sont disponibles.
Les modulateurs CFTR en sont un exemple. La protéine CFTR canalise les mouvements des sels dans et hors des cellules. Cela aide au mouvement contrôlé de leau dans les tissus et les organes, ce qui est nécessaire pour maintenir la viscosité normale du mucus tapissant les organes. Dans la mucoviscidose, les défauts de la protéine CFTR entravent ce flux normal de sel et deau, conduisant à la formation et à laccumulation de mucus épais et collant. Les modulateurs CFTR aident à corriger ces défauts.
Il existe trois types de modulateurs CFTR, chacun traitant un problème différent qui cause un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Les correcteurs aident la protéine CFTR à prendre la bonne forme pour fonctionner comme il se doit. Les potentialisateurs tels que Kalydeco (ivacaftor) améliorent lécoulement du sel et de leau à travers les membranes. Les amplificateurs aident en augmentant la concentration de protéine CFTR sur les membranes cellulaires.
Des traitements combinés avec deux types de modulateurs CFTR ont également été développés. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) est une combinaison dun amplificateur et dun potentiateur. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) combine les effets dun correcteur et dun potentiateur. Vertex Pharmaceuticals dirige le développement de ce groupe de thérapies et dautres traitements potentiels.
Un certain nombre de traitements expérimentaux sont en cours de développement qui peuvent également améliorer la qualité de vie et lespérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose . Ceux-ci comprennent des traitements simples et combinés avec des modulateurs CFTR, des enzymes pour desserrer le mucus et améliorer la fonction des organes, et des antibiotiques inhalés pour une meilleure administration aux poumons.
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