Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est une maladie osseuse congénitale dans laquelle au moins 2 vertèbres de la colonne cervicale restent fusionnées et immobiles. En fonction du nombre de vertèbres qui restent fusionnées et / ou de lemplacement des fusions congénitales, les symptômes de la douleur au cou peuvent varier de légers à graves avec la possibilité de nombreuses autres anomalies associées dans dautres zones du corps.
Enregistrer Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est une affection osseuse congénitale dans laquelle au moins 2 vertèbres cervicales restent fusionnées et immobiles . Certains signes courants peuvent inclure un cou visiblement court et une racine des cheveux basse derrière la tête.
3 Signes classiques de KFS
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de KFS ont au moins 1 des 3 suivants signes:
- Col visiblement court
- Faible chevelure derrière la tête
- Mobilité réduite du cou
Moins de 50% des personnes atteintes de KFS ont ces 3 signes classiques.1
Le cours de KFS
Le syndrome de Klippel-Feil est présent dès la naissance et dure toute la vie. Selon certaines estimations, environ 1 personne sur 40 000 a KFS.1
KFS nest pas toujours remarqué à la naissance ou même pendant lenfance. Si le cas est bénin ou accompagné dautres conditions nécessitant des soins médicaux plus immédiats, le KFS peut durer des années ou des décennies avant dêtre diagnostiqué.
En général, la colonne cervicale est plus mobile plus près du crâne. Si seulement 2 vertèbres sont congénitales fusionnées plus bas dans la zone la moins mobile de la colonne cervicale, par exemple là où C6 et C7 se trouveraient normalement, il se peut quil ny ait aucun signe évident de syndrome de Klippel-Feil.
Si au lieu de cela, KFS présente une ou plusieurs fusions congénitales près du crâne, les signes et les symptômes ont tendance à être plus graves avec encore moins de mobilité du cou, ce qui peut causer plus de stress sur les articulations, les muscles et autres tissus mous voisins. Le niveau C2-C3, qui est près du sommet de la colonne cervicale, est la fusion congénitale la plus courante trouvée avec KFS.2
Tout savoir sur les segments de mouvement spinal C2-C5
Le KFS a tendance à provoquer davantage de symptômes à mesure que le corps continue de grandir et de vieillir. Par exemple, larthrose se développe généralement autour des fusions congénitales, entraînant la croissance déperons osseux et potentiellement la compression dune racine nerveuse et / ou de la moelle épinière à proximité.
Il nexiste actuellement aucun remède pour le KFS, les traitements se concentrent donc sur la gestion les symptômes et loffre de soutien.
Causes de KFS
Le syndrome de Klippel-Feil commence entre la 3ème et la 8ème semaine de développement dans lutérus, qui est la période de temps où la colonne vertébrale commence normalement développer et diviser en segments. Au cours de cette étape, KFS peut se produire lorsque certaines vertèbres de la colonne cervicale ne se divisent pas en segments séparés.
Les mécanismes exacts des causes de KFS sont encore à létude. En général, il existe deux façons dont KFS se produit:
- Sporadique. Le plus souvent, la KFS survient sans antécédents familiaux ni composante génétique connue.
- Mutation génétique. Parfois, une ou plusieurs mutations génétiques peuvent être impliquées dans le développement de KFS. Par exemple, des mutations dans les gènes GDF3, GDF6 et / ou MEOX1 ont toutes été liées à KFS. Ces gènes sont tous impliqués dans le développement osseux, mais on ne sait pas comment ces mutations empêchent spécifiquement les vertèbres cervicales de se diviser.
Parfois, KFS se développe comme une caractéristique secondaire dune autre condition, telle que Wildervanck syndrome dalcoolisme foetal.
Classifications KFS
Le syndrome de Klippel-Feil a été signalé pour la première fois par Maurice Klippel et Andrew Feil en 1912. Le système de classification original pour KFS décrit par Feil impliquait:
- Type I. Fusion étendue de la plupart ou de la totalité de la colonne cervicale.
- Type II. Fusion ou seulement 1 ou 2 vertèbres dans la colonne cervicale.
- Type III. La fusion existe dans une partie de la colonne thoracique et / ou lombaire, en plus des KFS de type I ou de type II.
Dautres classifications ont également été développées dans les années qui ont suivi, comme des classifications qui prennent en tenant compte des différentes mutations génétiques.3
Quand le syndrome de Klippel-Feil est grave
Certains cas de KFS peuvent devenir graves et potentiellement mortels de différentes manières:
- Myélopathie cervicale. Si la moelle épinière commence à se comprimer, par exemple à cause dune prolifération osseuse ou dune grave déformation de la colonne vertébrale, des problèmes de coordination et un contrôle réduit des fonctions corporelles peuvent en résulter.
- Fragilité de la colonne vertébrale. Une instabilité et / ou une faiblesse sévère de la colonne cervicale, telle quun os cassant ou un trou qui expose la moelle épinière, rend le cou plus vulnérable aux blessures graves. Par exemple, un accident relativement mineur qui cause des douleurs temporaires à la plupart des gens, comme une collision sportive, pourrait au contraire entraîner une fracture du cou (et éventuellement une paralysie ou même la mort).4
De plus, le KFS saccompagne parfois dautres anomalies graves, telles que des problèmes cardiaques et / ou pulmonaires. Certains de ces troubles associés peuvent potentiellement mettre la vie en danger par eux-mêmes et doivent être surveillés lors de visites régulières chez le médecin.