Les gènes sont hérités de nos parents biologiques de manière spécifique. Lun des modèles de base de lhérédité de nos gènes est appelé héritage autosomique récessif.
Quest-ce que lhéritage autosomique récessif?
Lhérédité autosomique récessive signifie que le gène est localisé sur lun des autosomes (paires de chromosomes 1 à 22). Cela signifie que les hommes et les femmes sont également touchés. «Récessif» signifie que deux copies du gène sont nécessaires pour avoir le trait, lun hérité de la mère et lautre du père. Une personne qui na quun seul gène récessif est considérée comme «porteuse» du trait ou de la maladie, mais elle na aucun problème de santé en «portant» une copie du gène. La plupart des gens ne savent pas quils sont porteurs dun gène récessif pour une maladie jusquà ce quils aient un enfant atteint de la maladie. Une fois que les parents ont eu un enfant atteint dun trait ou dune maladie récessive, il y a une chance sur quatre, ou 25 pour cent, à chaque grossesse ultérieure, quun autre enfant naisse avec le même trait ou trouble. Cela signifie quil y a trois chances sur quatre, ou 75%, pour un autre enfant de ne pas avoir le trait ou la maladie:
La naissance dun Lenfant atteint dune maladie récessive est souvent une surprise totale pour une famille, car dans la plupart des cas, il ny a pas dantécédents familiaux de maladie récessive. De nombreuses conditions autosomiques récessives se produisent de cette façon. Comme mentionné ci-dessus, une personne qui « porte » une copie dun gène autosomique récessif ne sait généralement pas quelle porte le gène, car elle ne présente aucun signe de la maladie ou de laffection. On estime que toutes les personnes portent environ 20 gènes récessifs qui causent des maladies ou des conditions génétiques. Habituellement, une personne ne sait pas quelle est porteuse dun gène récessif, sauf si elle a la maladie dans sa famille ou si elle a eu un enfant atteint.
Que sont les troubles autosomiques récessifs?
Des mutations (ou des changements dans lADN qui code pour un gène) se sont produits au fil du temps dans différentes parties du monde. Nimporte qui peut être porteur de pratiquement nimporte quel type de gène récessif; cependant, certains groupes ethniques peuvent être plus susceptibles de porter certains gènes récessifs, en raison de lorigine de la mutation. Par exemple, le gène qui cause la maladie de Tay Sachs se trouve le plus souvent chez les personnes dorigine juive ashkénaze (car on pense que la mutation est originaire de cette région de lEurope de lEst), mais peut également être observé chez des personnes qui ne sont pas ashkénazes.
Quels sont certains des différents types de troubles autosomiques récessifs?
Des exemples de troubles autosomiques récessifs comprennent la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay Sachs.
Fibrose kystique (FK)
La fibrose kystique est l’une des maladies héréditaires monogéniques les plus courantes chez les Caucasiens. Environ un bébé caucasien sur 2500 naît avec la mucoviscidose et environ un caucasien sur 25 dorigine nord-européenne est porteur du gène de la mucoviscidose. Les personnes atteintes de mucoviscidose sécrètent des fluides corporels anormaux, y compris une sueur inhabituelle et un mucus épais qui empêche le corps de nettoyer correctement les poumons. Le mucus interrompt la fonction des organes vitaux et entraîne des infections chroniques. La mucoviscidose classique implique également le pancréas et entraîne une diminution de labsorption des nutriments essentiels. Lespérance de vie sest améliorée, mais, en fin de compte, la mort survient le plus souvent par insuffisance respiratoire. Dautres personnes atteintes de variantes de la mucoviscidose peuvent navoir quune atteinte pulmonaire, une sinusite ou une infertilité.
Anémie falciforme (SC)
Lanémie falciforme est lune des maladies monogéniques héréditaires les plus courantes chez les Afro-Américains. Environ un bébé afro-américain sur 600 naît avec la SC, et environ une personne afro-américaine sur 12 porte le gène de la SC. La drépanocytose implique les globules rouges, ou hémoglobine, et leur capacité à transporter loxygène. Les cellules dhémoglobine normales sont lisses, rondes et flexibles, comme la lettre «O», de sorte quelles peuvent se déplacer facilement à travers les vaisseaux de notre corps. Les cellules de lhémoglobine drépanocytaire sont rigides et collantes et prennent la forme dune faucille, ou la lettre «C» lorsquelles perdent leur oxygène. Ces cellules falciformes ont tendance à se regrouper et ne peuvent pas se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. Lamas provoque un blocage et arrête le mouvement du sang transportant de loxygène sain et normal. Ce blocage est à lorigine des complications douloureuses et dommageables de la drépanocytose.
La drépanocytose ne vit quenviron 15 jours, alors que les cellules dhémoglobine normales peuvent vivre jusquà 120 jours. De plus, la drépanocytose risque dêtre détruite par la rate en raison de sa forme et de sa rigidité. La rate est un organe qui aide à filtrer le sang des infections. Les cellules drépanocytaires se «coincent» dans ce filtre et meurent. En raison de la diminution du nombre de cellules dhémoglobine circulant dans le corps, une personne atteinte de drépanocytose est anémique chronique. La rate souffre également de dommages causés par les cellules falciformes bloquant les cellules saines transportant loxygène.Après des blocages répétés, la rate est très petite et ne fonctionne pas correctement. Sans rate fonctionnelle, ces personnes sont plus à risque dinfections. Les nourrissons et les jeunes enfants sont exposés au risque dinfections potentiellement mortelles. Le traitement comprend des soins durgence rapides pour les fièvres et les infections, des vaccinations appropriées, la pénicilline et la prise en charge de lanémie.
Maladie de Tay Sachs
La maladie de Tay Sachs est une maladie mortelle chez les enfants (généralement à lâge de 5 ans) qui provoque une dégénérescence progressive du système nerveux central. Elle est causée par labsence dune enzyme appelée hexosaminidase A (ou hex A). Sans hex A, une substance grasse saccumule sur les cellules nerveuses du corps, en particulier le cerveau. Le processus commence au début de la grossesse lorsque le bébé se développe, mais nest apparent que plusieurs mois après la naissance. À ce jour, il nexiste aucun remède pour Tay Sachs. Le Dr Tay et le Dr Sachs, qui ont initialement décrit cette maladie, ont noté que la plupart des bébés Tay Sachs étaient généralement dorigine juive dEurope de lEst. Environ une personne sur 30 d’ascendance juive ashkénaze porte le gène Tay Sachs.