Description de la condition
Lagénésie rénale est le nom donné à une affection qui est présent à la naissance qui est une absence dun ou des deux reins. Les reins se développent entre la 5e et la 12e semaine de la vie fœtale et, à la 13e semaine, ils produisent normalement de lurine. Lorsque les cellules rénales embryonnaires ne se développent pas, le résultat est appelé agénésie rénale. Il est souvent détecté à léchographie fœtale car il y aura un manque de liquide amniotique (appelé oligohydramnios).
Lorsque les deux reins sont absents, cette condition nest pas compatible avec la vie. 40% des bébés atteints dagénésie rénale bilatérale seront mort-nés, et sils sont nés vivants, le bébé ne vivra que quelques heures. Les bébés atteints dagénésie rénale bilatérale auront un certain nombre de caractéristiques uniques: peau sèche et lâche, yeux larges, plis proéminents dans le coin interne de chaque œil, nez pointu et grandes oreilles basses sans cartilage doreille. Ils auront généralement des poumons sous-développés, une vessie absente, une atrésie anale, une atrésie de lœsophage et des organes génitaux inhabituels. Le manque de liquide amniotique cause certains des problèmes (poumons non développés, nez pointu, pieds bot) et dautres problèmes surviennent parce que les reins et les structures touchées se forment au même moment de la vie fœtale (comme les oreilles, les organes génitaux, lœsophage) .
Les bébés atteints dagénésie rénale unilatérale (absence dun rein) peuvent ne présenter aucun autre symptôme. Lagénésie rénale unilatérale est plus fréquente avec un retard de croissance intra-utérin (mauvaise croissance pendant la grossesse) et entraîne souvent une naissance prématurée. Elle est également plus fréquente lorsquune mère porte plus dun bébé (gestations multiples, comme des jumeaux ou des triplés). Les enfants atteints dagénésie rénale unilatérale mèneront généralement une vie normale sans effets sur le développement. En fait, souvent, le rein solitaire nest détecté quincidemment lorsque les radiographies sont effectuées à dautres fins. Le rein restant sagrandira pour remplir la fonction normalement assurée par deux reins.
Lagénésie rénale bilatérale survient dans 1 des 4500 naissances vivantes et se trouve généralement chez les garçons. Lagénésie rénale unilatérale survient chez 1 des 1 000 à 2 000 naissances vivantes. Habituellement, il ny a pas dantécédents familiaux dagénésie rénale, mais dans 20 à 36% des cas, il y a une cause génétique. Notre programme suit lagénésie / hypoplasie rénale parmi les naissances vivantes dans certains comtés depuis 2005 et sétend progressivement à lensemble de lÉtat.
- En utilisant les données des naissances aux résidents du comté de Hennepin et Ramsey entre 2012 et 2016, nous avons trouvé que 5,2 bébés sont nés avec une agénésie / hypoplasie rénale pour 10 000 naissances.
- En utilisant ces données, nous estimons quenviron 35 bébés naissent avec une agénésie / hypoplasie rénale chaque année dans le Minnesota.
Léducation et le soutien des parents sont essentiels, et local, régional et les organisations nationales peuvent être très utiles.
Organisations spécifiques à une condition
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Site Web sur le syndrome des potiers Liens
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Maladies rénales