Lagénésie du corps calleux (ACC) peut initialement devenir évidente par lapparition de crises dépilepsie au cours des premières semaines de vie ou au cours des deux premières années. Cependant, ce ne sont pas toutes les personnes atteintes de CPA qui ont des crises. (Pour plus dinformations sur ces types de crises, choisissez «épilepsie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les autres symptômes qui peuvent survenir tôt dans la vie sont des problèmes dalimentation et des retards pour maintenir la tête droite. La position assise, debout et la marche peuvent également être retardées. Une altération du développement mental et physique et / ou une accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie) sont également symptomatiques du type dapparition précoce de ce trouble. (Pour plus dinformations, choisissez «hydrocéphalie »Comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Un retard mental non progressif, une altération de la coordination œil-main et une altération de la mémoire visuelle ou auditive (audition) peuvent être diagnostiqués par des tests neurologiques chez les patients atteints de CPA.
Dans certains cas bénins, les symptômes peuvent ne pas apparaître pendant de nombreuses années. Les patients plus âgés sont généralement diagnostiqués lors de tests pour des symptômes tels que des convulsions, un discours monotone ou répétitif ou des maux de tête. Dans les cas bénins, il peut être négligé en raison de labsence de symptômes évidents pendant lenfance.
Certains patients peuvent avoir les yeux enfoncés et un front proéminent. Une tête anormalement petite (microcéphalie), ou parfois une tête anormalement grande (macrocéphalie), peut être présente. Des marques de peau devant les oreilles (étiquettes cutanées pré-auriculaires), un ou plusieurs doigts pliés (camptodactylie) et un retard de croissance ont également été associés à certains cas dagénésie du corps calleux. Dans dautres cas, des yeux écarquillés (télécanthus), un petit nez avec des narines retournées (antéversées), des oreilles de forme anormale, une peau excessive du cou, des mains courtes, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des anomalies du larynx, des anomalies cardiaques et des symptômes de Le syndrome de Pierre-Robin peut être présent. (Pour plus dinformations, choisissez « Pierre-Robin » comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome dAicardi, qui serait hérité comme un trouble dominant lié à lX, consiste en une agénésie du corps calleux, spasmes infantiles et structure oculaire anormale. Ce trouble est une maladie congénitale extrêmement rare dans laquelle des convulsions fréquentes, des anomalies frappantes de la couche médiane (choroïde) et rétinienne de lœil, et labsence de la structure reliant les deux hémisphères cérébraux (le corps calleux ), accompagnent un retard mental sévère. Seules les femmes sont touchées. (Pour plus dinformations sur ce trouble, choisissez « Aicardi » comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Le syndrome dAndermann, identifié en 1972, est une maladie génétique caractérisée par une combinaison dagénésie du corps calleux, de retard mental et de troubles progressifs du système nerveux sensorimoteur (neuropathie). Tous les cas connus de ce trouble proviennent du comté de Charlevois et de la région du Saguenay-Lac Saint-Jean au Québec, Canada. Le gène responsable de cette forme rare dACC a été récemment identifié et des tests pour ce gène (SLC12A6) sont actuellement disponibles.
XLAG (la lissencéphalie liée à lX avec des organes génitaux ambigus est une maladie génétique rare dans laquelle les mâles sont petits et lisses cerveaux (lissencéphalie), petit pénis, retard mental sévère et épilepsie réfractaire. Ceci est causé par des mutations du gène ARX. Chez les femmes, ces mêmes mutations peuvent causer lACC seule, alors que des mutations moins graves chez les hommes peuvent entraîner un retard mental. trouble est également disponible en clinique.