Facteurs de risque d’achondroplasie
Le défaut génétique peut être transmis de parent à enfant. Cependant, dans environ 80% des cas, lachondroplasie résulte dune mutation spontanée (un défaut génétique soudain) qui se produit dans lembryon en développement.
Symptômes de lachondroplasie
Les éléments suivants sont les plus courants symptômes dachondroplasie; cependant, chaque enfant peut ressentir la condition différemment:
- Bras et jambes raccourcis, avec le haut des bras et les cuisses plus touchés que les avant-bras et le bas des jambes
- Grand tour de tête avec un front proéminent et un pont nasal aplati
- Dents encombrées ou mal alignées
- Rachis inférieur courbé, une condition également appelée lordose (ou balancement) qui peut conduire à la cyphose, ou au développement dune petite bosse près des épaules qui disparaît généralement après que lenfant commence à marcher
- Petits canaux vertébraux pouvant entraîner une compression de la moelle épinière à ladolescence
- Bas des jambes arquées
- Pieds plats courts et larges
- Espace supplémentaire entre le majeur et lannulaire (également appelé main de trident)
- Un faible tonus musculaire et des articulations lâches
- Infections fréquentes de loreille moyenne pouvant entraîner une perte auditive
- Jalons de développement retardés – par exemple, la marche peut survenir entre 18 et 24 mois au lieu denviron 12 mois
Les symptômes de lachondroplasie peuvent ressembler à dautres problèmes ou conditions médicales. Consultez toujours un médecin pour un diagnostic.
Diagnostic de lachondroplasie
Lachondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie fœtale ou après la naissance par des antécédents médicaux complets et un examen physique.
Des tests ADN sont désormais disponibles avant la naissance pour confirmer les résultats de léchographie fœtale chez les parents qui courent un risque accru davoir un enfant atteint dachondroplasie.
Problèmes neurologiques liés à lachondroplasie
La déficience neurologique est causée par compression créée lorsque les enfants grandissent plus vite que leurs os. Larrêt de la croissance osseuse à la base du crâne et de la colonne vertébrale peut entraîner une compression de la moelle épinière et du tronc cérébral.
Cela peut comprimer les structures clés du système nerveux, comme le tronc cérébral, la moelle épinière et les racines nerveuses spinales et les espaces de liquide céphalo-rachidien (LCR). Finalement, cela peut conduire à des déficits neurologiques, y compris:
Myélopathie cervico-médullaire
Compression au foramen magnum – le trou osseux à la base du crâne par lequel le tronc cérébral et la moelle épinière sortent le crâne – peut provoquer un «pliage» du tronc cérébral dun enfant, ce qui entraîne:
- Des réflexes très vifs
- Engourdissement
- Faiblesse
- Irritabilité accrue
- Mauvaise alimentation
- Difficulté à marcher
- Perte de contrôle des intestins et de la vessie
- Apnée du sommeil (périodes pendant le sommeil lenfant arrête de respirer)
La compression du tronc cérébral peut finalement entraîner la mort si elle nest pas traitée, les parents et les médecins denfants atteints dachondroplasie doivent donc surveiller ces symptômes.
Si lun de ces cas se produit, votre enfant doit être vu par un neurologue pédiatrique, un neurochirurgien pédiatrique ou un orthopédiste pédiatrique, qui pourrait recommander des IRM de la tête, du cou ou de la colonne vertébrale de votre enfant.
Hydrocéphalie
Lorsque le rétrécissement ne ar la base de la colonne vertébrale empêche le LCR de circuler librement autour du tronc cérébral ou dans et hors du crâne, le LCR saccumule dans les ventricules (espaces dans le cerveau). La condition qui en résulte est lhydrocéphalie. Chez les bébés, le symptôme le plus évident de lhydrocéphalie est un tour de tête qui grossit rapidement. Les symptômes supplémentaires incluent:
- Maux de tête
- Irritabilité
- Léthargie
- Vomissements
Parce quune tête élargie est normale chez les enfants atteints dachondroplasie, les pédiatres peuvent utiliser une courbe de croissance spéciale du tour de tête pour faire la distinction entre une croissance normale et une hydrocéphalie possible.
Myélopathie de la moelle épinière
Parfois, les vertèbres de les enfants atteints dachondroplasie ne grandissent pas suffisamment pour laisser suffisamment despace aux nerfs sortant et entrant dans la moelle épinière pour entrer et sortir de la colonne vertébrale osseuse.
Si une seule racine nerveuse est comprimée, les enfants peuvent ressentir de la douleur , engourdissement ou faiblesse dans un bras ou une jambe spécifique. Ils peuvent sembler préférer utiliser une main par rapport à une autre très tôt lorsquils sont bébés, ou se plaindre de douleurs dans le dos ou au bras affecté.
Dans les cas plus graves, toute la moelle épinière peut être comprimée, provoquant une faiblesse et un engourdissement dans tout le corps sous le pincement de la moelle épinière, ainsi quune perte de contrôle des intestins et de la vessie.
Traitement de lachondroplasie
Les nourrissons doivent être étroitement surveillés pendant les deux premières années de vie et puis suivi tous les un à deux ans, pour être évalué pour les complications.
En prodiguant des soins aux enfants atteints dachondroplasie, les médecins prendront périodiquement des radiographies pour surveiller la position de la colonne vertébrale et des membres inférieurs.Les IRM du cerveau et de la colonne vertébrale aident les médecins à détecter le développement de la sténose vertébrale, et des tomodensitogrammes sont parfois commandés pour visualiser les vertèbres de la colonne vertébrale.
Le traitement de la sténose vertébrale peut inclure la décompression et la fusion. Le traitement du désalignement des membres inférieurs peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger les membres.
Si une région dangereusement comprimée du foramen magnum ou de la colonne vertébrale est trouvée, un chirurgien peut retirer les os et les ligaments de la zone à problème pour faire plus de place pour les structures du cerveau et de la colonne vertébrale.
Lintégrité structurelle du cou et de la colonne vertébrale nest pas compromise dans ces procédures, et les patients ont tendance à très bien se porter. Parce que les enfants continuent de grandir, ils peuvent avoir besoin de décompressions supplémentaires. La décompression chirurgicale est plus efficace lorsquelle est effectuée rapidement, car les problèmes de compression peuvent devenir permanents au fil des mois ou des années sils ne sont pas traités.
Un enfant atteint dachondroplasie qui a développé une hydrocéphalie peut nécessiter un shunt ventriculopéritonéal. Dans ce cas, un neurochirurgien pédiatrique peut soulager l’accumulation de LCR dans les ventricules cérébraux de l’enfant en plaçant un long tube fin sous la peau. Une extrémité est placée dans le ventricule et lautre dans labdomen, permettant au LCR de sécouler à un rythme contrôlé hors de la tête de lenfant jusquà lendroit où il peut être absorbé rapidement et en toute sécurité dans la circulation sanguine.
Identification rapide et les interventions médicales modernes pour les enfants atteints dachondroplasie peuvent optimiser leurs chances de vivre une vie entière et heureuse.